In exon 12 we detecteda G toC trans

In exon 12 we detecteda G to
C transversion resulting in a change of tryptophan to serine
(W5565). In one patient with the W66G mutation, we identified
a silent C to T transition in exon 10 not changing the coding
amino acid asparaginein position494. Interestingly, the novel
splice-site mutation 1061 -8T-C was identified in a patient
with two other mutations, 335de110 and T7051. Family studies
revealed that these three mutations were situated on the same
allele. In two of the 20 patients we could not detect any sequence
variants other than well-known polymorphisms by either PCRSSCP analysis or sequencing.

Kết quả (Việt) 1:

Trong exon 12 chúng tôi detecteda G đểC transversion dẫn đến một sự thay đổi tryptophan để serine(W5565). Ở một bệnh nhân bị đột biến W66G, chúng tôi xác địnhmột C im lặng để quá trình chuyển đổi T trong exon 10 không thay đổi mã hóaaxit amin asparaginein position494. Điều thú vị, tiểu thuyếtđột biến trang web splice 1061 - 8T-C đã được xác định ở một bệnh nhânvới hai khác đột biến, 335de110 và T7051. Nghiên cứu gia đìnhtiết lộ rằng những đột biến ba đã nằm trên cùng mộtallele. Trong hai trong số các bệnh nhân 20, chúng tôi không thể phát hiện bất kỳ thứ tựbiến thể khác hơn so với nổi tiếng polymorphisms PCRSSCP phân tích hoặc trình tự.

Kết quả (Việt) 2:

Trong exon 12 chúng detecteda G
C đảo chuyển dẫn đến một sự thay đổi tryptophan thành serine
(W5565). Ở một bệnh nhân có đột biến W66G, chúng tôi xác định
một C T im lặng để quá trình chuyển đổi trong exon 10 không thay đổi mã hóa
amino axit asparaginein position494. Điều thú vị, cuốn tiểu thuyết
mối nối-site đột biến 1061 -8T-C đã được xác định trong một bệnh nhân
với hai đột biến khác, 335de110 và T7051. Các nghiên cứu gia đình
tiết lộ rằng ba đột biến này đã được nằm trên cùng một
allele. Trong hai trong số 20 bệnh nhân, chúng tôi không thể phát hiện bất kỳ chuỗi
các biến thể khác so với đa hình nổi tiếng bởi cả hai phân tích PCRSSCP hoặc trình tự.