Figure 5 | Polygenicity of severe h

Figure 5 | Polygenicity of severe hypertriglyceridaemia (HtG). The effect size is the odds ratio for affected status with severe HTG (also called hyperlipoproteinaemia type 5) and is shown on the y axis. The frequency of carriers of particular combinations of alleles in the normal population is shown along the x axis (data is taken from ReF. 93). As two apolipoprotein A-V (APOA5) SNPs — S19W (serine to tryptophan conversion at amino acid 19) and –1131T>C (T to C conversion at nucleotide position –1131) — are very strongly associated with severe HTG, the presence of either served as the primary genetic predictor: the odds ratio (OR) was 6.93 (95% confidence interval 4.44–10.8) and the carrier frequency in normal controls was ~17%. Adding any one or two of the other SNP genotypes from FIG. 4 did not substantially change this OR. However, adding three, four or five additional common SNPs from FIG. 4 to the presence of either APOA5 marker sequentially increased the OR up to 25, so that individuals with six genetic risk markers had an OR for severe HTG that was almost in the monogenic range. However, only ~1.5% of individuals in the general population would be unfortunate enough to carry all of these markers93. Notably, 15.2% (20 in 132) of HTG patients carried seven genetic risk alleles, compared with 0% (0 in 351) of normolipidaemic controls, which prohibits the calculation of an OR but indicates that these rare individuals have an enormous risk of developing HTG93.

Kết quả (Việt) 1:

Hình 5 | Polygenicity nặng hypertriglyceridaemia (HtG). Kích thước có hiệu lực là tỷ tỷ lệ cược cho tình trạng bị ảnh hưởng với nặng HTG (tiếng Anh thường gọi là hyperlipoproteinaemia loại 5) và sẽ được hiển thị trên trục y. Tần số của các tàu sân bay của kết hợp đặc biệt của các alen trong dân số bình thường được hiển thị dọc theo trục x (dữ liệu Lấy từ ReF. 93). Như hai apolipoprotein A-V (APOA5) SNPs-S19W (serine tryptophan chuyển đổi tại acid amin 19) và -1131T > C (T C chuyển đổi vị trí nucleotide –1131) — là rất mạnh mẽ kết hợp với HTG nghiêm trọng, sự hiện diện của một trong hai phục vụ như di truyền predictor chính: odds ratio (OR) là 6.93 (khoảng tin cậy 95% 4,44-10.8) và tần trong điều khiển bình thường là ~ 17%. Thêm bất kỳ một hoặc hai trong số các kiểu gen SNP khác từ hình 4 không đáng kể thay đổi này hoặc. Tuy nhiên, thêm SNPs bổ sung phổ biến ba, bốn hoặc năm từ hình 4 vào sự hiện diện của một trong hai dấu APOA5 tuần tự tăng OR lên đến 25, do đó cá nhân với sáu dấu hiệu rủi ro di truyền có một OR HTG nghiêm trọng đã gần trong phạm vi monogenic. Tuy nhiên, chỉ ~1.5% của cá nhân trong dân số chung sẽ là không may, đủ để thực hiện tất cả markers93. Đáng chú ý, 15,2% (20 năm 132) HTG bệnh nhân thực hiện bảy rủi ro di truyền allele, so với 0% (0 trong 351) normolipidaemic điều khiển, mà ngăn cản các tính toán của một OR nhưng chỉ ra rằng các cá nhân hiếm có một nguy cơ rất lớn phát triển HTG93.

Kết quả (Việt) 2:

Hình 5 | Polygenicity của tăng triglyceride máu nặng (HTG). Kích thước hiệu quả là tỷ lệ tỷ lệ cược cho tình trạng bị ảnh hưởng với HTG nặng (còn gọi là hyperlipoproteinaemia loại 5) và được hiển thị trên trục y. Tần số của hãng kết hợp đặc biệt của các alen trong quần thể bình thường được hiển thị dọc theo trục x (số liệu được lấy từ ref. 93). Như hai apolipoprotein AV (APOA5) SNPs - S19W (serine để chuyển đổi tryptophan ở amino axit 19) và -1131T> C (T để chuyển đổi C ở vị trí nucleotide -1131) - được gắn rất mạnh mẽ với HTG nghiêm trọng, sự hiện diện của một trong hai phục vụ là yếu tố tiên đoán di truyền chính: tỷ lệ chênh (OR) là 6,93 (KTC 95% 4,44-10,8) và tần số sóng mang trong điều khiển thông thường là ~ 17%. Thêm bất kỳ một hoặc hai trong số các kiểu gen SNP khác từ FIG. 4 không thay đổi đáng kể này OR. Tuy nhiên, bổ sung thêm ba, bốn hoặc năm SNPs phổ biến từ FIG. 4 đến sự hiện diện của một trong hai APOA5 đánh dấu tuần tự tăng hoặc lên đến 25, để các cá nhân với sáu đánh dấu nguy cơ di truyền đã có một OR cho HTG nghiêm trọng đó là gần như trong phạm vi monogenic. Tuy nhiên, chỉ ~ 1,5% của các cá nhân trong dân số nói chung sẽ là không may, đủ để thực hiện tất cả các markers93. Đáng chú ý, 15,2% (20 trong 132) của bệnh nhân HTG thực bảy alen nguy cơ di truyền, so với 0% (0 trong 351) điều khiển normolipidaemic, trong đó nghiêm cấm các tính toán của một HOẶC nhưng chỉ ra rằng những người hiếm hoi có một nguy cơ rất lớn của phát triển HTG93.