What is the official name of the TP

What is the official name of the TP53 gene?
The official name of this gene is “tumor protein p53.”
TP53 is the gene's official symbol. The TP53 gene is also known by other names, listed below.
Read more about gene names and symbols on the About page.
What is the normal function of the TP53 gene?
The TP53 gene provides instructions for making a protein called tumor protein p53 (or p53). This protein acts as a tumor suppressor, which means that it regulates cell division by keeping cells from growing and dividing too fast or in an uncontrolled way.
The p53 protein is located in the nucleus of cells throughout the body, where it attaches (binds) directly to DNA. When the DNA in a cell becomes damaged by agents such as toxic chemicals, radiation, or ultraviolet (UV) rays from sunlight, this protein plays a critical role in determining whether the DNA will be repaired or the damaged cell will self-destruct (undergo apoptosis). If the DNA can be repaired, p53 activates other genes to fix the damage. If the DNA cannot be repaired, this protein prevents the cell from dividing and signals it to undergo apoptosis. By stopping cells with mutated or damaged DNA from dividing, p53 helps prevent the development of tumors.
Because p53 is essential for regulating cell division and preventing tumor formation, it has been nicknamed the "guardian of the genome."
How are changes in the TP53 gene related to health conditions?
breast cancer - increased risk from variations of the TP53 gene
Inherited changes in the TP53 gene greatly increase the risk of developing breast cancer as part of a rare cancer syndrome called Li-Fraumeni syndrome (described below). These inherited mutations are thought to account for less than 1 percent of all breast cancer cases.
Non-inherited (somatic) mutations in the TP53 gene are much more common, occurring in approximately 20 to 40 percent of all breast cancer cases. These somatic mutations are acquired during a person's lifetime and are present only in tumor cells. The cancers associated with somatic mutations are typically not inherited and do not occur as part of a cancer syndrome. Many of these mutations change single protein building blocks (amino acids) in the p53 protein. These mutations lead to the production of a nonfunctional version of this protein. The defective protein builds up in cells and cannot regulate cell growth and division.
In some cases of breast cancer, one copy of the TP53 gene is lost and the remaining copy has a mutation that prevents the cell from producing any p53. Without this protein, DNA damage accumulates and cells divide in an uncontrolled way, leading to a cancerous tumor. Mutations in the TP53 gene are associated with larger tumors and more advanced disease than breast cancers without TP53 mutations. Recurring tumors are also more likely to have mutations in the TP53 gene.
bladder cancer - associated with the TP53 gene
Somatic TP53 gene mutations in bladder cells have been found in some cases of bladder cancer. Most of these mutations change single amino acids in p53. The altered protein cannot bind to DNA, preventing it from effectively regulating cell growth and division. As a result, DNA damage accumulates in cells. These abnormal cells may divide in an uncontrolled way, leading to the growth of a cancerous tumor. Mutations in the TP53 gene may help predict whether bladder cancer will progress and spread to nearby tissues, and whether the disease will recur after treatment.
head and neck squamous cell carcinoma - associated with the TP53 gene
Somatic mutations in the TP53 gene have been found in nearly half of all head and neck squamous cell carcinomas (HNSCC). This type of cancerous tumor occurs in the moist lining of the mouth, nose, and throat. Most of the TP53 gene mutations involved in HNSCC change single amino acids in p53; these changes impair the protein's function. Without functioning p53, DNA damage builds up in cells, and they can continue to divide without control, leading to tumor formation.
Li-Fraumeni syndrome - associated with the TP53 gene
Although somatic mutations in the TP53 gene are found in many types of cancer, Li-Fraumeni syndrome appears to be the only cancer syndrome associated with inherited mutations in this gene. More than 60 different mutations in the TP53 gene have been identified in individuals with Li-Fraumeni syndrome. These mutations are typically inherited from a parent and are present in all of the body's cells.
Many of the mutations associated with Li-Fraumeni syndrome change single amino acids in the part of the p53 protein that binds to DNA. Other mutations delete small amounts of DNA from the gene. Mutations in the TP53 gene lead to a version of p53 that cannot effectively regulate cell growth and division. Specifically, the altered protein is unable to trigger apoptosis in cells with mutated or damaged DNA. As a result, DNA damage can accumulate in cells. Such cells may continue to divide in an uncontrolled way, leading to the growth of tumors.
other cancers - associated with the TP53 gene
Somatic mutations in the TP53 gene are the most common genetic changes found in human cancer, occurring in about half of all cancers. In addition to the cancers described above, TP53 mutations have been identified in several types of brain tumor, colorectal cancer, a type of bone cancer called osteosarcoma, a cancer of muscle tissue called rhabdomyocarcinoma, and a cancer called adrenocortical carcinoma that affects the outer layer of the adrenal glands (small hormone-producing glands on top of each kidney).
