NCBINCBI Logo Skip to main content

NCBINCBI Logo
Skip to main content
Skip to navigation
Resources
How To
About NCBI Accesskeys

Sign in to NCBI
Bookshelf
Search database
Search term
Clear input

Browse Titles Limits Advanced
Help

Cover of GeneReviews®
GeneReviews® [Internet].
Show details

GeneReviews by Title

Search term
Clear input

GeneReviews Advanced SearchHelp

< PrevNext >
Alpha-Thalassemia

Raffaella Origa, MD, Paolo Moi, MD, Renzo Galanello, MD, and Antonio Cao, MD.
Author Information

Initial Posting: November 1, 2005; Last Update: November 21, 2013.
Go to:
Summary
Clinical characteristics.

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) has two clinically significant forms: hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) syndrome and hemoglobin H (HbH) disease.

Hb Bart syndrome, the more severe form, is characterized by fetal onset of generalized edema, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anemia, in the absence of ABO or Rh blood group incompatibility. Clinical features include: hepatosplenomegaly, extramedullary erythropoiesis, hydrocephaly, and cardiac and urogenital defects. Death usually occurs in the neonatal period.

HbH disease is characterized by microcytic hypochromic hemolytic anemia, hepatosplenomegaly, mild jaundice, and sometimes thalassemia-like bone changes.

Carriers of αº-thalassemia (α-thalassemia trait) show microcytosis, hypochromia, and normal percentages of HbA2 and HbF. Carriers of α+-thalassemia (α-thalassemia silent carrier) have either a silent hematologic phenotype or present with a moderate thalassemia-like hematologic picture. Homozygosity for α+-thalassemia results in an αº-thalassemia (α-thalassemia trait) hematologic phenotype.
Diagnosis/testing.

All four α-globin alleles are deleted or inactivated in Hb Bart syndrome. Deletion or dysfunction of three alleles results in HbH disease. Alphaº-thalassemia results from deletion or dysfunction of two alleles, and α+-thalassemia results from deletion or dysfunction of one allele. Testing for α-thalassemia includes: hematologic testing of red blood cell indices, peripheral blood smear, supravital stain to detect RBC inclusion bodies, and qualitative and quantitative hemoglobin analysis. HBA1, the gene encoding α1-globin, and HBA2, the gene encoding α2-globin, are the two genes most commonly associated with α-thalassemia. Molecular genetic testing of HBA1 and HBA2 detects deletions in about 90% and point mutations in about 10% of affected individuals.
Management.

Treatment of manifestations: No treatment is effective for Hb Bart hydrops fetalis. For HbH disease, occasional red blood cell transfusions may be needed during hemolytic or aplastic crises. Red blood cell transfusions are very rarely needed for severe anemia affecting cardiac function and erythroid expansion that results in severe bone changes and extramedullary erythropoiesis.

Prevention of primary manifestations: Prenatal diagnosis and early termination of pregnancies at risk for Hb Bart hydrops fetalis is usually considered because of the disease severity and risk for maternal complications.

Prevention of secondary complications: Monitor individuals with HbH disease for hemolytic/aplastic crisis during febrile episodes; in those who require chronic red blood cell transfusions, iron chelation therapy should be instituted; for those who are not red blood cell transfusion dependent, iron chelation with deferasirox can be considered to reduce liver iron concentration.

Surveillance: Hematologic evaluation every six to 12 months; assessment of growth and development in children every six to 12 months; monitoring of iron load with serum ferritin concentration and periodic quantitative measurement of liver iron concentration.

Agents/circumstances to avoid: In HbH disease, inappropriate iron therapy, oxidant drugs such as sulphonamides, and some antimalarials.

Evaluation of relatives at risk: Test the sibs of a proband as soon as possible after birth for HbH disease so that monitoring can be instituted.

Pregnancy management: Pregnant women with HbH disease are at risk for worsening anemia, preeclampsia, congestive heart failure, and threatened miscarriage; monitoring for these issues during pregnancy is recommended.
Genetic counseling.

Alpha-thalassemia is usually inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an individual with Hb Bart syndrome has a 25% chance of having Hb Bart syndrome, a 50% chance of having αº-thalassemia (α-thalassemia trait), and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once an at-risk sib is known to be unaffected, the risk of his/her having αº-thalassemia (α-thalassemia trait) is 2/3.

