Segment andinvolved transporterDise

Segment and
involved transporter
Disease Some clinical features Inheritance
Thick ascending limb
Apical Na/K/2Cl
cotransporter
Neonatal Bartter syndrome
type 1
Hypokalemia, metabolic alkalosis,
hypercalciuria, hypotension
AR
Apical K channel
(ROMK)
Neonatal Bartter syndrome
type 2
Hypokalemia, metabolic alkalosis,
hypotension
AR
Basolateral Cl channel
(ClC-kb)
Classic Bartter
syndrome type 3
(infantile)
Hypokalemia, metabolic alkalosis,
hypotension or normal BP
AR
Basolateral Cl
channel (ClC-kb/
barttin)
Bartter syndrome type 4 Hypokalemia, metabolic alkalosis,
hypotension, sensorineural
deafness
AR
Activation of
basolateral Ca2+
-sensing receptor
Bartter syndrome type 5 Salt wasting, hypokalemia, metabolic
alkalosis, hypercalciuria
AD
Distal convoluted tubule
Apical Na/Cl
cotransporter
Gitelman syndrome Hypokalemia, metabolic alkalosis,
hypocalciuria, normal to
low BP
AR
Apical Na/Cl
cotransporter
Gordon syndrome
(Pseudohypoaldosteronism
type II)
Hyperkalemia, metabolic acidosis,
hypertension (responsive to
thiazide diuretics)
AD
Cortical collecting duct
Apical epithelial
Na+ channel
(ENaC)
Liddle syndrome Hypokalemia, metabolic alkalosis,
low rennin and aldosterone levels,
hypertension (responsive to
amiloride)
AD
Apical ENaC Pseudohypoaldosteronism
type I
Hyperkalemia, metabolic acidosis,
hypotension
AD AR
↑ increase, ↓ decrease, AD autosomal dominant, AR autosomal recessive, ROMK renal outer
medullary potassium channel
Table 3.2  Inherited disorders of NaCl transport mechanisms in segments of the nephron
3 Renal Handling of NaCl and Water

Kết quả (Việt) 1:

Phân khúc vàtham gia vận chuyểnBệnh lâm sàng một số tính năng di sản thừa kếDày tăng dần chiĐỉnh Na/K / 2ClcotransporterTrẻ sơ sinh hội chứng Bartterloại 1Hạ kali máu, metabolic alkalosis,hypercalciuria, hạ huyết ápARApical K channel(ROMK)Trẻ sơ sinh hội chứng Bartterloại 2Hạ kali máu, metabolic alkalosis,hạ huyết ápARBasolateral Cl channel(ClC-kb)Cổ điển BartterHội chứng loại 3(trẻ con)Hạ kali máu, metabolic alkalosis,hạ huyết áp hoặc bình thường BPARBasolateral ClKênh (ClC-kb /barttin)Hội chứng Bartter gõ 4 hạ kali máu, metabolic alkalosis,hạ huyết áp, sensorineuralĐiếcARKích hoạt củabasolateral Ca2 +-cảm biến thụ thểHội chứng Bartter loại 5 muối lãng phí, hạ kali máu, chuyển hóaalkalosis, hypercalciuriaQUẢNG CÁOXa phức tạp tubuleĐỉnh Na/ClcotransporterGitelman hội chứng hạ kali máu, metabolic alkalosis,hypocalciuria, bình thườngBP thấpARĐỉnh Na/ClcotransporterHội chứng Gordon(Pseudohypoaldosteronismloại II)Kali, toan chuyển hóa,tăng huyết áp (đáp ứngthuốc lợi tiểu thiazide)QUẢNG CÁOỐng thu gom vỏ nãoĐỉnh biểu môNa + kênh(Cứ)Hội chứng Liddle hạ kali máu, metabolic alkalosis,rennin thấp và aldosterone cấp,tăng huyết áp (đáp ứngamiloride)QUẢNG CÁOApical cứ Pseudohypoaldosteronismloại IKali, toan chuyển hóa,hạ huyết ápQUẢNG CÁO ARGia tăng ↑, ↓ giảm, quảng cáo NST thường chiếm ưu thế, AR tính trạng trội Lặn, ROMK thận bên ngoàitủy kali channelBảng 3.2 Inherited các rối loạn trong cơ chế vận chuyển NaCl trong các phân đoạn của nephron3 xử lý thận NaCl và nước

Kết quả (Việt) 2:

Phân đoạn và
vận chuyển liên quan đến
bệnh Một số đặc điểm lâm sàng thừa kế
dày tăng dần chi
Apical Na / K / 2Cl
cotransporter
Sơ sinh Bartter hội chứng
type 1
hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
tăng calci niệu, hạ huyết áp
AR
Apical K kênh
(ROMK)
Sơ sinh Bartter hội chứng
loại 2
phòng hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
hạ huyết áp
AR
kênh Basolateral Cl
(CLC-kb)
cổ điển Bartter
hội chứng loại 3
(trẻ con)
hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
hạ huyết áp hoặc huyết áp bình thường
AR
Basolateral Cl
kênh (CLC-kb /
barttin)
Bartter hội chứng loại 4 hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
hạ huyết áp, thần kinh giác
điếc
AR
Hoạt
basolateral Ca2 +
-sensing thụ
Bartter hội chứng loại 5 Salt lãng phí, hạ kali máu, trao đổi chất
kiềm, tăng calci niệu
AD
xa phức tạp ống lượn
Apical Na / Cl
cotransporter
Gitelman hội chứng hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
hypocalciuria, bình thường để
thấp BP
AR
Apical Na / Cl
cotransporter
Gordon hội chứng
(Pseudohypoaldosteronism
loại II)
Tăng kali máu, nhiễm toan chuyển hóa,
tăng huyết áp (đáp ứng với
các thuốc lợi tiểu thiazid)
AD
Cortical thu ống
Apical biểu mô
Na + kênh
(ENAC)
Liddle hội chứng hạ kali máu, nhiễm kiềm chuyển hóa,
mức độ dịch vị thấp và aldosterone,
tăng huyết áp (đáp ứng
amiloride)
AD
Apical ENAC Pseudohypoaldosteronism
loại I
tăng kali máu, nhiễm toan chuyển hóa,
hạ huyết áp
AD AR
↑ ​​tăng, ↓ giảm, AD tính trạng trội, AR tính trạng lặn, ROMK thận bên ngoài
tủy kênh kali
Bảng 3.2 Kế thừa các rối loạn về cơ chế vận chuyển NaCl trong các phân đoạn của ống thận
3 Xử lý thận của NaCl và nước