Most TP53 mutations change single amino acids in the p53 protein, which leads to the production of an altered version of the protein that cannot bind effectively to DNA. This defective protein can build up in the nucleus of cells and prevent them from undergoing apoptosis in response to DNA damage. The damaged cells continue to grow and divide in an unregulated way, which can lead to cancerous tumors.
Where is the TP53 gene located?
Cytogenetic Location: 17p13.1
Molecular Location on chromosome 17: base pairs 7,668,401 to 7,687,549
The TP53 gene is located on the short (p) arm of chromosome 17 at position 13.1.
The TP53 gene is located on the short (p) arm of chromosome 17 at position 13.1.
More precisely, the TP53 gene is located from base pair 7,668,401 to base pair 7,687,549 on chromosome 17.

Kết quả (Việt) 1:

Tên chính thức của gen TP53 là gì?Tên chính thức của gen này là "khối u protein p53."TP53 là biểu tượng chính thức của gen. TP53 gen cũng được biết đến bằng tên khác, được liệt kê dưới đây.Tìm hiểu thêm về gen tên và biểu tượng trên về trang.Các chức năng bình thường của gen TP53 là gì?Gen TP53 cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện một protein được gọi là khối u protein p53 (hoặc p53). Protein này hoạt động như một ức chế khối u, có nghĩa là nó quy định phân chia tế bào bằng cách giữ các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc một cách không kiểm soát được.P53 protein nằm trong nhân tế bào khắp cơ thể, nơi mà nó gắn (binds) trực tiếp đến DNA. Khi DNA trong một tế bào trở nên bị hỏng do các đại lý như hóa chất độc hại, bức xạ, hoặc tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời, protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định cho dù các DNA sẽ được sửa chữa hoặc các tế bào bị hư hỏng sẽ hủy (trải qua apoptosis). Nếu các DNA có thể được sửa chữa, p53 sẽ kích hoạt các gen để sửa chữa những thiệt hại. Nếu các DNA không thể được sửa chữa, protein này ngăn các tế bào phân chia và tín hiệu nó phải trải qua quá trình chết rụng. Bằng cách ngăn chặn các tế bào với đột biến hoặc bị hư hại DNA từ phân chia, thị trấn này có p53 giúp ngăn ngừa sự phát triển của khối u.Bởi vì p53 là điều cần thiết cho việc điều chỉnh phân chia tế bào và ngăn ngừa khối u hình thành, nó đã được đặt tên là "người giám hộ của bộ gen."Làm thế nào có thay đổi trong TP53 gen liên quan đến điều kiện sức khỏe?ung thư vú - nguy cơ từ các biến thể của gen TP53Thừa hưởng những thay đổi trong TP53 gen tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú đang phát triển như là một phần của một hội chứng ung thư hiếm được gọi là hội chứng Li-Fraumeni (mô tả dưới đây). Những đột biến di truyền được cho tài khoản ít hơn 1 phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư vú.Thừa hưởng phòng không (SOMA) đột biến trong TP53 gen phổ biến hơn, xảy ra trong khoảng 20-40 phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư vú. Những đột biến Soma được mua lại trong suốt cuộc đời của một người và có mặt trong các tế bào ung thư. Các loại ung thư liên quan đến đột biến Soma thường không thừa hưởng và không xảy ra như một phần của một hội chứng ung thư. Nhiều người trong số những đột biến thay đổi duy nhất protein khối xây dựng (axit amin) trong p53 protein. Những đột biến dẫn đến việc sản xuất một phiên bản nonfunctional của protein này. Protein khiếm khuyết xây dựng lên trong tế bào và không thể điều chỉnh tăng trưởng tế bào và phân chia.Trong một số trường hợp bệnh ung thư vú, một bản sao của các gen TP53 bị mất và các bản sao còn lại có một đột biến khiến các tế bào sản xuất bất kỳ p53. Nếu không có protein này, DNA thiệt hại tích lũy và tế bào phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến một khối u ung thư. Đột biến trong TP53 gen có liên quan đến khối u lớn hơn và tiên tiến hơn bệnh hơn so với bệnh ung thư vú