At conception, if one parent has α°-thalassemia and the other is an α+-thalassemia silent carrier, each sib of an individual with HbH disease has a 25% chance of having HbH disease, a 25% chance of having αº-thalassemia (α-thalassemia trait), a 25% chance of having α+-thalassemia (α-thalassemia silent carrier), and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once an at-risk sib is known to be unaffected, the risk of his/her having either αº-thalassemia (α-thalassemia trait) or α+-thalassemia (α-thalassemia silent carrier) is 2/3. Each child of an individual with HbH disease inherits the mutation for either αº-thalassemia or α+-thalassemia and is thus an obligate heterozygote; risk to the child for disease depends on the allele inherited from the other parent.

Family members, members of ethnic groups at risk, and gamete donors should be considered for carrier testing. Couples who are members of populations at risk for αº-thalassemia carrier status can be identified prior to pregnancy to identify those at risk of conceiving a fetus with Hb Bart syndrome. Prenatal testing may be carried out for couples who are at high risk of having a fetus with Hb Bart syndrome or for a pregnancy in which one parent is a known αº-thalassemia carrier when the other parent is either unknown or unavailable for testing.
Go to:
GeneReview Scope
Alpha-Thalassemia: Included Disorders

Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) syndrome
Hemoglobin H (HbH) disease

For synonyms and outdated names see Nomenclature.

Go to:
Diagnosis
Clinical Diagnosis

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) has two clinically significant forms:

Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) syndrome, the most severe form of α-thalassemia, is characterized by fetal onset of generalized edema, ascites, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anemia, in the absence of ABO or Rh blood group incompatibility. It is usually detected by ultrasonography at 22 to 28 weeks' gestation and can be suspected in an at-risk pregnancy at 13 to 14 weeks' gestation when increased nuchal thickness, possible placental thickness, increased cerebral media artery velocity and increased cardiothoracic ratio are present. Death in the neonatal period is almost inevitable. All four α-globin alleles are deleted or dysfunctional (inactivated).

Hemoglobin H (HbH) disease should be suspected in an infant or child with a mild-to-moderate (rarely severe) microcytic hypochromic hemolytic anemia and hepatosplenomegaly. Mild thalassemia-like bone changes are present in approximately one third of affected individuals. Unlike Hb Bart syndrome, HbH disease is compatible with survival into adulthood. HbH disease is a result of deletion or dysfunction of three of four α-globin alleles.

Alpha-thalassemia also has two carrier states:

Alphaº-thalassemia generally results from deletion or dysfunction of two α-globin genes, in cis (--/αα) (see Molecular Genetic Testing).
Alpha+-thalassemia usually results from deletion or dysfunction of one α-globin gene. Homozygosity for α+ thalassemia results in an α-thalassemia trait hematologic phenotype.

Testing
Hematologic Testing

Red blood cell indices show microcytic anemia in HbH disease or α-thalassemia trait; indices are usually normal in silent carriers and macrocytic in Hb Bart syndrome as a result of extreme reticulocytosis and megaloblastoid erythropoiesis (Table 1).
Table 1.

Red Blood Cell Indices in Adults with Alpha-Thalassemia
Red Blood Cell Indices Normal Affected Carrier 1
Male Female Hemoglobin Bart hydrops fetalis 2 Hemoglobin H disease 3 Alpha-thalassemia trait 4
(--/αα or -α/-α) Alpha-thalassemia silent carrier
Mean corpuscular volume (MCV, fl) 89.1±5.01 87.6±5.5 136±5.1 Children: 56±5
Adults: 61±4 71.6±4.1 81.2±6.9
Mean corpuscular hemoglobin (MCH, pg) 30.9±1.9 30.2±2.1 31.9±9 18.4±1.2 22.9±1.3 26.2±2.3
Hemoglobin (Hb, g/dL) 15.9±1.0 14.0±0.9 3-8 Male: 10.9±1.0
Female: 9.5±0.8 Male: 13.9±1.7
Female: 12.0±1.0 Male: 14.3±1.4
Female: 12.6±1.2

1.

Higgs & Bowden [2001]
2.

Vaeusorn et al [1985]
3.

Galanello et al [1992]
4.

Alpha-thalassemia carriers with the two gene in cis (--/αα) genotype have slightly lower RBC indices.

Reticulocytosis

Hb Bart syndrome. Variable, may be more than 60%
HbH disease. Moderate, between 3% and 6%

Peripheral blood smear

Hb Bart syndrome. Large, hypochromic red cells and severe anisopoikilocytosis
HbH disease. Microcytosis, hypochromia, anisocytosis, poikilocytosis (spiculated tear-drop and elongated cells), and very rare nucleated red blood cells (i.e., erythroblasts)
Carriers. Reduced MCV, MCH, and RBC morphologic changes that are less severe than those in affected individuals; erythroblasts are not seen.

