Một thay đổi lớn trong số hoặc tình trạng chức năng của các cơ quan nhận LDL trực tiếp ảnh hưởng đến mức độ cholesterol huyết thanh. Nếu gan không đưa lên các hạt LDL, tăng nồng độ huyết thanh LDLc. Ngoài ra, khi LDL không internalized bởi hepatocytes, gan tổng hợp cholesterol không bị đàn áp. Điều này dẫn đến sản xuất cholesterol nữa mặc dù mức độ lưu thông cholesterol cao. Do đó, lưu thông cholesterol mức độ có tăng lên đáng kể. Tổng số và mức độ LDLc của trẻ sơ sinh và trẻ em với màu FH là cao hơn 600 mg/dL. Ở những bệnh nhân với hổ FH, một nửa các cơ quan nhận LDL là bình thường và một nửa được kết xuất không hiệu quả bởi các đột biến. Những bệnh nhân này tổng số cholesterol và LDLc cấp hai lần tăng cao như mức trung bình của dân số. LDLc cấp độ 200-400 mg/dL là phổ biến.
đang được dịch, vui lòng đợi..