mà không có đột biến TP53. Định kỳ khối u cũng có nhiều khả năng có đột biến trong gen TP53.ung thư bàng quang - liên kết với các gen TP53Soma TP53 gen đột biến trong các tế bào bàng quang được tìm thấy trong một số trường hợp ung thư bàng quang. Hầu hết những đột biến thay đổi duy nhất các axit amin trong p53. Protein thay đổi không thể liên kết với DNA, ngăn cản nó có hiệu quả điều chỉnh tăng trưởng tế bào và phân chia. Kết quả là, DNA thiệt hại tích lũy trong các tế bào. Các tế bào bất thường có thể phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến sự phát triển của một khối u ung thư. Đột biến trong TP53 gen có thể giúp dự đoán cho dù ung thư bàng quang sẽ tiến bộ và lây lan sang các mô lân cận, và cho dù bệnh sẽ xảy ra sau khi điều trị.đầu và cổ squamous tế bào ung thư biểu mô - liên kết với các gen TP53Soma đột biến trong TP53 gen đã được tìm thấy ở gần một nửa của tất cả đầu và cổ squamous tế bào carcinomas (HNSCC). Loại khối u ung thư xảy ra ở ẩm của niêm mạc miệng, mũi và cổ họng. Hầu hết các đột biến gen TP53 tham gia vào HNSCC thay đổi duy nhất các axit amin trong p53; những thay đổi này làm giảm của protein chức năng. Không có hoạt động p53, DNA thiệt hại xây dựng lên trong tế bào, và họ có thể tiếp tục phân chia không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u.Hội chứng li-Fraumeni - liên kết với các gen TP53Mặc dù các đột biến Soma trong gen TP53 được tìm thấy trong nhiều loại ung thư, hội chứng Li-Fraumeni dường như là hội chứng chỉ ung thư liên quan đến di truyền đột biến trong gen này. Hơn 60 khác nhau đột biến trong TP53 gen đã được xác định trong các cá nhân với hội chứng Li-Fraumeni. Những đột biến thường được thừa kế từ cha mẹ và hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể.Nhiều người trong số các đột biến liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni thay đổi duy nhất các axit amin trong phần của protein p53 liên kết với DNA. Đột biến khác xóa một lượng nhỏ của DNA từ gen. Đột biến trong gen TP53 dẫn đến một phiên bản của p53 không thể điều chỉnh có hiệu quả tăng trưởng tế bào và phân chia. Cụ thể, các protein thay đổi là không thể kích hoạt quá trình chết rụng trong các tế bào với đột biến hoặc bị hư hại DNA. Kết quả là, DNA thiệt hại có thể tích lũy trong các tế bào. Các tế bào có thể tiếp tục phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến sự phát triển của khối u.bệnh ung thư khác - liên kết với các gen TP53Soma đột biến trong gen TP53 là những thay đổi di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong bệnh ung thư của con người, xảy ra trong khoảng một nửa của tất cả các bệnh ung thư. Ngoài các loại ung thư mô tả ở trên, TP53 đột biến đã được xác định trong một số loại khối u não, bệnh ung thư đại-trực tràng, một loại bệnh ung thư xương được gọi là osteosarcoma, một bệnh ung thư của mô cơ được gọi là rhabdomyocarcinoma, và một bệnh ung thư được gọi là ung thư biểu mô adrenocortical ảnh hưởng đến các lớp bên ngoài của tuyến thượng thận (nhỏ sản xuất hormone tuyến trên đầu trang của mỗi thận).Hầu hết TP53 đột biến thay đổi duy nhất các axit amin trong protein p53, dẫn đến sản xuất một phiên bản thay đổi của protein không thể liên kết một cách hiệu quả với DNA. Protein khiếm khuyết này có thể xây dựng trong nhân tế bào và ngăn cản họ trải qua apoptosis để đáp ứng với thiệt hại DNA. Các tế bào bị hư hỏng tiếp tục phát triển và phân chia một cách không được kiểm soát, có thể dẫn đến các khối u ung thư.Gen TP53 ở đâu?Cytogenetic vị trí: 17p13.1Các vị trí phân tử trên nhiễm sắc thể 17: cặp cơ sở 7,668,401 để 7,687,549TP53 gen này tọa lạc trên cánh tay (p) ngắn của nhiễm sắc thể 17 tại vị trí 13.1.TP53 gen này tọa lạc trên cánh tay (p) ngắn của nhiễm sắc thể 17 tại vị trí 13.1.Chính xác hơn, TP53 gene là nằm ở từ cơ sở đôi 7,668,401 căn cứ cặp 7,687,549 trên nhiễm sắc thể 17.

