MethodsWe identified a family segre

Methods
We identified a family segregating ASD in three siblings with an unidentified cause. We performed
WGS in the three probands and used a state-of-the-art comprehensive bioinformatic analysis pipeline and prioritized the identified variants located in genes likely to be related to ASD. We validated the finding by Sanger sequencing in the probands and their parents

Kết quả (Việt) 1:

Phương phápChúng tôi xác định một gia đình mà ly ASD trong ba anh chị em với một nguyên nhân không rõ nguồn gốc. Chúng tôi thực hiệnWGS ở probands ba và sử dụng một nhà nước-of-the-nghệ thuật toàn diện bioinformatic phân tích đường ống và ưu tiên các biến thể được xác định trong gen có khả năng có liên quan đến ASD. Chúng tôi xác nhận việc tìm kiếm bởi Sanger xác định trình tự các probands và cha mẹ của họ

Kết quả (Việt) 2:

Phương pháp
Chúng tôi xác định một gia đình ly ASD trong ba anh chị em với một nguyên nhân không xác định. Chúng tôi thực hiện
WGS trong ba probands và sử dụng một nhà nước-of-the-nghệ thuật toàn diện đường ống phân tích tin sinh học, ưu tiên các biến thể được xác định nằm trong gen có thể liên quan đến bệnh tự kỷ. Chúng tôi xác nhận phát hiện bởi Sanger trình tự trong probands và cha mẹ của họ