Supravital stain to detect RBC inclusion bodies. HbH inclusions (β4 tetramers) can be demonstrated in 5% to 80% of the erythrocytes of individuals with HbH disease following incubation of fresh blood smears with 1% brilliant cresyl blue (BCB) for four to 24 hours. Rare cells with inclusions can also be detected in subjects with α-thalassemia trait and the silent carrier state.

Qualitative and quantitative hemoglobin analysis (by cellulose acetate electrophoresis, weak-cation

Kết quả (Việt) 1:

NCBINCBI biểu tượng Bỏ qua đến nội dung chính Bỏ qua để điều hướng Tài nguyên Cách Về NCBI AccesskeysĐăng nhập vào NCBIKệ sáchTìm kiếm cơ sở dữ liệuCụm từ tìm kiếmRõ ràng đầu vào Trình duyệt giới hạn tiêu đề nâng cao Trợ giúp Bìa của GeneReviews ®GeneReviews ® [Internet].Hiển thị thông tin chi tiết GeneReviews theo tiêu đềCụm từ tìm kiếmRõ ràng đầu vào GeneReviews nâng cao SearchHelp< PrevNext >Alpha-ThalassemiaRaffaella Origa, MD, Paolo Moi, MD, Renzo Galanello, MD, và Antonio Cao, MD.Tác giả thông tinGửi bài ban đầu: 1 tháng 11 năm 2005; Cập Nhật lần cuối: Ngày 21 tháng 8 năm 2013.Đi tới:Tóm tắtĐặc điểm lâm sàng.Alpha-thalassemia (α-thalassemia) có hai hình thức lâm sàng quan trọng: hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) syndrome và hemoglobin H (HbH) bệnh.Hội chứng HB Bart, các hình thức nghiêm trọng hơn, được đặc trưng bởi các khởi đầu thai của tổng quát phù nề, effusions màng phổi và màng ngoài tim, và thiếu máu nặng hypochromic, trong sự vắng mặt của ABO hoặc Rh nhóm máu không tương thích. Lâm sàng tính năng bao gồm: hepatosplenomegaly, extramedullary erythropoiesis, hydrocephaly, và Khuyết tật tim và urogenital. Cái chết thường xảy ra trong giai đoạn trẻ sơ sinh.HbH bệnh được đặc trưng bởi microcytic hypochromic hemolytic thiếu máu, hepatosplenomegaly, vàng da nhẹ và thay đổi đôi khi giống như thalassemia xương.Tàu sân bay của αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm) Hiển thị microcytosis, hypochromia, và các tỷ lệ bình thường của HbA2 và HbF. tàu sân bay của α +-thalassemia (α-thalassemia im lặng tàu sân bay) có một trong hai là một kiểu hình máy im lặng hoặc trình bày với một hình ảnh giống như thalassemia máy vừa phải. Homozygosity α +-thalassemia kết quả trong một kiểu hình máy αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm).Chẩn đoán/thử nghiệm.Tất cả bốn α-globin alen được xóa hoặc gan trong hội chứng Hb Bart. Xóa hoặc rối loạn chức năng của ba alen kết quả trong HbH bệnh. Alphaº-thalassemia kết quả từ việc xóa hoặc rối loạn chức năng của hai allele, và α +-thalassemia kết quả từ việc xóa hoặc rối loạn chức năng của một allele. Thử nghiệm cho α-thalassemia bao gồm: Máy thử nghiệm của chỉ số tế bào máu đỏ, bôi nhọ máu ngoại vi, supravital vết để phát hiện RBC bao gồm cơ quan, và phân tích định tính và định lượng hemoglobin. HBA1, các gen mã hóa α1-globin, và HBA2, các gen mã hóa α2-globin, là hai Gene phổ biến nhất liên quan đến α-thalassemia. Thử nghiệm di truyền phân tử của HBA1 và HBA2 phát hiện xoá trong khoảng 90% và điểm đột biến ở khoảng 10% các cá nhân bị ảnh hưởng.Quản lý.