EPIDEmIology oF NTDTInherited hemog

EPIDEmIology oF NTDT
Inherited hemoglobin disorders primarily exist in the low- or middle-income countries of the tropical belt stretching from sub-Saharan Africa, through the mediterranean region and the middle East, to South and Southeast Asia [8]. This is primarily attributed to the high frequency of consanguineous marriages in these regions as well as a conferred resistance of carriers to severe forms of malaria in regions where the infection has been or is still prevalent [8-9]. Improvements in public health standards in these regions have helped to improve survival of affected patients. However, continued migration has greatly expanded the reach of these diseases into large, multiethnic cities in Europe and North America [8].
Data on the global epidemiology of the thalassemias, especially NTDT, are scarce [5]. Around 68,000 children are born with various thalassemia syndromes each year [8, 10-11]. β-thalassemia is highly prevalent, with 80 to 90 million people reported to be carriers across the world (1.5% of the global population). Approximately half of these carriers originate from South East Asia [12]. Some 23,000 children are born with transfusion-dependent β-thalassemia major each year, while a smaller ill-defined number have the NTDT form β-thalassemia intermedia [1, 8, 11]. Irrespectively, this form has a relatively low and varying prevalence in every population with a high frequency of β-thalassemia carriers and is particularly common in parts of the Eastern mediterranean and Africa where mild β-thalassemia alleles predominate [1].
The highest prevalence of the structural variant hemoglobin E is observed throughout India, Bangladesh, Thailand, laos, and Cambodia where carrier frequencies may reach as high as 80% [13-14]; as well as through regions of China, malaysia, Indonesia and Sri lanka [8, 15]. Hemoglobin E/β-thalassemia currently affects around 1,000,000 people worldwide [16]. In North America, it has become the most common form of β-thalassemia identified in many newborn screening programs [17]. In California, 1 in 4 Cambodian births and 1 in 9 Thai/laotian births are hemoglobin E carriers [18]. globally, more than 19,000 children are born each year with hemoglobin E/β-thalassemia, with half of them having a severe transfusion-dependent form (which represents around 30%-50% of all severe forms of β-thalassemia [14]) while the remaining half fall into the category of NTDT (mild and moderate forms) [8, 11].
α-Thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin, with around 5% of the world’s population being carriers and an approximate of 1,000,000 patients affected with the various α-thalassemia syndromes worldwide [19-20]. It occurs at a particularly high frequency in populations from sub-Saharan Africa through the mediterranean region and middle East, to the Indian sub-continent and East and Southeast Asia [1]. Recent global population movements have also led to increasing incidences in other areas of the world, such as North Europe and North America, previously relatively unaffected by this condition [21]. of 530,000 newborns
CHAPTER 01
3
screened for hemoglobinopathies between January 1998 and June 2006 in California; sickle cell disease was the most frequent (1 in 6600 births) followed by α-thalassemia in 11.1 per 100,000 infants screened or roughly 1 in 9000 births [22]. α-Thalassemia syndromes are also increasingly being diagnosed outside of California, but since most states do not screen for these disorders, the diagnosis is not made until clinical complications occur. globally, more than 5,000 children are born each year with the severe form of α-thalassemia, α-thalassemia major or hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, but they are usually still born with only few children who survive facing a lifelong requirement for transfusions. The annual number of births for the NTDT form of α-thalassemia, α-thalassemia intermedia or hemoglobin H disease, is approximately 10,000 [8, 11]. However, these numbers might even be underestimated since there are limited genetic epidemiology studies of α-thalassemia syndromes in several parts of the world in particular the Far East.

Kết quả (Việt) 1:

