Disease based epidemiology studies

Disease based epidemiology studies estimate the population prevalence
of mtDNA disease at ~1:5000 while heteroplasmic mtDNA mutations
are found in 1:200 of newborns (Elliot 2008). Mitochondrial
disease can present at any age and affect almost any organ, but most
commonly it involves the heart, brain, skeletal muscle, eye or endocrine
system. Cardiologists need to consider the possibility of mtDNA disease
if cardiac disease in the form of unexplained LV non-compaction, LVH,
HCM, DCM or conduction defects are associated with maternal inheritance,
either in isolation (e.g. HCM) or with other clinical features suggesting
mitochondrial disease such as a combination of diabetes and
deafness. Whereas syndromes like MELAS (myopathy, encephalopathy,
lactic-acidosis, optic atrophy and stroke like syndrome) are well de-
fined, many patients do not fit these syndromic categories [13]. Barth
syndrome, caused by impaired mitochondrial respiration was the first
inherited disorder described as associated with left ventricular noncompaction,
a rare congenital cardiomyopathy characterized by extensive
endomyocardial trabeculation. However most LV non-compaction
cardiomyopathies are caused by mutations of sarcomere genes overlapping
with hypertrophic cardiomyopathy, rather than mitochondrial
genes [14]

Kết quả (Việt) 1:

Các nghiên cứu dịch tễ học bệnh dựa trên ước tính tỷ lệ dân sốmtDNA bệnh tại ~ 1:5000 trong khi heteroplasmic mtDNA đột biếnđược tìm thấy trong 1:200 của trẻ sơ sinh (Elliot năm 2008). Ti thểbệnh có thể trình bày ở mọi lứa tuổi và ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ cơ quan, nhưng hầu hếtthường nó liên quan đến tim, não, cơ xương, mắt hay nội tiếtHệ thống. Tim mạch cần phải xem xét khả năng mtDNA bệnhnếu bệnh tim trong hình thức không giải thích được LV phòng không nén chặt, LVH,TP. Hồ Chí Minh, DCM hoặc dẫn Khuyết tật được liên kết với bà mẹ kế thừa,hoặc trong sự cô lập (ví dụ như HCM) hoặc với các tính năng lâm sàng gợi ýti thể bệnh như một sự kết hợp của bệnh tiểu đường vàđiếc. Trong khi hội chứng như MELAS (Lặn, điên,lactic toan, teo quang và đột quỵ như hội chứng) là cũng de-bị phạt tiền, nhiều bệnh nhân không phù hợp với các loại syndromic [13]. BarthHội chứng, do suy hô hấp ti thể là người đầu tiênthừa hưởng rối loạn mô tả là liên kết với trái thất noncompaction,một cardiomyopathy bẩm sinh hiếm đặc trưng bởi mở rộngendomyocardial trabeculation. Tuy nhiên đặt LV phòng không nén chặtcardiomyopathies là do đột biến trong sarcomere gen chồng chéovới hypertrophic cardiomyopathy, hơn là ti thểgen [14]

Kết quả (Việt) 2:

Bệnh nghiên cứu dịch tễ học dựa trên ước tính tỷ lệ dân số
của bệnh mtDNA ở ~ 1: 5000, trong khi đột biến mtDNA heteroplasmic
được tìm thấy trong 1: 200 trẻ sơ sinh (Elliot 2008). Ti thể
bệnh có thể trình bày ở mọi lứa tuổi và ảnh hưởng đến bất cứ bộ phận, nhưng hầu hết
thường nó liên quan đến tim, não, cơ xương, mắt hoặc nội tiết
hệ thống. Bác sĩ tim mạch cần phải xem xét khả năng của bệnh mtDNA
nếu bệnh tim ở dạng không giải thích được LV không nén chặt, LVH,
HCM, DCM hoặc dẫn các khuyết tật có liên quan đến thừa kế của mẹ,
hoặc trong sự cô lập (ví dụ: HCM) hoặc với đặc điểm lâm sàng khác cho thấy
ti thể bệnh như một sự kết hợp của bệnh tiểu đường và
điếc. Trong khi đó, các hội chứng như melas (bệnh cơ, bệnh não,
lactic-toan, quang teo và đột quỵ như hội chứng) là cũng de-
phạt, nhiều bệnh nhân không phù hợp với các loại hội chứng [13]. Barth
hội chứng gây ra do hô hấp của ti thể bị suy yếu là người đầu tiên
mô tả như rối loạn di truyền liên kết với noncompaction thất trái,
một bệnh cơ tim bẩm sinh hiếm đặc trưng bởi phong phú
trabeculation endomyocardial. Tuy nhiên hầu hết các LV không nén
cardiomyopathies được gây ra bởi đột biến của gen sarcomere chồng chéo
với bệnh cơ tim phì đại, hơn là ti thể
gen [14]