Điều trị biểu hiện: không có điều trị có hiệu quả cho Hb Bart hydrops fetalis. HbH bệnh, thỉnh thoảng các tế bào máu đỏ truyền có thể là cần thiết trong bệnh hoặc aplastic cuộc khủng hoảng. Tế bào máu đỏ truyền là rất hiếm khi cần thiết cho thiếu máu nghiêm trọng ảnh hưởng đến tim mở rộng chức năng và erythroid mà kết quả trong những thay đổi nghiêm trọng xương và extramedullary erythropoiesis.Công tác phòng chống của biểu hiện chính: chẩn đoán trước khi sinh và chấm dứt sớm mang thai lúc nguy cơ cho Hb Bart hydrops fetalis thường được coi là bởi vì các mức độ nghiêm trọng của bệnh và các nguy cơ biến chứng bà mẹ.Phòng ngừa biến chứng trung học: theo dõi các cá nhân với HbH bệnh cho bệnh/aplastic khủng hoảng trong sốt tập; trong những người yêu cầu mãn tính các tế bào máu đỏ truyền, iron chelation lieäu nên được thành lập; Đối với những người không phải là tế bào máu đỏ truyền phụ thuộc, iron chelation với deferasirox có thể được xem xét để giảm gan sắt nồng độ.Giám sát: Máy đánh giá mỗi sáu đến 12 tháng; đánh giá về tăng trưởng và phát triển ở trẻ em mỗi sáu đến 12 tháng; Giám sát của sắt tải với huyết thanh ferritin nồng độ và định kỳ đo lường định lượng của gan sắt nồng độ.Đại lý/trường hợp để tránh: trong HbH bệnh, điều trị không phù hợp sắt, oxy hóa ma túy chẳng hạn như Sulphonamide, và một số antimalarials.Đánh giá của các thân nhân nguy cơ: kiểm tra sibs của một proband càng sớm càng tốt sau khi sinh HbH bệnh để giám sát có thể được thành lập.Quản lý mang thai: Các phụ nữ mang thai với HbH bệnh có nguy cơ bị xấu đi bệnh thiếu máu, preeclampsia, suy tim sung huyết, và sẩy thai bị đe dọa; Giám sát những vấn đề này trong khi mang thai được khuyến khích.Tư vấn di truyền.Alpha-thalassemia thường được thừa kế một cách lặn NST thường. Quan niệm, mỗi sib của một cá nhân có hội chứng Hb Bart có một cơ hội 25% có hội chứng Hb Bart, một 50% cơ hội có αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm), và một 25% cơ hội là không bị ảnh hưởng và không phải là một tàu sân bay. Một khi một sib có nguy cơ cao được biết đến là không bị ảnh hưởng, nguy cơ của anh/cô ấy có αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm) là 2/3.Tại quan niệm, nếu một phụ huynh có α °-thalassemia và các khác là một α +-thalassemia tàu sân bay im lặng, mỗi sib của một cá nhân với HbH bệnh có một 25% cơ hội có HbH bệnh, một 25% cơ hội có αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm), một cơ hội 25% có α +-thalassemia (α-thalassemia im lặng vận chuyển), và một 25% cơ hội là không bị ảnh hưởng và không phải là một tàu sân bay. Một khi một sib có nguy cơ cao được biết đến là không bị ảnh hưởng, nguy cơ của anh/cô ấy có một trong hai αº-thalassemia (α-thalassemia đặc điểm) hoặc α +-thalassemia (α-thalassemia im lặng tàu sân bay) là 2/3. Mỗi đứa trẻ của một cá nhân với HbH bệnh thừa hưởng đột biến cho αº-thalassemia hoặc α +-thalassemia và do đó là một heterozygote bắt; rủi ro cho trẻ em cho bệnh phụ thuộc vào allele được thừa kế từ cha mẹ khác.Thành viên gia đình, các thành viên của nhóm sắc tộc tại rủi ro, và các nhà tài trợ giao từ nên được xem xét cho các tàu sân bay thử nghiệm. Cặp vợ chồng người là thành viên của các quần thể nguy cho αº-thalassemia tàu sân bay tình trạng có thể được xác định trước khi mang thai để xác định những nguy cơ conceiving một bào thai bị hội chứng Hb Bart. Thử nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện cho cặp vợ chồng người có nguy cơ cao của việc có một bào thai bị hội chứng Hb Bart hoặc cho một thai kỳ trong đó một phụ huynh là một tàu sân bay được biết đến αº-thalassemia khi phụ huynh khác là không biết hoặc không sẵn dùng để thử nghiệm.Đi tới:GeneReview phạm viAlpha-Thalassemia: Bao gồm rối loạn Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) Hội chứng Bệnh hemoglobin H (HbH) Để tham khảo và lỗi thời tên xem danh pháp.