Kết quả (Việt) 2:

Tên chính thức của các gene TP53 là gì?
Tên chính thức của gen này là "p53 protein khối u."
TP53 là biểu tượng chính thức của gen. Các gene TP53 còn được gọi bằng tên khác, được liệt kê dưới đây.
Tìm hiểu thêm về tên gen và biểu tượng trên Về trang.
các chức năng bình thường của gen TP53 là gì?
Các gene TP53 cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện một protein gọi là khối u protein p53 (hoặc p53). Protein này hoạt động như một chất kiềm chế khối u, có nghĩa là nó quy định phân chia tế bào bằng cách giữ cho các tế bào khỏi phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo một cách không kiểm soát được.
Các protein p53 nằm trong nhân của các tế bào khắp cơ thể, nơi nó gắn (nối kết) trực tiếp đến DNA. Khi ADN trong tế bào bị tổn hại bởi các tác nhân như hóa chất độc hại, phóng xạ, hoặc tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời, protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định liệu các DNA sẽ được sửa chữa hoặc các tế bào bị hư hỏng sẽ tự hủy (trải qua apoptosis). Nếu DNA có thể được sửa chữa, p53 kích hoạt các gen khác để khắc phục thiệt hại. Nếu các DNA không thể sửa chữa, protein này ngăn cản các tế bào phân chia và tín hiệu đó phải trải qua quá trình apoptosis. Bằng cách ngăn chặn các tế bào DNA bị đột biến hoặc bị hư hỏng từ chia, p53 giúp ngăn chặn sự phát triển của các khối u.
Vì p53 là điều cần thiết cho việc điều tiết phân chia tế bào và ngăn chặn sự hình thành khối u, nó đã được đặt biệt danh là "người bảo vệ bộ gen."
Làm thế nào thay đổi về việc TP53 gen liên quan đến điều kiện sức khỏe không?
ung thư vú - tăng nguy cơ từ biến thể của gen TP53
thay đổi Kế thừa trong gene TP53 làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú là một phần của hội chứng ung thư hiếm gặp được gọi là hội chứng Li-Fraumeni (được mô tả dưới đây). Những đột biến di truyền được cho là chiếm ít hơn 1 phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư vú.
Non-thừa kế (soma) đột biến ở gen TP53 là phổ biến hơn nhiều, xảy ra ở khoảng 20 đến 40 phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư vú. Những đột biến soma được mua trong suốt cuộc đời của một người và chỉ có mặt trong các tế bào khối u. Các bệnh ung thư liên quan đến đột biến soma thường không được thừa kế và không xảy ra như là một phần của một hội chứng bệnh ung thư. Nhiều người trong số các đột biến thay đổi khối protein đơn (axit amin) trong các protein p53. Những đột biến này dẫn đến việc sản xuất một phiên bản không có chức năng của protein này. Các protein lỗi tích tụ trong tế bào và không thể điều chỉnh tăng trưởng tế bào và phân chia.
Trong một số trường hợp ung thư vú, một bản sao của gene TP53 bị mất và các bản sao còn lại có một đột biến có thể ngăn chặn các tế bào từ sản xuất bất kỳ p53. Nếu không có protein này, DNA được tích lũy thiệt hại và tế bào phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến một khối u ung thư. Các đột biến ở gene TP53 có liên quan với các khối u lớn hơn và bệnh tiên tiến hơn so với các bệnh ung thư vú mà không đột biến TP53. Khối u tái phát cũng có nhiều khả năng có những đột biến trong gene TP53.
ung thư bàng quang - kết hợp với các gen TP53
đột biến gen soma TP53 trong các tế bào bàng quang đã được tìm thấy trong một số trường hợp ung thư bàng quang. Hầu hết các đột biến thay đổi các axit amin duy nhất trong p53. Các protein bị biến đổi không thể liên kết với DNA, ngăn không cho nó điều tiết có hiệu quả tăng trưởng tế bào và phân chia. Kết quả là, thiệt hại DNA tích tụ trong tế bào. Những tế bào bất thường có thể phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến sự tăng trưởng của khối u ung thư. Các đột biến ở gene TP53 có thể giúp dự đoán liệu ung thư bàng quang sẽ tiến triển và lây lan sang các mô lân cận, và liệu bệnh sẽ tái phát sau khi điều trị.
