Montani et al. Orphanet Journal of

Montani et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:97 http://www.ojrd.com/content/8/1/97






Pulmonary arterial hypertension
David Montani1,2,3†, Sven Günther1,2,3†, Peter Dorfmüller1,2,3, Frédéric Perros1,2,3, Barbara Girerd1,2,3, Gilles Garcia1,2,3, Xavier Jaïs1,2,3, Laurent Savale1,2,3, Elise Artaud-Macari1,2,3, Laura C Price4, Marc Humbert1,2,3,
Gérald Simonneau1,2,3 and Olivier Sitbon1,2,3*






* Correspondence: [e-mail]
†Equal contributors
1Univ. Paris-Sud, Faculté de Médecine, Kremlin-Bicêtre F-94270, France
2AP-HP, DHU TORINO, Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire Sévère, Service de Pneumologie et Réanimation Respiratoire, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre F-94270, France
Full list of author information is available at the end of the article

© 2013 Montani et al.; licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.





Definition and classification
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is defined by right-heart catheterization (RHC) showing precapillary pulmonary hypertension with a mean pulmonary artery pressure (mPAP) of >25 mmHg and a normal pulmonary artery wedge pressure (PCWP) of

Kết quả (Việt) 1:

Tạp chí Orphanet Montani et al. hiếm bệnh 2013, 8:97 http://www.ojrd.com/content/8/1/97 Tăng huyết áp động mạch phổiDavid Montani1, 2, 3†, Sven Günther1, 2, 3†, Peter Dorfmüller1, 2, 3, Frédéric Perros1, 2, 3, Barbara Girerd1, 2, 3, Gilles Garcia1, 2, 3, Xavier Jaïs1, 2, 3, Laurent Savale1, 2, 3, Elise Artaud-Macari1, 2, 3, Laura C Price4, Marc Humbert1, 2, 3,Gérald Simonneau1, 2, 3 và Olivier Sitbon1, 2, 3 * * Thư: [e-mail]ững người đóng góp †Equal1Univ. Paris Sud, Faculté de Médecine, điện Kremlin-Bicêtre F-94270, Pháp2AP-HP, DHU TORINO, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Service de Pneumologie et Réanimation Respiratoire, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre F-94270, PhápDanh sách đầy đủ của tác giả thông tin có sẵn ở phần cuối của bài viết© 2013 Montani và ctv.; giấy phép công ty TNHH Trung tâm BioMed Đây là một bài viết mở truy cập phân phối theo các điều khoản của Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), mà giấy phép không hạn chế sử dụng, phân phối và sinh sản tại bất kỳ Trung, cung cấp các công việc ban đầu đúng được trích dẫn. Định nghĩa và phân loạiTăng huyết áp động mạch phổi (PAH) được xác định bởi trái tim bên phải đặt ống thông ương (RHC) đang hiện tăng huyết áp phổi precapillary với một áp lực động mạch phổi trung bình (mPAP) của > 25 mmHg và động mạch phổi bình thường một wedge áp lực (PCWP) của < 15 mmHg [1,2]. Phân loại tăng huyết áp phổi (PH) đã đi qua một loạt các thay đổi kể từ khi phân loại đầu tiên đề xuất năm 1973 mà khu vực cho phép chỉ có hai loại, cao huyết áp phổi tiểu học hoặc trung học PH, de- xuất huyết telangiectasia. Một số tác giả gợi ý rằng đột biến trong gen mã hóa cho Smads protein (Smad8, Smad1 và Smad5), được các thành viên khác của TGF-ß báo hiệu con đường, hoặc đột biến trong gen caveolin-1 có thể predispose để PAH [8-10].Đột biến BMPR2 cũng đã được phát hiện trong 11 – 40% các trường hợp rõ ràng idiopathic với không có tiền sử gia đìnhBảng 1 phân loại chẩn đoán tăng huyết áp phổi đang chờ giải quyết về sự có mặt hay vắng mặt của cánguyên nhân hay yếu tố nguy cơ [3,4]. Năm 1998, một lần thứ hai trên thế giới hội nghị chuyên đề về PH được tổ chức tại Evian (Pháp) và phân loại này đã cố gắng để tạo ra các thể loại của VN mà chia sẻ sinh bệnh tương tự, tính năng lâm sàng và thera-peutic tùy chọn [5]. Phân loại này cho phép xác định các nhóm đồng nhất của bệnh nhân để tiến hành các thử nghiệm lâm sàng và để có được sự chấp thuận cho các liệu pháp PAH cụ thể trên toàn thế giới. Năm 2003, hội nghị chuyên đề thứ ba thế giới về độ PH (Venice, Italy) đã không đề xuất những thay đổi lớn. Tuy nhiên, điều kiện idiopathic PAH, gia đình PAH và PAH liên kết đã được giới thiệu. Sự thay đổi nổi bật khác là để di chuyển các Vivo-occlusive bệnh phổi (PVOD) và hemangiomatosis mao mạch phổi (PCH) từ tháng chín - arate thể loại vào tiểu thể loại duy nhất của PAH.Trong năm 2008, thứ tư thế giới hội nghị chuyên đề về VN tổ chức tại Dana Point (California, Mỹ) và sự đồng thuận của một nhóm quốc tế của các chuyên gia đã sửa đổi các phân loại trước để phản ánh chính xác các dữ liệu được công bố, cũng như để làm rõ một số khu vực đã được rõ ràng. Năm 2013, hội nghị chuyên đề thứ năm trên thế giới vào VN tổ chức tại Nice (Pháp) và đề xuất sửa đổi chỉ nhỏ, làm thế nào - bao giờ, kể từ khi xác định kết luận của hội nghị này đã không được công bố, chúng tôi trình bày phân loại Dana Point PH (bảng 1).Nhóm 1: Cao huyết áp động mạch phổiDanh mục của các nhóm và liên quan đến côn-ditions đã phát triển từ việc phân loại đầu tiên, và thêm itional sửa đổi đã được thêm vào trong phân loại Dana Point.Nhóm 1.1/1.2 Idiopathic và di truyền PAHIdiopathic PAH mô tả một bệnh lẻ tẻ với cả một lịch sử gia đình của PAH, cũng không một yếu tố nguy cơ được xác định. Khi PAH xảy ra trong một bối cảnh gia đình, germline muta-tions trong xương túy protein thụ 2 (BMPR2) gen, một thành viên của chuyển đổi yếu tố tăng trưởng beta (TGF-ß) báo hiệu gia đình, có thể được phát hiện trong khoảng 70% các trường hợp [6,7]. Hơn nữa hiếm khi, đột biến trong các thụ thể activin như kinase gõ 1 (ACVRL1 hay ALK1) hoặc endoglin gen, mã hóa cũng dành cho các thành viên của TGF-ß tín hiệu gia đình, đã được xác định ở những bệnh nhân 1. phổi tăng huyết áp động mạch (PAH)2. phổi tăng huyết áp với bệnh tim trái3. phổi tăng huyết áp do bệnh phổi và/hoặc hypoxia4. mãn tính thromboembolic cao huyết áp phổi5. PH với cơ chế không rõ ràng và/hoặc multifactorial 1.1 vô căn 1.2 di truyền 1.3 thuốc và các chất độc gây ra 1.4 liên kết với (APAH): 1.4.1 mô liên kết bệnh 1.4.2 nhiễm với vi rút suy giảm miễn dịch người 1.4.3 cổng cao huyết áp 1.4.4 bệnh tim bẩm sinh 1.4.5 schistosomiasis 1.4.6 mãn tính bệnh haemolytic 1.5 tăng huyết áp phổi dai dẳng của trẻ sơ sinh 2.1 rối loạn chức năng systolic