Đi tới:Chẩn đoánChẩn đoán lâm sàngAlpha-thalassemia (α-thalassemia) có hai hình thức lâm sàng quan trọng:Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) Hội chứng, các hình thức nghiêm trọng nhất của α-thalassemia, được đặc trưng bởi các khởi đầu thai của tổng quát phù nề, ascites, effusions màng phổi và màng ngoài tim, và thiếu máu nặng hypochromic, trong sự vắng mặt của ABO hoặc Rh nhóm máu không tương thích. Nó thường được phát hiện bởi siêu âm 22-28 tuần tuổi thai và có thể được nghi ngờ trong thai kỳ có nguy cơ một 13-14 tuần tuổi thai khi tăng độ dày nuchal, có thể có nhau thai dày, phương tiện truyền thông tăng lên não động mạch vận tốc và gia tăng tỷ lệ cardiothoracic đang có hiện nay. Cái chết trong giai đoạn trẻ sơ sinh là gần như không thể tránh khỏi. Tất cả bốn α-globin alen bị xóa bỏ hoặc rối loạn chức năng (gan).Bệnh hemoglobin H (HbH) nên được nghi ngờ trong một trẻ sơ sinh hoặc trẻ em với một nhẹ đến trung bình (hiếm khi nghiêm trọng) microcytic hypochromic hemolytic thiếu máu và hepatosplenomegaly. Thay đổi nhẹ như thalassemia xương có mặt trong khoảng một phần ba các cá nhân bị ảnh hưởng. Không giống như hội chứng Hb Bart, HbH bệnh là tương thích với sự sống còn vào tuổi trưởng thành. HbH bệnh là một kết quả của việc xóa hoặc rối loạn chức năng của ba trong số bốn α-globin allele.Alpha-thalassemia cũng có hai tàu sân bay kỳ: Alphaº-thalassemia nói chung kết quả từ xóa hoặc rối loạn chức năng của hai Gene α-globin, tại cis (--/ αα) (xem thử nghiệm di truyền phân tử). Alpha +-thalassemia thường kết quả từ việc xóa hoặc rối loạn chức năng của α-globin một gen. Homozygosity cho α + thalassemia kết quả trong một đặc điểm α-thalassemia máy kiểu hình.Thử nghiệmMáy thử nghiệmChỉ số tế bào máu đỏ Hiển thị microcytic thiếu máu trong đặc điểm bệnh hoặc α-thalassemia HbH; chỉ số thường được bình thường trong tàu sân bay im lặng và macrocytic trong Hb Bart hội chứng là kết quả của cực reticulocytosis và megaloblastoid erythropoiesis (bảng 1).Bảng 1.Chỉ số tế bào máu đỏ ở người lớn với Alpha-ThalassemiaTế bào máu đỏ chỉ số bình thường ảnh hưởng trên tàu sân bay 1Tỷ tỷ Hemoglobin Bart hydrops fetalis 2 Hemoglobin H bệnh 3 Alpha-thalassemia đặc điểm 4(--/ Αα hoặc - α /-α) Tàu sân bay im lặng Alpha-thalassemiaCó nghĩa là khối lượng corpuscular (MCV, fl) 89.1±5.01 87.6±5.5 136±5.1 trẻ em: 56±5Người lớn: 61±4 71.6±4.1 81.2±6.9Có nghĩa là corpuscular hemoglobin (MCH, pg) 30.9±1.9 30.2±2.1 31.9±9 18.4±1.2 22.9±1.3 26.2±2.3Hemoglobin (Hb, g/dL) 15.9±1.0 14.0±0.9 3-8 nữ: 10.9±1.0Nữ: 9.5±0.8 Nam: 13.9±1.7Nữ: 12.0±1.0 Nam: 14.3±1.4Nam: 12.6±1.21. Higgs & Bowden [2001]2. Vaeusorn et al [1985]3. Galanello et al [năm 1992]4. Alpha-thalassemia tàu sân bay với các gen hai tại cis (--/ αα) kiểu gen có hơi thấp hơn RBC chỉ số.Reticulocytosis Hội chứng HB Bart. Thay đổi, có thể được hơn 60% HbH bệnh. Trung bình, giữa 3% và 6%Máu ngoại vi smear Hội chứng HB Bart. Lớn, hypochromic bào và nghiêm trọng anisopoikilocytosis HbH bệnh. Microcytosis, hypochromia, anisocytosis, poikilocytosis (spiculated tear-thả và kéo dài các tế bào), và rất hiếm nucleated tế bào máu đỏ (ví dụ, erythroblasts) Tàu sân bay. Giảm MCV, MCH và RBC morphologic thay đổi được ít nghiêm trọng hơn so với những người trong các cá nhân bị ảnh hưởng; erythroblasts không được thấy.Supravital vết để phát hiện RBC bao gồm cơ quan. HbH vùi (β4 tetramers) có thể được chứng minh trong 5% đến 80% của hồng cầu từ các cá nhân với HbH bệnh sau ấp trứng tươi máu smears với 1% rực rỡ cresyl màu xanh (BCB) trong bốn cho 24 giờ. Các tế bào hiếm với bao gồm cũng có thể được phát hiện trong các đối tượng với đặc điểm α-thalassemia và bang tàu sân bay im lặng.Phân tích định tính và định lượng hemoglobin (bởi cellulose axetat điện, yếu-cation

