In December, 2013, two groups repor

In December, 2013, two groups reported novel CARL mutations (exon 9 deletions and
insertions) in JAK2 or MPL unmutated primary myelofibrosis (PMF) and essential
thrombocythemia (ET).(18, 19) In one of the two studies,(19) among 1107 patient samples with
myeloproliferative neoplasms (MPN), CALR mutations were not seen in polycythemia vera (PV;
n=382) but seen in ET (25%; n=311) and PMF (35%; n=203). CALR mutations were mutually
exclusive of JAK2 or MPL mutations. Accordingly, the authors included 211 additional
JAK2/MPL-unmutated cases and found CALR mutational frequencies in JAK2/MPL-negative
disease to be 67% in ET (n=289) and 88% in PMF (n=120). CALR mutations were not detected
in acute myeloid leukemia (AML; n=254), myelodysplastic syndromes (MDS; n=73), chronic
myelomonocytic leukemia (CMML; n=64) or chronic myeloid leukemia (CML; n=45). Three
© 2014 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.
4
patients (13%) with RARS-T (n=24) displayed CALR mutations and all three were JAK2/MPL
negative. In ET, CALR, compared to JAK2, mutations were associated with lower hemoglobin
level, lower leukocyte count, higher platelet count, lower risk of thrombosis and better survival.
In PMF, the association was with lower leukocyte count, higher platelet count and better
survival.(19)

Kết quả (Việt) 1:

Vào tháng 12, năm 2013, hai nhóm báo cáo tiểu thuyết CARL đột biến (exon 9 xoá và insertions) tại JAK2 hoặc MPL unmutated chính myelofibrosis (PMF) và tinh thrombocythemia (ET). (18, 19) Trong một trong hai studies,(19) trong số 1107 mẫu bệnh nhân với ung myeloproliferative (MPN), đột biến CALR đã không được thấy trong có vera (PV; n = 382) nhưng nhìn thấy ở ET (25%; n = 311) và PMF (35%; n = 203). CALR đột biến đã loại trừ lẫn nhau độc quyền của đột biến của JAK2 hoặc MPL. Theo đó, các tác giả bao gồm 211 bổ sung JAK2/MPL-unmutated trường hợp và tìm thấy các tần số mutational CALR JAK2/MPL-tiêu cực bệnh được 67% trong ET (n = 289) và 88% trong PMF (n = 120). Đột biến CALR không được phát hiện trong bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML; n = 254), hội chứng myelodysplastic (MDS; n = 73), mãn tính bệnh bạch cầu myelomonocytic (CMML; n = 64) hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML; n = 45). Ba © 2014 Macmillan nhà xuất bản giới hạn. Tất cả các quyền.4 bệnh nhân (13%) với RARS-T (n = 24) được hiển thị CALR đột biến và tất cả ba đã JAK2/MPLtiêu cực. Ở ET, CALR, so với JAK2, đột biến đã được liên kết với thấp hemoglobin cấp, thấp hơn các tính bạch cầu, cao tính tiểu cầu, giảm nguy cơ huyết khối và tốt hơn sự sống còn. Ở PMF, Hiệp hội là với số lượng bạch cầu thấp, cao tính tiểu cầu và tốt hơn sự sống còn. (19)

Kết quả (Việt) 2:

Trong tháng mười hai, năm 2013, hai nhóm báo cáo tiểu thuyết CARL đột biến (exon 9 xóa và
chèn) trong JAK2 hoặc MPL myelofibrosis unmutated chính (PMF) và thiết yếu
tăng tiểu cầu (ET). (18, 19) trong một trong hai nghiên cứu, (19) trong số 1.107 mẫu của bệnh nhân với
u myeloproliferative (MPN), đột biến CALR không được tìm thấy trong đa hồng cầu vera (PV;
n = 382), nhưng thấy trong ET (25%; n = 311) và PMF (35%; n = 203). Đột biến CALR là đôi bên cùng có
độc quyền của JAK2 hoặc MPL đột biến. Theo đó, các tác giả đưa thêm 211
JAK2 / trường hợp MPL-unmutated và thấy CALR tần số đột biến trong JAK2 / MPL âm
bệnh là 67% trong ET (n = 289) và 88% trong PMF (n = 120). Đột biến CALR không được phát hiện
trong bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML; n = 254), hội chứng myelodysplastic (MDS; n = 73), mãn tính
bệnh bạch cầu myelomonocytic (CMML; n = 64) hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML; n = 45). Ba
© 2014 Macmillan Publishers Limited. Tất cả quyền được bảo lưu.
4
bệnh nhân (13%) với RARs-T (n = 24) được hiển thị đột biến CALR và cả ba đều JAK2 / MPL
tiêu cực. Trong ET, CALR, so với JAK2, đột biến có liên quan với giảm hemoglobin
cấp, số lượng bạch cầu thấp, số lượng tiểu cầu cao hơn, giảm nguy cơ huyết khối và sự sống còn tốt hơn.
Trong PMF, mối liên hệ này với số lượng bạch cầu thấp, số lượng tiểu cầu cao hơn và tốt hơn
sự sống còn . (19)