Wiedemann–Rautenstrauch syndromeCla

Wiedemann–Rautenstrauch syndrome
Classification and external resources
Specialty endocrinology
ICD-10 E34.8
OMIM 264090
DiseasesDB 32103
MeSH C536423
[edit on Wikidata]
Wiedemann–Rautenstrauch (WR) syndrome [ˈviːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx], also known as neonatal progeroid syndrome,[1] is an autosomal recessive progeroid syndrome.

WR was first reported by Rautenstrauch and Snigula in 1977;[2] and the earliest reports made subsequently have been by Wiedemann in 1979,[3] by Devos in 1981,[4] and Rudin in 1988.[5] There has been over 30 cases of WR.[6]

WR is associated with abnormalities in bone maturation, and lipids and hormone metabolism.[7] Affected individuals exhibit intrauterine and postnatal growth retardation, leading to short stature and an aged appearance from birth. They have physical abnormalities including a large head (macrocephaly), sparse hair, prominent scalp veins, inward-folded eyelid (entropion), widened anterior fontanelles, hollow cheeks (malar hypoplasia), general loss of fat tissues under the skin (lipoatrophy), delayed tooth eruption, abnormal hair pattern (hypotrichosis), beaked nose, mild to severe mental retardation and dysmorphism.[8]

References Edit

^ "WIEDEMANN RAUTENSTRAUCH SYNDROME". NORD Rare Disease Report Abstract. Retrieved 16 March 2013.
^ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Krieg, Thomas; Gay, Steffen; Müller, P. K. (1977). "Progeria: A cell culture study and clinical report of familial incidence". European journal of pediatrics. 124 (2): 101–11. doi:10.1007/BF00477545. PMID 319005.
^ Wiedemann, HR (1979). "An unidentified neonatal progeroid syndrome: Follow-up report". European journal of pediatrics. 130 (1): 65–70. doi:10.1007/BF00441901. PMID 569581.
^ Devos, EA; Leroy, JG; Frijns, JP; Van Den Berghe, H (1981). "The Wiedemann–Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents". European journal of pediatrics. 136 (3): 245–8. doi:10.1007/BF00442991. PMID 7262096.
^ Rudin, C.; Thommen, L.; Fliegel, C.; Steinmann, B.; Bühler, U. (1988). "The neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch)". European Journal of Pediatrics. 147 (4): 433–8. doi:10.1007/BF00496430. PMID 3294017.
^ "Wiedemann–Rautenstrauch syndrome". Orphanet. Retrieved 16 March 2013.
^ Arboleda, H; Quintero, L; Yunis, E (1997). "Wiedemann–Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients". Journal of Medical Genetics. 34 (5): 433–7. doi:10.1136/jmg.34.5.433. PMC 1050956Freely accessible. PMID 9152846.
^ Toriello, HV (1990). "Wiedemann–Rautenstrauch syndrome". Journal of Medical Genetics. 27 (4): 256–7. doi:10.1136/jmg.27.4.256. PMC 1017029Freely accessible. PMID 2325106.

Kết quả (Việt) 2:

Wiedemann-Rautenstrauch hội chứng
phân loại và nguồn lực bên ngoài
đặc biệt nội tiết
ICD-10 E34.8
OMIM 264.090
DiseasesDB 32.103
MeSH C536423
[chỉnh sửa trên wikidata]
Wiedemann-Rautenstrauch (WR) Hội chứng [viːdəman ʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx], còn được gọi là hội chứng progeroid sơ sinh, [1 ] là một tính trạng lặn hội chứng progeroid.

WR lần đầu tiên được báo cáo bởi Rautenstrauch và Snigula năm 1977; [2] và các báo cáo đầu tiên thực hiện sau khi đã có bằng Wiedemann năm 1979, [3] bởi Devos năm 1981, [4] và Rudin năm 1988 . [5] Hiện đã có hơn 30 trường hợp của WR. [6]

WR được kết hợp với những bất thường trong sự trưởng thành xương và lipid và chuyển hóa hormone. [7] Những người bị triển lãm trong tử cung và chậm phát triển sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc ngắn và xuất hiện ở độ tuổi từ sơ sinh. Họ có những bất thường về thể chất bao gồm một đầu lớn (macrocephaly), tóc thưa thớt, tĩnh mạch da đầu nổi bật, mí mắt vào trong, gấp (quặm), mở rộng thóp trước, má rỗng (Malar hypoplasia), mất mát chung của các mô mỡ dưới da (teo mỡ), chậm mọc răng, bất thường mẫu tóc (hypotrichosis), mũi có mỏ, nhẹ đến chậm phát triển tâm thần nặng và dysmorphism. [8]

Tài liệu tham khảo Sửa

^ "WIEDEMANN RAUTENSTRAUCH HỘI CHỨNG". NORD hiếm Bệnh Báo cáo Tóm tắt. Lấy ngày 16 tháng 3 năm 2013.
^ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Krieg, Thomas; Gay, Steffen; Müller, PK (1977). "Progeria: Một nghiên cứu nuôi cấy tế bào và báo cáo lâm sàng của tỷ lệ gia đình". Tạp chí châu Âu nhi khoa. 124 (2): 101-11. doi: 10,1007 / BF00477545. PMID 319005.
^ Wiedemann, nhân sự (1979). "Một hội chứng progeroid sơ sinh không xác định: Theo dõi báo cáo". Tạp chí châu Âu nhi khoa. 130 (1): 65-70. doi: 10,1007 / BF00441901. PMID 569581.
^ Devos, EA; Leroy, JG; Frijns, JP; Van Den Berghe, H (1981). "Các Wiedemann-Rautenstrauch hoặc hội chứng progeroid sơ sinh. Báo cáo của một bệnh nhân với cha mẹ bà con". Tạp chí châu Âu nhi khoa. 136 (3): 245-8. doi: 10,1007 / BF00442991. PMID 7262096.
^ Rudin, C .; Thommen, L .; Fliegel, C .; Steinmann, B .; Bühler, U. (1988). "Hội chứng progeroid giả hydrocephalic sơ sinh (Wiedemann-Rautenstrauch)". European Journal of Pediatrics. 147 (4): 433-8. doi: 10,1007 / BF00496430. PMID 3294017.
^ "Wiedemann-Rautenstrauch hội chứng". Orphanet. Lấy ngày 16 tháng 3 năm 2013.
^ Arboleda, H; Quintero, L; Yunis, E (1997). "Wiedemann-Rautenstrauch hội chứng progeroid sơ sinh: Báo cáo của ba bệnh nhân mới". Tạp chí Medical Genetics. 34 (5): 433-7. doi: 10,1136 / jmg.34.5.433. PMC 1050956Freely truy cập. PMID 9152846.
^ Toriello, HV (1990). "Wiedemann-Rautenstrauch hội chứng". Tạp chí Medical Genetics. 27 (4): 256-7. doi: 10,1136 / jmg.27.4.256. PMC 1017029Freely truy cập. PMID 2.325.106.