Kết quả (Việt) 2:

NCBINCBI Logo
Bỏ qua nội dung chính
Chuyển tới điều hướng
Tài
Làm thế nào để
Về NCBI Accesskeys Đăng nhập để NCBI Bookshelf Tìm kiếm cơ sở dữ liệu hạn Tìm kiếm rõ ràng đầu vào Browse Titles Limits nâng cao Trợ giúp Cover of GeneReviews® GeneReviews® [Internet]. Hiển thị chi tiết GeneReviews theo Tiêu đề Tìm kiếm thuật ngữ rõ ràng đầu vào GeneReviews nâng cao searchhelp <TrướcSau> Alpha-Thalassemia Raffaella Origa, MD, Paolo Moi, MD, Renzo Galanello, MD, và Antonio Cao, MD. Tác giả Thông tin ban đầu viết bài: 01 Tháng 11 năm 2005; Cập nhật lần cuối: 21 tháng 11, năm 2013. Đến: Tóm tắt. Ðặc điểm lâm sàng Alpha-thalassemia (α-thalassemia) có hai hình thức ý nghĩa lâm sàng:. Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) hội chứng và hemoglobin H (HBH) bệnh Hb hội chứng Bart, dạng nghiêm trọng hơn, được đặc trưng bởi sự khởi đầu của bào thai của phù toàn thân, tràn dịch màng phổi và màng ngoài tim, thiếu máu và hypochromic nghiêm trọng, trong sự vắng mặt của ABO hoặc Rh nhóm máu không tương thích. Đặc điểm lâm sàng bao gồm: gan lách to, hồng cầu extramedullary, não úng thủy, và các khuyết tật tim và niệu sinh dục. Tử vong thường xảy ra trong giai đoạn sơ sinh. Bệnh HBH được đặc trưng bởi microcytic thiếu máu hypochromic tan máu, gan lách to, vàng da nhẹ, và đôi khi thay đổi xương thalassemia giống. Đĩa αº-thalassemia (α-thalassemia trait) cho thấy microcytosis, nhược sắc, và tỷ lệ bình thường của HbA2 và HBF. Carriers của α + -thalassemia (tàu sân bay im lặng α-thalassemia) có hoặc là một kiểu hình huyết học im lặng hay hiện với một hình ảnh huyết học-thalassemia như vừa phải. Đồng hợp tử cho α + -thalassemia kết quả trong một αº-thalassemia (α-thalassemia trait) huyết học kiểu hình. Chẩn đoán / thử nghiệm. Tất cả bốn alen α-globin bị xóa hoặc bị bất hoạt trong hội chứng Hb Bart. Xóa hoặc rối loạn chức năng của ba alen kết quả trong bệnh HBH. Kết quả Alphaº-thalassemia từ xóa hoặc rối loạn chức năng của hai alen, và α + -thalassemia kết quả từ xóa hoặc rối loạn chức năng của một allele. Thử nghiệm cho α-thalassemia bao gồm: xét nghiệm huyết học của các chỉ số tế bào máu đỏ, lam máu ngoại vi, vết supravital để phát hiện các thể vùi RBC, và phân tích hemoglobin và định lượng. HBA1, gen mã hóa α1-globin, và HBA2, gen mã hóa α2-globin, là hai gen thường được kết hợp với α-thalassemia. Xét nghiệm di truyền học phân tử của HBA1 và HBA2 phát hiện xóa trong khoảng 90% và điểm đột biến trong khoảng 10% của các cá nhân bị ảnh hưởng. Quản lý. Điều trị các biểu hiện: Không điều trị có hiệu quả cho Hb Bart hydrops fetalis. Đối với bệnh HBH, truyền máu thường xuyên có thể cần thiết trong khủng hoảng tan máu hoặc máu bất sản. Truyền máu rất hiếm khi cần thiết cho bệnh thiếu máu nghiêm trọng ảnh hưởng đến chức năng tim và mở rộng hồng cầu mà kết quả thay đổi xương và tạo hồng cầu extramedullary. Phòng chống các biểu hiện chính: chẩn đoán trước sinh và chấm dứt sớm của thai kỳ có nguy cơ Hb Bart hydrops fetalis thường được xem xét bởi vì . mức độ nghiêm trọng bệnh và nguy cơ biến chứng cho mẹ Ngăn ngừa biến chứng thứ: Giám sát cá nhân với bệnh HBH cho tan máu / máu không tái tạo khủng hoảng trong giai đoạn sốt; trong những người cần truyền máu mãn tính, điều trị thải sắt nên được thiết lập; đối với những người không phải truyền máu phụ thuộc, thải sắt với deferasirox có thể được xem xét để