PATHOLOGYGeneral Features• General

PATHOLOGY
General Features
• General path comments o Embryology
■ Common association DWM/DWV with facial, cardiovascular anomalies suggests onset between formation, migration of neural crest cells (3rd-4th post-ovulatory week)
• Genetics
o Majority sporadic, X-linked DWM reported o Many, many syndromes with DWS
■ Chromosomal or midline anomalies; PHACE (facial hemangiomas, coarctation, DW in 81%)
• Etiology
o Rhombencephalic roof divides into cephalic (anterior membranous area AMA) and caudal (posterior membranous area PMA)
« AMA invaded by neural cells => becomes CELL
■ PMA expands then disappears to form outlet foramina of 4th V
o Hindbrain development arrest
■ Defective formation AMA and PMA => DWM and DWV
■ Defective PMA only => BPC and MCM
• Epidemiology
o 1:25,000-100,000 births o Accounts for 1-4% of all hydrocephalus cases
• Associated abnormalities
o 2/3 have associated CNS/extracranial anomalies
■ Craniofacial, cardiac/urinary tract anomalies, polydactyly, orthopedic and respiratory problems
Cross Pathologic & Surgical Features
• DWM: Large posterior fossa with big CSF-containing cyst
o Inferior margin vermian remnant continuous with cyst wall
o 4th V choroid plexus absent or displaced into lateral recesses
Microscopic Features
• DWM: Outer cyst wall layer continuous with leptomeninges
o Intermediate stretched neuroglial layer is continuous with vermis o Inner layer of glial tissue lined with ependyma/ependymal nests o Anomalies of inferior olivary nuclei/corticospinal tract crossings
Staging, Grading or Classification Criteria
• Spectrum: DWM with 4th ventriculocele (most severe) => classic DWM=> DWV => BPC => MCM (mildest)
CLINICAL ISSUES
Presentation
• Most common signs/symptoms
o DWM: Macrocephaly, bulging fontanel, etc o MCM: Incidental finding
• Clinical profile: Marked heterogeneity in genetic, clinical findings

Kết quả (Việt) 1:

Bệnh lý chung tính năng
• Các ý kiến ​​con đường chung o phôi
■ chung kết DWM / dwv với khuôn mặt, dị tật tim mạch cho thấy bắt đầu giữa sự hình thành, di chuyển của các tế bào mào thần kinh (thứ 3 thứ 4 tuần sau rụng trứng)

o • di truyền phần lớn không thường xuyên , DWM x liên kết báo cáo o nhiều, rất nhiều hội chứng với DWS
■ bất thường nhiễm sắc thể hoặc đường giữa; phace (u mạch máu trên khuôn mặt, coarctation,dw trong 81%)
• nguyên nhân
o mái rhombencephalic chia thành ngôi đầu (trước màng khu vực ama) và đuôi (khu vực màng sau PMA)
«ama xâm chiếm bởi các tế bào thần kinh => trở thành tế bào
■ PMA mở rộng sau đó biến mất để tạo ra foramina của 4 v
o não sau phát triển bắt giữ
■ hình khiếm khuyết ama và PMA => DWM và dwv
■ lỗi PMA chỉ => BPC và MCM
• dịch tễ học
o 1:25000-100,000 sinh o chiếm 1-4% của tất cả các trường hợp tràn dịch não
• bất thường liên quan đến
o 2/3 đã liên kết cns / bất thường extracranial
■ sọ mặt, tim / nước tiểu bất thường đường, polydactyly, chỉnh hình và các vấn đề hô hấp
chéo bệnh lý & tính năng phẫu thuật
• DWM: hố sau lớn với lớn csf có chứa nang
o kém lề vermian còn lại liên tục với bức tường u nang
o 4 v đám rối màng mạch vắng mặt hoặc thay thế vào hốc bên

vi tính năng • DWM: u nang bên ngoài bức tường lớp liên tục với màng não mềm
o trung gian kéo dài lớp neuroglial là liên tục với Vermis o lớp bên trong của tế bào thần kinh đệm lót bằng ependyma / ependymal tổ o dị thường đường giao cắt
dàn dựng, phân loại hoặc phân loại các tiêu chí nhân / vỏ não thuộc về trái cảm lam kém
• phổ: DWM với 4 ventriculocele (nhất nặng) => cổ điển DWM => dwv => BPC => MCM (nhẹ nhất)

vấn đề lâm sàng trình bày
• dấu hiệu phổ biến nhất / triệu chứng
o DWM: macrocephaly, phồng thóp, vv o MCM: Phát hiện ngẫu nhiên
• hồ sơ lâm sàng: không đồng nhất đáng kể, kết quả lâm sàng di truyền

Kết quả (Việt) 2:

Bệnh lý
General Features
• chung đường dẫn ý kiến o Embryology
■ phổ biến liên kết DWM/DWV với mặt, tim mạch bất thường cho thấy bùng nổ giữa hình thành, di chuyển của các tế bào thần kinh crest (3-4 post-ovulatory tuần)
• di truyền học
o đa số lẻ tẻ, liên kết với X DWM báo cáo o nhiều, rất nhiều hội chứng với DWS
■ Chromosomal hoặc giữa thường; PHACE (mặt hemangiomas, coarctation, DW 81%)
• nguyên nhân
o Rhombencephalic mái chia xoay thai (trước màng vực AMA) và đuôi (sau màng PMA)
«AMA xâm chiếm bởi các tế bào thần kinh => trở thành di động
■ PMA mở rộng sau đó biến mất để hình thức cửa hàng foramina của 4 V
o Hindbrain phát triển bắt giữ
hình thành lỗi ■ AMA và PMA => DWM và DWV
■ khiếm khuyết PMA chỉ => BPC và MCM
• dịch tễ học
o 1:25,000-100,000 births o tài khoản cho 1-4% của tất cả các trường hợp tràn dịch não
• Associated bất thường
o 2/3 có liên quan đến bất thường CNS/extracranial
■ Craniofacial, bất thường tim/urinary tract, polydactyly, chỉnh hình và vấn đề hô hấp
Cross bệnh lý tính năng phẫu thuật &
• DWM: lớn hố sau với lớn chứa CSF nang
o kém lợi nhuận vermian còn sót lại liên tục với bức tường nang
o 4 V rối màng mạch vắng mặt hoặc di dời vào recesses bên
vi tính năng
• DWM: u nang bên ngoài bức tường lớp liên tục với leptomeninges
o trung gian kéo dài neuroglial lớp là liên tục với vermis o bên trong lớp glial tế bào lót bằng ependyma/ependymal tổ o bất thường của kém olivary hạt nhân/corticospinal đường cắt
dàn, Grading hoặc tiêu chí phân loại
• Phổ: DWM với 4 ventriculocele (nghiêm trọng nhất) => cổ điển DWM => DWV => BPC => MCM (mildest)
vấn đề lâm sàng
trình bày
• phổ biến nhất dấu hiệu/triệu chứng
o DWM: Macrocephaly, phồng lên fontanel, vv o MCM: ngẫu nhiên tìm kiếm
• lâm sàng hồ sơ: đánh dấu heterogeneity trong di truyền, lâm sàng kết quả