đầu và cổ ung thư biểu mô tế bào vảy - kết hợp với các gen TP53
đột biến soma trong gene TP53 đã được tìm thấy trong gần một nửa của tất cả đầu và cổ ung thư biểu mô tế bào vảy (HNSCC). Đây là loại khối u ung thư xảy ra ở lớp ẩm ướt của miệng, mũi và cổ họng. Hầu hết các đột biến gene TP53 tham gia vào HNSCC thay đổi axit amin duy nhất trong p53; những thay đổi này làm giảm chức năng của protein. Nếu không có chức năng p53, thiệt hại DNA tích tụ trong tế bào, và họ có thể tiếp tục phân chia không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u.
hội chứng Li-Fraumeni - kết hợp với các gen TP53
Mặc dù đột biến soma trong các gene TP53 được tìm thấy trong nhiều loại ung thư, Hội chứng Li-Fraumeni dường như là hội chứng ung thư chỉ liên quan đến những đột biến di truyền trong gen này. Hơn 60 đột biến khác nhau trong các gene TP53 đã được xác định ở người có hội chứng Li-Fraumeni. Những đột biến này thường được thừa hưởng từ cha mẹ và có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể.
Nhiều người trong số các đột biến liên quan với Li-Fraumeni thay đổi hội chứng axit amin duy nhất trong một phần của protein p53 gắn với DNA. Đột biến khác xóa một lượng nhỏ DNA từ các gen. Các đột biến ở gene TP53 dẫn đến một phiên bản của p53 mà không thể điều tiết hiệu quả tăng trưởng tế bào và phân chia. Cụ thể, các protein bị biến đổi là không thể kích hoạt apoptosis trong tế bào DNA bị đột biến hoặc bị hư hỏng. Kết quả là, thiệt hại DNA có thể tích tụ trong các tế bào. Các tế bào này có thể tiếp tục phân chia một cách không kiểm soát được, dẫn đến sự phát triển của các khối u.
ung thư khác - liên kết với các gen TP53
đột biến soma trong gene TP53 được những thay đổi di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong ung thư ở người, diễn ra trong khoảng một nửa của tất cả các bệnh ung thư . Ngoài các bệnh ung thư mô tả ở trên, đột biến TP53 đã được xác định trong một số loại khối u não, ung thư đại trực tràng, một loại ung thư xương được gọi là u xương ác tính, ung thư mô được gọi rhabdomyocarcinoma cơ bắp, và ung thư được gọi là ung thư biểu mô vỏ thượng thận có ảnh hưởng đến các lớp bên ngoài của tuyến thượng thận (các tuyến hormone sản xuất nhỏ ở phía trên của mỗi quả thận).
Hầu hết các đột biến TP53 thay đổi axit amin duy nhất trong các protein p53, dẫn đến việc sản xuất một phiên bản sửa đổi của các protein mà không thể ràng buộc một cách hiệu quả để DNA. Protein lỗi này có thể xây dựng lên trong nhân của tế bào và ngăn chặn họ trải qua apoptosis để đáp ứng với thiệt hại DNA. . Các tế bào bị hư hại tiếp tục tăng trưởng và phân chia một cách không được kiểm soát, có thể dẫn đến các khối u ung thư
ở đâu là gen TP53 nằm ở đâu?
di truyền tế bào Location: 17p13.1
Molecular Vị trí trên nhiễm sắc thể 17: cặp base 7.668.401 đến 7.687.549
Các gen TP53 nằm trên ngắn (p) cánh tay của nhiễm sắc thể 17 ở vị trí 13.1.
Các gen TP53 nằm trên ngắn (p) cánh tay của nhiễm sắc thể 17 ở vị trí 13,1.
Chính xác hơn, các gen TP53 nằm từ cặp base 7.668.401 đến 7.687.549 cặp base trên nhiễm sắc thể 17.