Dịch tễ học của NTDTThừa hưởng hemoglobin rối loạn chủ yếu tồn tại trong các thấp - hoặc middle - thu nhập quốc gia nhiệt đới vành đai kéo dài từ tiểu vùng Sahara Châu Phi, thông qua vùng địa Trung Hải và Trung Đông, Nam và đông nam á [8]. Điều này chủ yếu là do high frequency của cuộc hôn nhân ở những vùng này cũng như một sức đề kháng conferred tàu sân bay với các hình thức nghiêm trọng của bệnh sốt rét ở khu vực nơi mà các nhiễm trùng đã hoặc là vẫn còn phổ biến [8-9]. Cải tiến trong sức khỏe cộng đồng tiêu chuẩn ở những vùng này đã giúp cải thiện sự sống còn của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tiếp tục di cư đã mở rộng phạm vi của các bệnh này vào các thành phố lớn, đa sắc tộc ở châu Âu và Bắc Mỹ [8]. Dữ liệu về dịch tễ học toàn cầu của thalassemias, đặc biệt là NTDT, là khan hiếm [5]. Khoảng 68,000 trẻ em được sinh ra với hội chứng thalassemia khác nhau mỗi năm [8, 10-11]. Β-thalassemia là rất phổ biến, với 80-90 triệu người báo cáo để là tàu sân bay trên toàn thế giới (1,5% tổng số dân toàn cầu). Khoảng một nửa của các tàu sân bay có nguồn gốc từ đông nam á [12]. Một số trẻ em 23.000 được sinh ra với phụ thuộc vào truyền β-thalassemia lớn mỗi năm, trong khi một số ill-defined nhỏ hơn có NTDT dạng β-thalassemia intermedia [1, 8, 11]. Irrespectively, hình thức này có một tỷ lệ tương đối thấp và khác nhau trong mỗi dân với một tần số cao của tàu sân bay β-thalassemia và đặc biệt phổ biến ở các bộ phận của đông Địa Trung Hải và châu Phi nơi nhẹ β-thalassemia alen chiếm ưu thế [1]. Sự phổ biến cao nhất của hemoglobin biến thể cấu trúc E là quan sát trên khắp Ấn Độ, Bangladesh, Thái Lan, Lào và Campuchia nơi tần số tàu sân bay có thể đạt cao như 80% [13-14]; cũng như thông qua các khu vực của Trung Quốc, malaysia, Indonesia và Sri lanka [8, 15]. Hemoglobin E/β-thalassemia hiện đang ảnh hưởng đến khoảng 1.000.000 người trên toàn thế giới [16]. Ở Bắc Mỹ, nó đã trở thành các hình thức phổ biến nhất của β-thalassemia được xác định trong nhiều trẻ sơ sinh kiểm tra chương trình [17]. Ở California, 1 trong 4 sinh Campuchia và 1 trong 9 Thái/Lào sinh là tàu sân bay hemoglobin E [18]. trên toàn cầu, nhiều hơn 19.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm với hemoglobin E/β-thalassemia, với một nửa của họ có một hình thức nghiêm trọng phụ thuộc vào dung dịch pha chế (mà đại diện cho khoảng 30% - 50% của tất cả các hình thức nghiêm trọng của β-thalassemia [14]) trong khi số còn lại một nửa rơi vào danh mục của NTDT (hình thức nhẹ và vừa phải) [8, 11]. Α-Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến nhất của hemoglobin, với khoảng 5% dân số thế giới đang là tàu sân bay và một khoảng 1.000.000 bệnh nhân bị ảnh hưởng với các hội chứng α-thalassemia khác nhau trên toàn thế giới [19-20]. Loài này có ở một tần số đặc biệt cao trong quần thể từ Sahara Châu Phi thông qua khu vực địa Trung Hải và Trung Đông, tiểu lục địa Ấn Độ và đông và đông nam á [1]. Phong trào dân toàn cầu tại có cũng dẫn đến tăng incidences ở các khu vực khác của thế giới, chẳng hạn như Bắc Âu và Bắc Mỹ, trước đó tương đối không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này [21]. của trẻ sơ sinh 530.000 CHƯƠNG 013chiếu cho hemoglobinopathies từ tháng 1 năm 1998 đến tháng 6 năm 2006 tại California; bệnh tế bào liềm là thường xuyên nhất (1 trong 6600 sinh) theo sau α-thalassemia 11.1 mỗi 100.000 trẻ sơ sinh kiểm tra hoặc khoảng 1 trong 9000 sinh [22]. Hội chứng α-Thalassemia cũng ngày càng được chẩn đoán bên ngoài của California, nhưng kể từ khi hầu hết các nước không lọc cho các rối loạn, việc chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi xảy ra biến chứng lâm sàng. trên toàn cầu, nhiều hơn 5,000 trẻ em được sinh ra mỗi năm với hình thức nghiêm trọng của α-thalassemia, α-thalassemia major hoặc hemoglobin Bart của hydrops fetalis, nhưng họ vẫn thường được sinh ra với chỉ có trẻ em vài người sống sót phải đối mặt với một yêu cầu suốt đời cho truyền. Số sinh cho các hình thức NTDT của α-thalassemia, α-thalassemia intermedia hoặc bệnh hemoglobin H, hàng năm là khoảng 10.000 [8, 11]. Tuy nhiên, những con số có thể thậm chí đánh giá thấp kể từ khi có những hạn chế di truyền dịch tễ học nghiên cứu của α-thalassemia hội chứng trong một số bộ phận của thế giới đặc biệt viễn đông.

