In adolescent females, hirsutism, m

In adolescent females, hirsutism, male-pattern baldness,
oligomenorrhea or amenorrhea, and polycystic ovary
disease may occur. In both males and females, short adult
stature, insulin resistance, and severe cystic acne are
common.
Biochemical and Hormonal Studies
Table 3 lists the most important initial laboratory evaluation
for patients suspected of experiencing adrenal crisis
due to 21OHD. It is critical to assure that the potassium
concentration is obtained from a nonhemolyzed sample
to minimize the likelihood of a falsely elevated potassium
value.
To evaluate adrenal function and differentiate among
the various potential enzymatic defects, an ACTH stimulation
test should be performed. Administration of
0.25 mg of cosyntropin (a synthetic ACTH) provides a
pharmacologic stimulus to the adrenal glands, maximizing
hormone secretion. A full adrenal profile, including
measurement of 17-OHP, cortisol, deoxycorticosterone,
11-deoxycortisol, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone
(DHEA), and androstenedione, should
be obtained immediately prior to and 60 minutes after
cosyntropin administration. Measurements of enzyme
products, precursors, and ratios of precursors to products
are critical in distinguishing among the different enzymatic
defects. If blood volume is of concern in small
infants, a single sample collected at the 60-minute time
point is most valuable. For evaluation of possible
21OHD, this sample should include 17-OHP, cortisol,
and androstenedione. If the diagnosis remains unclear, it
may be desirable to treat the child and retest after partially
or completely tapering glucocorticoids.
The different forms of CAH due to 21OHD may
be determined based on baseline and stimulated values of
17-OHP, the immediate precursor to the 21-hydroxylase
enzyme, although overlaps may exist (Fig. 4).
Elevated plasma renin activity (PRA) values, particularly
the ratio of PRA to aldosterone, are markers of
impaired mineralocorticoid synthesis. Additional tests
for evaluation of ambiguous genitalia include a rapid
karyotype and pelvic and abdominal ultrasonography.
Rapid identification of internal structures such as a uterus
or ovaries via ultrasonography may be particularly helpful
in the often stressful initial period, when both parents
and clinicians are seeking rapid answers. Additional testing
may be required, depending on the outcome of initial
tests. For example, a radiologic dye study to evaluate
internal genitourinary anatomy may be performed for
infants who have a 46XX karyotype.
Treatment
Acute Adrenal Crisis
Acute adrenal insufficiency is a medical emergency. Patients
experiencing an adrenal crisis virtually always have
significant volume contraction, and initial management
should consist of fluid resuscitation with a 20-mL/kg
bolus of 0.9% normal saline. Repeated boluses may be
needed. Replacement of fluid losses should be continued
with isotonic crystalloid solutions containing dextrose
(typically 5% dextrose with normal saline) at a rate of
1.5 to 2 times maintenance. Stress doses of hydrocortisone
(100 mg/m2 per day) are vital in the management
and should be given as early as possible, concomitant
with intravenous (IV) fluid treatment. Central venous
Figure 4. Nomogram for comparing 17-OHP values before
and 60 minutes after administration of a 0.25-mg intravenous
bolus of cosyntropin in patients with and without 21OHD.
Note that values for normal and heterozygote (carrier) overlap.
Reprinted with permission from White et al, 2000.
Table 3. Initial Important
Laboratory Evaluation
● Glucose/dextrose stick at bedside
● Chem-20 (including electrolytes and liver function
panel)
● Arterial blood gas/serum pH
● Cortisol
● ACTH
● 17-OHP
● Pelvic ultrasonography
● Karyotype
endocrinology congenital adrenal hyperplasia
Pediatrics in Review Vol.30 No.7 July 2

Kết quả (Việt) 1:

Trong tuổi niên thiếu nữ, rậm lông, Nam mẫu chứng hói đầu,oligomenorrhea hoặc amenorrhea, và buồng trứng đa nangbệnh có thể xảy ra. Ở cả Nam và nữ, ngắn người lớntầm cỡ, kháng insulin, và mụn trứng cá nang nặngphổ biến.Nghiên cứu hóa sinh và nội tiết tốBảng 3 liệt kê đánh giá phòng thí nghiệm đầu tiên quan trọng nhấtcho bệnh nhân bị nghi ngờ gặp thượng thận khủng hoảngdo 21OHD. Nó là rất quan trọng để đảm bảo rằng kalitập trung thu được từ một mẫu nonhemolyzedđể giảm thiểu khả năng sai cao kaligiá trị.Để đánh giá thượng thận chức năng và phân biệt giữaCác Khuyết tật enzym khác nhau tiềm năng, một sự kích thích ACTHthử nghiệm nên được thực hiện. Quản lý0,25 mg của cosyntropin (một tổng hợp ACTH) cung cấp mộtpharmacologic kích thích để tuyến thượng thận, tối đa hóatiết hoóc môn. Một hồ sơ đầy đủ thượng thận, bao gồm cảđo lường của 17-OHP, cortisol, deoxycorticosterone,11-deoxycortisol, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone(DHEA), và androstenedione, nênđược lấy ngay lập tức trước khi và 60 phút sau khiquản trị cosyntropin. Các số đo của enzymsản phẩm, tiền và tỷ lệ cho sản phẩmrất quan trọng trong phân biệt giữa khác nhau các enzymKhuyết tật. Nếu khối lượng máu quan tâm trong nhỏtrẻ sơ sinh, một mẫu duy nhất được thu thập tại thời gian 60 phútvấn đề là có giá trị nhất. Để đánh giá tốt21OHD, mẫu này nên bao gồm 17-OHP, cortisol,và androstenedione. Nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng, nócó thể được mong muốn để điều trị trẻ em và thi lại sau khi một phầnhoặc hoàn toàn Thon glucocorticoids.Các hình thức khác nhau của cách do 21OHD có thểlà xác định dựa trên đường cơ sở và các giá trị kích thích của17-OHP, tiền thân của ngay lập tức 21-prolylenzym, mặc dù trùng lặp có thể tồn tại (hình 4).Cao plasma renin hoạt động (PRA) giá trị, đặc biệt làtỷ lệ của PRA để aldosterone, là dấu hiệu củaTổng hợp suy mineralocorticoid. Bổ sung các bài kiểm trađể đánh giá các cơ quan sinh dục mơ hồ bao gồm một nhanh chóngkaryotype và siêu âm vùng chậu và bụng.Nhanh chóng xác định các cấu trúc nội bộ chẳng hạn như một tử cunghoặc buồng trứng qua siêu âm có thể đặc biệt hữu íchtrong giai đoạn ban đầu thường căng thẳng, khi cả hai cha mẹvà bác sĩ đang tìm kiếm câu trả lời nhanh chóng. Thử nghiệm bổ sungcó thể được yêu cầu, tùy thuộc vào kết quả ban đầu của bạnbài kiểm tra. Ví dụ, một loại thuốc nhuộm x quang học để đánh giánội bộ giải phẫu hóc-môn sinh có thể được thực hiện chotrẻ sơ sinh có 46XX karyotype.Điều trịCuộc khủng hoảng thượng thận cấp tínhSuy thượng thận cấp tính là một trường hợp khẩn cấp y tế. Bệnh nhântrải qua một cuộc khủng hoảng thượng thận hầu như luôn luôn cókhối lượng đáng kể co, và quản lý ban đầunên bao gồm các chất lỏng hồi sức với một 20-mL/kgbolus của 0,9% bình thường saline. Lặp đi lặp lại boluses có thểcần thiết. Thay thế các tổn thất chất lỏng nên được tiếp tụcvới đẳng trương crystalloid giải pháp có chứa dextrose(thường 5% dextrose với bình thường saline) tại một tỷ lệbảo trì 1,5 đến 2 lần. Căng thẳng liều hydrocortisone(100 mg/m2 mỗi ngày) là rất quan trọng trong việc quản lývà nên được đưa ra càng sớm càng tốt, đồng thờivới tiêm tĩnh mạch (IV) chất lỏng điều trị. Trung tâm tĩnh mạchHình 4. Nomogram để so sánh giá trị 17-OHP trước khivà 60 phút sau khi chính quyền của một tĩnh mạch 0,25-mgbolus của cosyntropin ở những bệnh nhân có và không có 21OHD.Lưu ý rằng các giá trị bình thường và heterozygote (tàu sân bay) chồng lên nhau.In lại với sự cho phép từ trắng et al, 2000.Bảng 3. Ban đầu quan trọngPhòng thí nghiệm đánh giá● Glucose/dextrose thanh ở cạnh giường ngủ● Chem-20 (bao gồm cả chất điện phân và chức năng ganbảng điều khiển)● máu động mạch khí/huyết thanh pH● Cortisol● ACTH● 17-OHP● Chậu siêu âm● Karyotypetăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nội tiếtNhi khoa trong nhận xét Vol.30 số 7 ngày 02 tháng 7

Kết quả (Việt) 2:

