The use of WGS in the clinic is cal

The use of WGS in the clinic is called to be transformative, especially in a complex etiologically heterogeneous disorder such as ASD and intellectual disability [26]. However, recent studies have questioned its readiness for diagnostic adoption mostly because of uncertainties associated with the analysis of such vast amount of information [27]. We have ruled out many variants with a predicted high-impact on protein function because we opted to focus our analysis on genes considered to be of relevance for the phenotype studied therefore decreasing interpretation
uncertainties. This left the reported SHANK3 mutation as the sole variant putatively relevant to the phenotype showed in our patients. It is noteworthy to mention that by identifying the pathogenic variant causing the disorder segregating in this family, almost a decade of anxiety associated with diagnostic uncertainties could be alleviated. However, even though we could explain the recurrence of the disorder in the three siblings with the presence of germline
mosaicism we could not estimate future recurrence risk because the proportion of germ cells
mutated could not be quantified.
In summary, we reported an infrequent form of familial ASD where WGS proved useful in the clinic.

Kết quả (Việt) 1:

Sử dụng WGS ở các bệnh viện được gọi là để được biến đổi, đặc biệt là trong một rối loạn phức tạp etiologically không đồng nhất như ASD và người Khuyết tật trí tuệ [26]. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã đặt câu hỏi của nó sẵn sàng cho việc áp dụng chẩn đoán chủ yếu là do sự không chắc chắn kết hợp với phân tích của số lượng lớn các thông tin [27]. Chúng tôi đã cai trị trong nhiều phiên bản với một dự đoán tác động cao trên protein chức năng bởi vì chúng tôi chọn để tập trung phân tích của chúng tôi vào gen được coi là của mức độ liên quan cho các kiểu hình nghiên cứu do đó giảm giải thíchkhông chắc chắn. Điều này khiến các đột biến SHANK3 báo cáo như là phiên bản duy nhất putatively có liên quan đến các kiểu hình cho thấy ở những bệnh nhân của chúng tôi. Nó là đáng chú ý để đề cập đến rằng bằng cách xác định các biến thể gây bệnh gây rối loạn ly trong gia đình này, gần như là một thập kỷ của sự lo lắng kết hợp với sự không chắc chắn chẩn đoán có thể được giảm nhẹ. Tuy nhiên, mặc dù chúng tôi có thể giải thích sự tái phát của rối loạn trong ba anh chị em với sự hiện diện của germlinemosaicism chúng tôi có thể không phải ước tính nguy cơ tái phát trong tương lai bởi vì tỷ lệ của các tế bào mầmđột biến không có thể được định lượng.Tóm lại, chúng tôi báo cáo một hình thức không thường xuyên của gia đình ASD nơi WGS tỏ ra hữu ích trong các bệnh viện.

Kết quả (Việt) 2:

Việc sử dụng các WGS trong phòng khám được gọi là biến đổi, đặc biệt là trong một rối loạn etiologically không đồng nhất phức tạp như ASD và khuyết tật trí tuệ [26]. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã đặt câu hỏi sự sẵn sàng cho việc áp dụng chẩn đoán chủ yếu là do những bất ổn liên quan đến việc phân tích số lượng lớn như vậy thông tin [27]. Chúng tôi đã loại bỏ nhiều biến thể với một dự đoán cao tác động lên chức năng protein vì chúng tôi chọn để tập trung phân tích của chúng tôi về gen coi là có liên quan cho các kiểu hình học do đó giảm sự giải thích
không chắc chắn. Điều này khiến các đột biến SHANK3 báo cáo là các biến thể duy nhất putatively có liên quan đến kiểu hình cho thấy ở những bệnh nhân của chúng tôi. Đáng chú ý đề cập đến đó bằng cách xác định các biến thể gây bệnh gây ra rối loạn phân ly trong gia đình này, gần một thập kỷ của sự lo lắng liên quan đến sự không chắc chắn chẩn đoán có thể được giảm nhẹ. Tuy nhiên, mặc dù chúng ta có thể giải thích sự tái phát của các rối loạn trong ba anh chị em với sự hiện diện của dòng mầm
khảm chúng ta không thể ước tính nguy cơ tái phát trong tương lai bởi vì tỷ lệ của các tế bào mầm
bị biến đổi không thể định lượng được.
Tóm lại, chúng tôi báo cáo một hình thức thường xuyên của ASD gia đình nơi WGS tỏ ra hữu dụng trong phòng khám.