Sequence Alignment and AnnotationPa

Sequence Alignment and Annotation
Paired-end reads obtained from sequencing the probands’ whole genomes were aligned to the GRCh37 reference human genome using the Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. The resulting SAMfiles were realigned and recalibrated by implementation of the Genome Analysis Toolkit (GATK) framework [4,5]. Variant calling was performed using the Unified Genotyper tools from GATK. Variant annotation and effect prediction was carried out with SnpEff 3.5a (build 2014-02-14) [6,7] with data from dbSNP Build 138 [8], the 1000 Genomes Project [9], the International HapMap Project [10], the NHGRIGWAS Catalog [11], dbNSFP v2.3 [12,13], the Exome Sequencing Project (ESP) [14], and ClinVar Build 20140211 [15]. See S1 Fig.

Kết quả (Việt) 1:

Chuỗi liên kết và chú thíchLần đọc cuối cùng kết hợp thu được từ xác định trình tự probands' toàn bộ bộ gen đã được liên kết đến GRCh37 tham khảo bộ gen người sử dụng Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. Kết quả SAMfiles xương và tái bằng cách thực hiện trong khuôn khổ bộ công cụ phân tích bộ gen (GATK) [4,5]. Biến thể gọi được thực hiện bằng cách sử dụng các công cụ hợp nhất Genotyper từ GATK. Biến thể dự đoán chú thích và có hiệu lực được thực hiện với SnpEff 3.5a (xây dựng năm 2014-02-14) [6,7] với dữ liệu từ dbSNP 138 xây dựng [8], dự án bộ gen 1000 [9], dự án quốc tế HapMap [10], các cửa hàng NHGRIGWAS [11], dbNSFP v2.3 [12,13], Exome xác định trình tự dự án (ESP) [14] và ClinVar xây dựng 20140211 [15]. Xem hình S1.

Kết quả (Việt) 2:

Chuỗi liên kết và chú giải
đã ghép cấp lần đọc được từ trình tự toàn bộ bộ gen của probands được liên kết với hệ gen của con người tham khảo GRCh37 sử dụng Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. Các SAMfiles kết quả đã được sắp xếp lại và tái kiểm định bằng cách thực hiện của gen Phân tích Toolkit (GATK) khung [4,5]. Gọi biến thể được thực hiện bằng cách sử dụng công cụ Genotyper Unified từ GATK. Biến thể chú thích và hiệu quả dự đoán được thực hiện với SnpEff 3.5a (xây dựng 2014/02/14) [6,7] với dữ liệu từ dbSNP Build 138 [8], 1000 Genome Project [9], dự án HapMap quốc tế [10] , các NHGRIGWAS Catalog [11], dbNSFP v2.3 [12,13], Sequencing dự án Exome (ESP) [14], và ClinVar Xây dựng 20.140.211 [15]. Xem S1 hình.