What is Lissencephaly?Lissencephaly

What is Lissencephaly?
Lissencephaly, which literally means "smooth brain," is a rare, gene-linked brain malformation characterized by the absence of normal convolutions (folds) in the cerebral cortex and an abnormally small head (microcephaly). In the usual condition of lissencephaly, children usually have a normal sized head at birth. In children with reduced head size at birth, the condition microlissencephaly is typically diagnosed. Lissencephaly is caused by defective neuronal migration during embryonic development, the process in which nerve cells move from their place of origin to their permanent location within the cerebral cortex gray matter. Symptoms of the disorder may include unusual facial appearance, difficulty swallowing, failure to thrive, muscle spasms, seizures, and severe psychomotor retardation. Hands, fingers, or toes may be deformed. Lissencephaly may be associated with other diseases including isolated lissencephaly sequence, Miller-Dieker syndrome, and Walker-Warburg syndrome. Sometimes it can be difficult to distinguish between these conditions clinically so consultation with national experts is recommended to help ensure correct diagnosis and possible molecular testing.

Is there any treatment?

There is no cure for lissencephaly, but children can show progress in their development over time. Supportive care may be needed to help with comfort, feeding, and nursing needs. Seizures may be particularly problematic but anticonvulsant medications can help. Progressive hydrocephalus (an excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) is very rare, seen only in the subtype of Walker-Warburg syndrome, but may require shunting. If feeding becomes difficult, a gastrostomy tube may be considered.
What is the prognosis?

The prognosis for children with lissencephaly depends on the degree of brain malformation. Many will die before the age of 10 years. The cause of death is usually aspiration of food or fluids, respiratory disease, or severe seizures. Some will survive, but show no significant development -- usually not beyond a 3- to 5-month-old level. Others may have near-normal development and intelligence. Because of this range, it is important to seek the opinion of specialists in lissencephaly and support from family groups with connection to these specialists.
What research is being done?

The NINDS conducts and supports a wide range of studies that explore the complex systems of normal brain development, including neuronal migration. Recent studies have identified genes that are responsible for lissencephaly. The knowledge gained from these studies provides the foundation for developing treatments and preventive measures for neuronal migration disorders.

Kết quả (Việt) 2:

Lissencephaly là gì?
Lissencephaly, mà theo nghĩa đen có nghĩa là "não nhẵn", là một hiếm, gen liên kết dị tật não đặc trưng bởi sự vắng mặt của nhiều nếp cuộn bình thường (gấp) trong vỏ não và một cái đầu bất thường nhỏ (đầu nhỏ). Trong điều kiện bình thường của lissencephaly, trẻ em thường có một cái đầu có kích thước bình thường khi sinh. Ở trẻ em với kích thước thu gọn đầu khi sinh, tình trạng microlissencephaly thường được chẩn đoán. Lissencephaly là do di cư tế bào thần kinh bị lỗi trong quá trình phát triển của phôi thai, quá trình trong đó các tế bào thần kinh di chuyển từ nơi xuất xứ của mình vào vị trí cố định của họ trong vỏ não chất xám. Các triệu chứng của rối loạn có thể bao gồm sự xuất hiện bất thường trên khuôn mặt, khó nuốt, chậm lớn, co thắt cơ, co giật, chậm phát triển tâm thần vận động và nghiêm trọng. Bàn tay, ngón tay, ngón chân hoặc có thể bị biến dạng. Lissencephaly có thể liên quan với các bệnh khác bao gồm trình tự cô lập lissencephaly, hội chứng Miller-Dieker, và hội chứng Walker-Warburg. Đôi khi nó có thể được khó khăn để phân biệt giữa những điều kiện lâm sàng nên tham khảo ý kiến với các chuyên gia trong nước được đề nghị để giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác và xét nghiệm phân tử có thể. Có cách điều trị? Không có cách chữa cho lissencephaly, nhưng trẻ em có thể thấy sự tiến bộ trong phát triển theo thời gian . Chăm sóc hỗ trợ có thể cần thiết để giúp đỡ với sự thoải mái, cho ăn, và nhu cầu điều dưỡng. Động kinh có thể đặc biệt có vấn đề nhưng các thuốc chống co giật có thể giúp đỡ. Tràn dịch não Progressive (sự tích tụ quá mức của dịch não tủy trong não) là rất hiếm, chỉ thấy trong các subtype của hội chứng Walker-Warburg, nhưng có thể yêu cầu shunting. Nếu cho ăn trở nên khó khăn, một ống dạ dày có thể được xem xét. tiên lượng là gì? Tiên lượng cho trẻ em với lissencephaly phụ thuộc vào mức độ dị tật não. Nhiều người sẽ chết trước tuổi 10 năm. Các nguyên nhân gây ra tử vong thường là khát vọng của thực phẩm hoặc các chất lỏng, bệnh hô hấp, hoặc co giật nặng. Một số sẽ sống sót, nhưng thấy không có sự phát triển đáng kể - thường không vượt quá một mức độ 3 đến 5 tháng tuổi. Người khác có thể có sự phát triển gần bình thường và trí thông minh. Do phạm vi này, điều quan trọng là phải xin ý kiến của các chuyên gia trong lissencephaly và hỗ trợ từ các nhóm gia đình có kết nối tới những chuyên gia. nghiên cứu nào được thực hiện? Các NINDS tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các hệ thống phức tạp của bình thường phát triển não bộ, bao gồm cả di cư tế bào thần kinh. Các nghiên cứu gần đây đã xác định được gen chịu trách nhiệm cho lissencephaly. Các kiến thức thu được từ các nghiên cứu này cung cấp nền tảng cho việc phát triển phương pháp điều trị và biện pháp phòng ngừa các rối loạn di cư tế bào thần kinh.