PathophysiologyA complete mole cont

Pathophysiology
A complete mole contains no fetal tissue. Ninety percent are 46,XX, and 10% are 46,XY. [3, 4] Complete moles can be divided into two types, androgenetic complete mole and biparental complete mole.
Androgenetic complete mole

Homozygous
These account for 80% of complete moles, with two identical paternal chromosome complements, derived from duplication of the paternal haploid chromosomes. Affected individuals are always female; 46,YY has never been observed.
Heterozygous
These account for 20% of complete moles. Affected individuals may be male or female. All chromosomes are of paternal origin, most likely due to dispermy.
Biparental complete mole

The biparental complete mole is rare. Maternal and paternal genes are present but failure of maternal imprinting causes only the paternal genome to be expressed. [5]
A recurrent form of biparental mole, which is familial and appears to be inherited as an autosomal recessive trait, has been described. Al-Hussaini describes a series of 5 women with as many as 9 consecutive molar pregnancies. [6, 7]
Mutations in NLRP7 at 19q13.4 have been identified as causative in recurrent molar pregnancies. [8, 9, 10]
Partial mole

With a partial mole, fetal tissue is often present. Fetal erythrocytes and vessels in the villi are a common finding. The chromosomal complement is 69,XXX or 69,XXY. [11] This results from fertilization of a haploid ovum and duplication of the paternal haploid chromosomes or from dispermy. Tetraploidy may also be encountered. As in a complete mole, hyperplastic trophoblastic tissue and swelling of the chorionic villi occur.

Kết quả (Việt) 1:

Sinh lý bệnhMột nốt ruồi hoàn chỉnh bao gồm không mô bào thai. Chín mươi phần trăm là 46, XX, và 10% là 46, XY. [3, 4] Hoàn thành nốt ruồi có thể được chia thành hai loại, androgenetic hoàn thành nốt ruồi và biparental hoàn thành nốt ruồi.Androgenetic hoàn thành nốt ruồiMàuTài khoản cho 80% của nốt ruồi hoàn chỉnh, với hai giống hệt nhau nội nhiễm sắc thể bổ sung, có nguồn gốc từ sao chép của các nhiễm sắc thể haploid nội. Bị ảnh hưởng cá nhân luôn có nữ; 46, YY không bao giờ được quan sát.HổNhững tài khoản 20% hoàn thành nốt ruồi. Cá nhân bị ảnh hưởng có thể là nam hay nữ. Tất cả các nhiễm sắc thể có nguồn gốc nội, có nhiều khả năng do dispermy.Nốt ruồi hoàn toàn biparentalNốt ruồi hoàn toàn biparental là hiếm. Bà mẹ và cha gen là hiện nay, nhưng nguyên nhân thất bại của bà mẹ imprinting chỉ nội bộ gen để thể hiện. [5]Một hình thức tái phát của nốt ruồi biparental, đó là gia đình, và dường như được thừa hưởng như một đặc điểm lặn NST thường đã được miêu tả. Al-Hussaini miêu tả một loạt các 5 phụ nữ với 9 tới mang thai liên tiếp mol. [6, 7]Đột biến trong NLRP7 tại 19q13.4 đã được xác định là gây bệnh trong thai Mol tái phát. [8, 9, 10]Phần nốt ruồiVới một nốt ruồi một phần, mô bào thai thường được trình bày. Hồng cầu thai nhi và mạch trong các villi là một tìm kiếm phổ biến. Nhiễm sắc thể bổ sung là 69, XXX 69, XXY. [11] kết quả là từ thụ tinh của noãn bội và sao chép của các nhiễm sắc thể haploid nội hoặc từ dispermy. Tetraploidy cũng có thể gặp phải. Như một nốt ruồi hoàn toàn, tăng trophoblastic mô và sưng chorionic villi xảy ra.

Kết quả (Việt) 2:

Sinh lý bệnh
A hoàn nốt ruồi không chứa các mô bào thai. Chín mươi phần trăm là 46, XX, và 10% là 46, XY. [3, 4] Hoàn thành nốt ruồi có thể được chia thành hai loại, nốt ruồi hoàn androgenetic và nốt ruồi hoàn biparental.
Androgenetic hoàn thành nốt ruồi

đồng hợp
tài khoản này cho 80% mol hoàn chỉnh, với hai bổ sung nhiễm sắc thể cha giống nhau, bắt nguồn từ sự trùng lặp của các nhiễm sắc thể đơn bội cha . Cá nhân bị ảnh hưởng luôn nữ; 46, YY đã không bao giờ được quan sát.
Dị hợp
tài khoản này cho 20% mol hoàn tất. Cá nhân bị ảnh hưởng có thể là nam hay nữ. Tất cả các nhiễm sắc thể có nguồn gốc nội, có thể do dispermy.
Biparental hoàn thành nốt ruồi

Các biparental hoàn thành nốt ruồi là hiếm. Bà mẹ và gen nội có mặt mà thất bại của imprinting mẹ chỉ có các gen nội được thể hiện. [5]
Một hình thức thường xuyên của các nốt ruồi biparental, đó là gia đình và dường như được thừa hưởng như một NST thường đặc điểm lặn, đã được mô tả. Al-Hussaini mô tả một loạt 5 phụ nữ với bao nhiêu là 9 thai mol liền. [6, 7]
Đột biến NLRP7 tại 19q13.4 đã được xác định là gây bệnh trong thai mol tái phát. [8, 9, 10]
nốt ruồi Partial

Với một nốt ruồi một phần, các mô bào thai thường xuất hiện. Hồng cầu thai nhi và các mạch máu trong lông nhung là một phát hiện chung. Việc bổ sung nhiễm sắc thể là 69, XXX hoặc 69, XXY. [11] Đây là kết quả thụ tinh của trứng đơn bội và sự trùng lặp của các nhiễm sắc thể đơn bội nội hoặc từ dispermy. Tetraploidy cũng có thể gặp phải. Như trong một nốt ruồi đầy đủ, mô lá nuôi tăng sản và sưng của lông nhung màng đệm xảy ra.