From the results of family studies,

From the results of family studies, a sibling recurrence risk of around 5% (2–8%) can be estimated for idiopathic AD.266 If a known genetic cause of the disorder is established, however, a very different recurrence risk might be present in the individual family. For dominant single gene disorders with full penetrance, like TSC, a sibling recurrence risk of 50% is present, if one of the parents carries the disease-causing variant, that is, if the variant is not a de novo mutation. In case of recessive single gene disorders, like SLO, the sibling recurrence risk is 25%. If a child suffers from FRAXA, the recurrence risk in a brother is up to 50%, and a sister will become a carrier in up to 50% or might be mildly affected.

Kết quả (Việt) 1:

Từ kết quả của nghiên cứu gia đình, một nguy cơ tái phát anh chị em của khoảng 5% (2-8%) có thể được ước tính cho tự phát AD.266 nếu một nguyên nhân di truyền được biết đến của các rối loạn được thiết lập, Tuy nhiên, một nguy cơ lặp lại rất khác nhau có thể có mặt trong gia đình cá nhân. Đối với gen duy nhất thống trị rối loạn với đầy đủ penetrance, như TSC, một nguy cơ tái phát anh chị em của 50% là hiện nay, nếu một trong các bậc cha mẹ mang phiên bản gây ra bệnh, có nghĩa là, nếu các biến thể không phải là một de novo đột biến. Trong trường hợp rối loạn lặn gen duy nhất, như SLO, nguy cơ tái phát của anh chị em là 25%. Nếu một đứa trẻ bị FRAXA, nguy cơ tái phát trong một em trai là lên đến 50%, và một em gái sẽ trở thành một tàu sân bay trong lên đến 50% hoặc có thể bị ảnh hưởng nhẹ.

Kết quả (Việt) 2:

Từ các kết quả nghiên cứu gia đình, anh chị em có nguy cơ tái phát khoảng 5% (2-8%) có thể được ước tính cho AD.266 vô căn Nếu một nguyên nhân di truyền được biết đến của các rối loạn được thành lập, tuy nhiên, nguy cơ tái phát rất khác nhau có thể có mặt trong gia đình cá nhân. Đối với rối loạn gen duy nhất chiếm ưu thế với đầy đủ penetrance, như TSC, nguy cơ tái phát của các anh chị em 50% là hiện tại, nếu một trong những cha mẹ mang biến thể gây bệnh, đó là, nếu các biến thể không phải là một de novo đột biến. Trong trường hợp rối loạn gen lặn duy nhất, giống như SLO, nguy cơ tái phát anh chị em là 25%. Nếu một đứa trẻ bị FRAXA, nguy cơ tái phát ở một người anh em là lên đến 50%, và một em gái sẽ trở thành một tàu sân bay trong lên đến 50% hoặc có thể bị ảnh hưởng nhẹ.