hypoplasia. Các rối loạn này được di truyền trong một nhiễm sắc thể thường
cách lặn. Bệnh có nhiều kiểu hình
biểu hiện (pleoitropy) bao gồm chân tay ngắn, ngắn
tầm vóc, tóc thưa thớt tốt, suy giảm miễn dịch tế bào, thiếu máu,
và khuynh hướng đến một số bệnh ung thư. Hình thức này lùn
đã được mô tả đầu tiên ở Old Order Amish ở Mỹ
với tỷ lệ mắc là 1,5 trong số 1000 ca. Sụn tóc
hypoplasia cũng được tìm thấy ở Phần Lan ở một tần số cao,
khoảng một trong 23.000 ca sinh. Một chức năng của RNase MRP
có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan có khả năng bị phá vỡ
đang được dịch, vui lòng đợi..