giảm nồng độ sắt trong gan. Giám sát: đánh giá Huyết học mỗi sáu đến 12 tháng; đánh giá sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em mỗi sáu đến 12 tháng; . giám sát tải sắt với nồng độ ferritin huyết thanh và đo lường định lượng định kỳ nồng độ sắt gan Đại lý / trường hợp để tránh: Trong bệnh HBH, điều trị sắt không phù hợp, thuốc oxy hóa như sulphonamide, và một số thuốc chống sốt rét. Đánh giá của người thân có nguy cơ: Kiểm tra các SIB . của một proband càng sớm càng tốt sau khi sinh cho bệnh HBH để giám sát có thể được thiết lập quản lý thai: Phụ nữ mang thai có bệnh HBH có nguy cơ xấu đi tình trạng thiếu máu, tiền sản giật, suy tim sung huyết, và đe dọa sẩy thai; giám sát đối với các vấn đề trong quá trình mang thai được khuyến khích. Tư vấn di truyền. Alpha-thalassemia thường được kế thừa một cách lặn nhiễm sắc thể thường. Lúc thụ thai, mỗi sib của một cá nhân với hội chứng Hb Bart có 25% cơ hội của việc có hội chứng Hb Bart, một cơ hội 50% của việc có αº-thalassemia (trait α-thalassemia), và một cơ hội 25% là không bị ảnh hưởng và không phải là một tàu sân bay. Khi một sib có nguy cơ được biết đến là không bị ảnh hưởng, nguy cơ / có αº-thalassemia của mình (đặc điểm α-thalassemia) là 2/3. Tại thụ thai, nếu một phụ huynh đã alpha ° -thalassemia và khác là một α + -thalassemia tàu sân im lặng, mỗi sib của một cá nhân với bệnh HBH có 25% cơ hội mắc bệnh HBH, 25% cơ hội của việc có αº-thalassemia (trait α-thalassemia), 25% cơ hội của việc có α + -thalassemia (α-thalassemia tàu sân im lặng), và một cơ hội 25% là không bị ảnh hưởng và không phải là một tàu sân bay. Khi một sib có nguy cơ được biết đến là không bị ảnh hưởng, nguy cơ của ông / bà có thể αº-thalassemia (α-thalassemia trait) hoặc α + -thalassemia (tàu sân bay im lặng α-thalassemia) là 2/3. Mỗi đứa trẻ của một cá nhân với bệnh HBH thừa hưởng đột biến cho cả αº-thalassemia hay α + -thalassemia và do đó là một dị hợp bắt buộc; Nguy cơ đối với trẻ mắc bệnh phụ thuộc vào các allele được thừa kế từ cha mẹ khác. Thành viên gia đình, các thành viên của các nhóm dân tộc có nguy cơ, và các nhà tài trợ giao tử cần được xem xét để thử nghiệm tàu sân bay. Các cặp vợ chồng đều là thành viên của các quần thể người có nguy cơ bị tình trạng tàu sân αº-thalassemia có thể được xác định trước khi mang thai để xác định những người có nguy cơ thụ thai một thai nhi bị hội chứng Hb Bart. Xét nghiệm tiền sản có thể được thực hiện cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao của việc có một thai nhi bị hội chứng Hb Bart hoặc cho một thai kỳ, trong đó có cha hoặc mẹ là một tàu sân bay αº-thalassemia biết đến khi phụ huynh khác, hoặc là không biết hoặc không có sẵn để thử nghiệm. Tới : GeneReview Phạm vi Alpha-Thalassemia: Rối loạn bao gồm Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) hội chứng Hemoglobin H (HBH) bệnh Đối với các từ đồng nghĩa và tên lỗi thời xem bảng danh mục này. Tới: Chẩn đoán lâm sàng Chẩn đoán Alpha-thalassemia (α-thalassemia) có hai ý nghĩa lâm sàng hình thức: Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Bart) hội chứng, các hình thức nghiêm trọng nhất của α-thalassemia, được đặc trưng bởi sự khởi đầu của bào thai của phù toàn thân, tràn dịch màng bụng, tràn dịch màng phổi và màng ngoài tim và thiếu máu hypochromic nghiêm trọng, trong sự vắng mặt của ABO hoặc Rh trong máu nhóm không tương thích. Nó