27-hydroxylase deficiency (cerebrot

27-hydroxylase deficiency (cerebrotendinous xanthomatosis) causes tendon xanthomas due to the accumulation of both cholesterol and cholestanol. However, this rare disease causes other abnormalities (eg, dementia, ataxia, cataracts) with reference range cholesterol levels and, therefore, cannot be confused with FH.

Kết quả (Việt) 1:

27-prolyl thiếu (cerebrotendinous xanthomatosis) gây ra các dây chằng xanthomas do sự tích tụ của cholesterol và cholestanol. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm này gây bất thường khác (ví dụ:, mất trí nhớ, mất điều hòa, đục thủy tinh thể) với tài liệu tham khảo mức cholesterol trong phạm vi và, do đó, không thể nhầm lẫn với FH.

Kết quả (Việt) 2:

thiếu 27-hydroxylase (cerebrotendinous xanthomatosis) gây xanthoma gân do sự tích tụ của cả cholesterol và cholestanol. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp này gây ra các bất thường khác (ví dụ, mất trí nhớ, mất điều hòa, đục thủy tinh thể) với mức độ phạm vi cho cholesterol và, do đó, không thể bị nhầm lẫn với FH.