Kết quả (Việt) 2:

Dịch tễ học của NTDT
Thừa hưởng rối loạn hemoglobin chủ yếu tồn tại trong các trung bình hoặc thấp thu nhập quốc gia của vành đai nhiệt đới trải dài từ châu Phi cận Sahara, qua khu vực Địa Trung Hải và Trung Đông, Nam và Đông Nam Á [8]. Điều này chủ yếu là do tần số cao của cuộc hôn nhân bà con ở các vùng này cũng như một kháng tặng của hãng với các hình thức nghiêm trọng của bệnh sốt rét tại các vùng có nhiễm trùng đã được hoặc là vẫn còn phổ biến [8-9]. Những cải tiến trong các tiêu chuẩn y tế công cộng trong các khu vực này đã giúp cải thiện sự sống còn của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tiếp tục di cư đã mở rộng đáng kể phạm vi của những bệnh này vào lớn, thành phố đa sắc tộc ở châu Âu và Bắc Mỹ [8].
Số liệu về dịch tễ học toàn cầu của thalassemias, đặc biệt là NTDT, đang khan hiếm [5]. Khoảng 68.000 trẻ em được sinh ra với hội chứng thalassemia khác nhau mỗi năm [8, 10-11]. β-thalassemia là rất phổ biến, với 80 đến 90 triệu người báo cáo là tàu sân bay trên toàn thế giới (1,5% dân số toàn cầu). Khoảng một nửa các hãng này có nguồn gốc từ Đông Nam Á [12]. Một số 23.000 trẻ em được sinh ra với truyền phụ thuộc vào β-thalassemia lớn mỗi năm, trong khi một số bệnh được xác định nhỏ hơn có NTDT dạng β-thalassemia intermedia [1, 8, 11]. Irrespectively, hình thức này có một tỷ lệ tương đối thấp và khác nhau ở mỗi người dân với một tần số cao của các hãng β-thalassemia và đặc biệt phổ biến trong các bộ phận của Đông Địa Trung Hải và châu Phi, nơi alen β-thalassemia nhẹ chiếm ưu thế [1].
Tỷ lệ cao nhất các cấu trúc biến thể hemoglobin E được quan sát thấy trên khắp Ấn Độ, Bangladesh, Thái Lan, Lào, và Campuchia, nơi tần số sóng mang có thể đạt cao như 80% [13-14]; cũng như qua các vùng của Trung Quốc, Malaysia, Indonesia và Sri Lanka [8, 15]. Hemoglobin E / β-thalassemia hiện đang ảnh hưởng đến khoảng 1.000.000 người trên thế giới [16]. Tại Bắc Mỹ, nó đã trở thành hình thức phổ biến nhất của β-thalassemia được xác định trong nhiều chương trình sàng lọc sơ sinh [17]. Tại California, 1 trong 4 sinh Campuchia và 1 trong 9 Thái / sinh Lào là hemoglobin hãng E [18]. toàn cầu, hơn 19.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm với hemoglobin E / β-thalassemia, với một nửa trong số họ có một hình thức truyền phụ thuộc nặng (chiếm khoảng 30% -50% của tất cả các hình thức nghiêm trọng của β-thalassemia [14]) trong khi một nửa rơi vào các thể loại của NTDT (dạng nhẹ và trung bình) [8, 11] còn lại.
alpha-Thalassemia là chứng rối loạn di truyền thường gặp nhất của hemoglobin, có khoảng 5% dân số là các tàu sân bay trên thế giới và xấp xỉ 1.000.000 bệnh nhân ảnh hưởng khác nhau với các hội chứng α-thalassemia trên toàn thế giới [19-20]. Nó xảy ra ở một tần số đặc biệt cao trong các quần thể từ tiểu vùng Sahara châu Phi thông qua các khu vực Địa Trung Hải và Trung Đông, tới Ấn Độ tiểu lục địa và Đông và Đông Nam Á [1]. Phong trào dân số toàn cầu gần đây cũng đã dẫn đến tăng tỷ lệ mắc ở các khu vực khác trên thế giới, chẳng hạn như Bắc Âu và Bắc Mỹ, trước đây không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này [21]. của 530.000 trẻ sơ sinh
CHƯƠNG 01
3
sàng lọc hemoglobin giữa tháng Giêng năm 1998 và tháng 6 năm 2006 tại California; bệnh hồng cầu hình liềm là thường xuyên nhất (1 trong 6600 ca sinh) theo sau bởi α-thalassemia ở 11,1 trên 100.000 trẻ sơ sinh được sàng lọc hoặc khoảng 1 trong 9000 ca sinh [22]. α-Thalassemia hội chứng cũng đang ngày càng được chẩn đoán bên ngoài của California, nhưng vì hầu hết các quốc gia không thể sàng lọc được những rối loạn này, việc chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi biến chứng lâm sàng xảy ra. toàn cầu, hơn 5.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm với hình thức nghiêm trọng của α-thalassemia, α-thalassemia lớn hoặc hemoglobin hydrops fetalis Bart, nhưng họ vẫn thường sinh ra với chỉ vài con người sống sót phải đối mặt với một yêu cầu suốt đời cho truyền máu. Số lượng hàng năm của sinh đối với hình thức NTDT của α-thalassemia, bệnh intermedia hoặc hemoglobin H α-thalassemia, khoảng 10.000 [8, 11]. Tuy nhiên, những con số này thậm chí có thể bị đánh giá thấp vì không được giới hạn nghiên cứu dịch tễ học di truyền của hội chứng α-thalassemia ở một số nơi trên thế giới đặc biệt là vùng Viễn Đông.