thường được phát hiện bằng siêu âm ở 22-28 tuần tuổi thai và có thể bị nghi ngờ trong một thời kỳ mang thai có nguy cơ cao tại 13-14 tuần tuổi thai khi tăng độ dày gáy, độ dày của nhau thai có thể, tăng tốc độ truyền thông động mạch não và tăng tỷ lệ Tim Lồng Ngực có mặt . Cái chết trong giai đoạn sơ sinh là gần như không thể tránh khỏi. Tất cả bốn alen α-globin bị xóa hoặc rối loạn chức năng (bất hoạt). Hemoglobin H (HBH) bệnh nên được nghi ngờ ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em với một (hiếm khi nặng) microcytic hypochromic thiếu máu tán huyết nhẹ đến trung bình và gan lách to. Thay đổi xương thalassemia giống như nhẹ có mặt trong khoảng một phần ba của các cá nhân bị ảnh hưởng. Không giống như hội chứng Hb Bart, bệnh HBH là tương thích với sự sống còn ở tuổi trưởng thành. Bệnh HBH là một kết quả của việc xóa hoặc rối loạn chức năng của ba trong bốn alen α-globin. Alpha-thalassemia cũng có hai trạng thái sóng mang: Alphaº-thalassemia thường là kết quả của việc xóa hoặc rối loạn chức năng của hai gen α-globin, trong cis (- / αα ) (xem di truyền Thử nghiệm phân tử). Alpha + -thalassemia thường là kết quả từ việc xóa hoặc rối loạn chức năng của một gen α-globin. . Đồng hợp tử cho α + thalassemia kết quả trong một đặc điểm huyết học kiểu hình α-thalassemia nghiệm Huyết học Testing Red chỉ số tế bào máu cho thấy thiếu máu microcytic trong bệnh HBH hoặc đặc điểm α-thalassemia; chỉ số thường là bình thường trong hãng im lặng và hồng cầu to trong hội chứng Hb Bart là một kết quả của reticulocytosis cực và tạo hồng cầu megaloblastoid (Bảng 1). Bảng 1. Red Blood Cell chỉ số ở người lớn với Alpha-Thalassemia Red Blood Cell Chỉ số bình thường bị ảnh hưởng Carrier 1 Nam Nữ Hemoglobin Bart hydrops fetalis 2 Hemoglobin H bệnh 3 Alpha-thalassemia trait 4 (- / αα hoặc -α / -α) Alpha-thalassemia tàu sân im lặng Mean corpuscular volume (MCV, fl) 89,1 ± 5,01 87,6 ± 5,5 ± 5,1 136 trẻ em: 56 ± 5 Người lớn: 61 ± 4 71,6 ± 4,1 81,2 ± 6,9 Mean hemoglobin corpuscular (MCH, pg) 30,9 ± 1,9 30,2 ± 2,1 31,9 ± 9 18,4 ± 1,2 22,9 ± 1,3 26,2 ± 2,3 Hemoglobin (Hb, g / dL) 15,9 ± 1,0 14,0 ± 0,9 3-8 Nam: 10,9 ± 1,0 Nữ: 9,5 ± 0,8 Nam: 13,9 ± 1,7 Nữ: 12,0 ± 1,0 Nam: 14,3 ± 1,4 Nữ: 12,6 ± 1,2 1. Higgs & Bowden [2001] 2. Vaeusorn et al [1985] 3. Galanello et al [1992] 4. hãng Alpha-thalassemia có gen hai trong cis - kiểu gen có thấp hơn một chút chỉ số RBC (/ αα). Reticulocytosis hội chứng Hb Bart. Biến, có thể là hơn 60% bệnh HBH. Vừa phải, khoảng từ 3% đến 6% lam máu ngoại vi hội chứng Hb Bart. Lớn, các tế bào màu đỏ hypochromic và anisopoikilocytosis nặng bệnh HBH. Microcytosis, nhược sắc, anisocytosis, poikilocytosis (spiculated giọt nước và các tế bào kéo dài), và rất hiếm các tế bào máu đỏ có nhân (tức là, erythroblasts) hãng. Giảm MCV, MCH, và thay đổi hình thái hồng cầu mà ít nghiêm trọng hơn so với những người bị ảnh hưởng; erythroblasts không được nhìn thấy. vết Supravital để phát hiện các thể vùi RBC. HBH vùi (β4 tetramers) có thể được chứng minh trong 5% đến 80% của các hồng cầu của các cá nhân với bệnh HBH sau khi ủ các xét nghiệm lam máu tươi với 1% màu xanh cresyl phi thường (BCB) cho bốn đến 24 giờ. Tế bào hiếm hoi với tạp cũng có thể được phát hiện trong các môn học với α-thalassemia trait và tình trạng người im lặng. Phân tích hemoglobin và định lượng (bằng cellulose acetate điện, yếu-cation