Ở phụ nữ vị thành niên, rậm lông, nam giới hói đầu,
oligomenorrhea hoặc vô kinh, buồng trứng đa nang và
bệnh có thể xảy ra. Ở cả nam và nữ, ngắn người lớn
tầm vóc, kháng insulin, và mụn trứng cá nang nặng là
phổ biến.
Sinh hóa và nội tiết nghiên cứu
Bảng 3 liệt kê các đánh giá phòng thí nghiệm ban đầu quan trọng nhất
đối với bệnh nhân bị nghi ngờ trải qua cuộc khủng hoảng thượng thận
do 21OHD. Nó là rất quan trọng để đảm bảo rằng các kali
nồng độ thu được từ một mẫu nonhemolyzed
để giảm thiểu khả năng xảy ra sai kali cao
giá trị.
Để đánh giá chức năng tuyến thượng thận và phân biệt giữa
các khiếm khuyết enzyme tiềm năng khác nhau, một sự kích thích ACTH
kiểm tra phải được thực hiện. Quản lý
0,25 mg cosyntropin (một ACTH tổng hợp) cung cấp một
gói kích thích dược đến các tuyến thượng thận, tăng tối đa
sự tiết hormone. Một hồ sơ thượng thận đầy đủ, bao gồm cả
đo 17-OHP, cortisol, deoxycorticosterone,
11-deoxycortisol, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone
(DHEA), và androstenedione, nên
được lấy ngay trước và 60 phút sau
cosyntropin hành chính. Các phép đo của enzyme
sản phẩm, tiền chất, và tỷ lệ các tiền chất để sản phẩm
rất quan trọng trong việc phân biệt giữa các enzyme khác nhau
khiếm khuyết. Nếu khối lượng máu được quan tâm tại nhỏ
bé, một mẫu duy nhất thu lúc 60 phút
điểm là có giá trị nhất. Đối với đánh giá của thể
21OHD, mẫu này nên bao gồm 17-OHP, cortisol,
và androstenedione. Nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng, nó
có thể được mong muốn để điều trị các con và kiểm tra lại sau khi một phần
hoặc hoàn toàn thon glucocorticoid.
Các hình thức khác nhau của CAH do 21OHD có thể
được xác định dựa trên cơ sở và kích thích các giá trị của
17-OHP, tiền thân ngay tới các 21-hydroxylase
enzyme, mặc dù chồng chéo có thể tồn tại (Hình. 4).
hoạt động renin trong huyết tương tăng cao (PRA) giá trị, đặc biệt là
tỷ lệ của PRA để aldosterone, là dấu hiệu của
sự tổng hợp mineralocorticoid bị suy giảm. Thử nghiệm bổ sung
để thẩm định của cơ quan sinh dục không rõ ràng bao gồm nhanh chóng
karyotype và siêu âm vùng chậu và bụng.
Xác định nhanh chóng về cơ cấu nội như một tử cung
hoặc buồng trứng qua siêu âm có thể đặc biệt hữu ích
trong giai đoạn đầu thường xuyên căng thẳng, khi cả cha mẹ
và các bác sĩ đang tìm kiếm câu trả lời nhanh chóng . Thử nghiệm bổ sung
có thể được yêu cầu, tùy thuộc vào kết quả của ban
kiểm tra. Ví dụ, một nghiên cứu thuốc nhuộm X quang để đánh giá
giải phẫu sinh dục bên trong có thể được thực hiện cho
trẻ sơ sinh có một nhiễm sắc thể 46XX.
Điều trị
cấp tính Adrenal khủng hoảng
cấp tính suy thượng thận là một cấp cứu y tế. Bệnh nhân
trải qua một cuộc khủng hoảng thượng thận hầu như luôn luôn có
khối lượng co đáng kể, và quản lý ban đầu
nên bao gồm hồi sức lỏng với 20 ml / kg
bolus 0,9% muối thông thường. Có thể được lặp đi lặp lại liều bolus
cần thiết. Thay thế mất nhiều nước nên được tiếp tục
với các giải pháp dịch tinh thể đẳng trương có chứa dextrose
(thường là 5% dextrose với nước muối sinh lý) ở mức
1,5-2 lần bảo trì. Liều căng thẳng của hydrocortisone
(100 mg / m2 mỗi ngày) là rất quan trọng trong việc quản lý
và nên được đưa ra càng sớm càng tốt, đồng thời
với tiêm tĩnh mạch (IV) xử lý chất lỏng. Tĩnh mạch trung tâm
Hình 4. bảng xoay nomogram để so sánh 17-OHP giá trị trước
và 60 phút sau khi uống một tĩnh mạch 0,25 mg
bolus cosyntropin ở những bệnh nhân có và không có 21OHD.
Lưu ý rằng giá trị đối với bình thường và dị hợp tử (tàu sân bay) chồng lên nhau.
In lại với sự cho phép từ Trắng et al, 2000.
Bảng 3. ban đầu quan trọng
đánh giá Phòng thí nghiệm
● Glucose / dextrose dính ở đầu giường
● Chem-20 (bao gồm cả điện giải và chức năng gan
panel)
● động mạch máu khí / huyết thanh pH
● Cortisol
● ACTH
● 17-OHP
● chậu siêu âm
● karyotype
nội tiết bẩm sinh tăng sản thượng thận
Pediatrics trong xét Vol.30 No.7 2 tháng 7