Sử dụng WGS ở các bệnh viện được gọi là để được biến đổi, đặc biệt là trong một rối loạn phức tạp etiologically không đồng nhất như ASD và người Khuyết tật trí tuệ [26]. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã đặt câu hỏi của nó sẵn sàng cho việc áp dụng chẩn đoán chủ yếu là do sự không chắc chắn kết hợp với phân tích của số lượng lớn các thông tin [27]. Chúng tôi đã cai trị trong nhiều phiên bản với một dự đoán tác động cao trên protein chức năng bởi vì chúng tôi chọn để tập trung phân tích của chúng tôi vào gen được coi là của mức độ liên quan cho các kiểu hình nghiên cứu do đó giảm giải thíchkhông chắc chắn. Điều này khiến các đột biến SHANK3 báo cáo như là phiên bản duy nhất putatively có liên quan đến các kiểu hình cho thấy ở những bệnh nhân của chúng tôi. Nó là đáng chú ý để đề cập đến rằng bằng cách xác định các biến thể gây bệnh gây rối loạn ly trong gia đình này, gần như là một thập kỷ của sự lo lắng kết hợp với sự không chắc chắn chẩn đoán có thể được giảm nhẹ. Tuy nhiên, mặc dù chúng tôi có thể giải thích sự tái phát của rối loạn trong ba anh chị em với sự hiện diện của germline mosaicism chúng tôi có thể không phải ước tính nguy cơ tái phát trong tương lai bởi vì tỷ lệ của các tế bào mầm đột biến không có thể được định lượng.Tóm lại, chúng tôi báo cáo một hình thức không thường xuyên của gia đình ASD nơi WGS tỏ ra hữu ích trong các bệnh viện.
đang được dịch, vui lòng đợi..