Thiếu hụt glucose 6-phosphatase, bệnh von Gierke, một loại tôi glycogen
bệnh dự trữ (GSD). Thất bại trong việc chuyển đổi glucose 6-phosphate thành glucose
kết quả tích tụ trong tế bào của glucose 6 phosphate và hạ đường huyết nặng có thể
gây hôn mê, co giật, và tổn thương não. Bệnh nhân thường có gan to, tăng chảy máu
(do rối loạn chức năng tiểu cầu), và chậm phát triển. Bữa ăn thường xuyên và thông mũi dạ dày ban đêm
bú giúp kiểm soát bệnh.
đang được dịch, vui lòng đợi..