Kết quả (Việt) 2:

Montani et al. Orphanet Tạp chí Bệnh hiếm 2013, 8:97 http://www.ojrd.com/content/8/1/97 tăng huyết áp động mạch phổi David Montani1,2,3 †, Sven Günther1,2,3 †, Peter Dorfmüller1,2 , 3, Frédéric Perros1,2,3, Barbara Girerd1,2,3, Gilles Garcia1,2,3, Xavier Jaïs1,2,3, Laurent Savale1,2,3, Elise Artaud-Macari1,2,3, Laura C Price4 Marc Humbert1,2,3, Gérald Simonneau1,2,3 và Olivier Sitbon1,2,3 * * Correspondence: [e-mail] † đóng góp bình đẳng 1Univ. Paris-Sud, Faculté de y học, điện Kremlin-Bicêtre F-94.270, Pháp 2AP-HP, Dhu TORINO, Centre de tham khảo de l'Tăng huyết áp Pulmonaire nặng, Service de Pneumologie et Reanimation Respiratoire, Bệnh viện Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre F-94.270 , Pháp danh sách đầy đủ của các thông tin tác giả có sẵn ở cuối bài viết © 2013 Montani et al .; cấp phép BioMed Central TNHH Đây là một bài viết do tiếp cận phân phối theo các điều khoản của Giấy phép Creative Commons Ghi công (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), cho phép không hạn chế sử dụng, phân phối và sinh sản bằng mọi phương tiện, với điều kiện tác phẩm gốc được trích dẫn đúng cách. định nghĩa và phân loại tăng huyết áp động mạch phổi (PAH) được xác định bằng cách đặt ống thông phải tim (CSSKSS) cho thấy tăng huyết áp phổi precapillary với một áp trung bình phổi động mạch (mPAP) của> 25 mmHg và nêm một động mạch phổi bình thường áp lực (PCWP) của <15 mmHg [1,2]. Việc phân loại tăng huyết áp phổi (PH) đã trải qua một loạt các thay đổi kể từ khi phân loại đầu tiên đề xuất vào năm 1973 trong đó quy định chỉ có hai loại, tăng áp phổi chính hoặc PH trung học, phát xuất huyết telangiectasia. Một số tác giả cho rằng các đột biến của các gen mã hóa cho protein Smads (Smad8, Smad1 và Smad5), đó là các thành viên khác của con đường TGF-ß tín hiệu, hoặc đột biến trong gen caveolin-1 có thể ảnh hưởng đến PAH [8-10]. Đột biến BMPR2 cũng đã được phát hiện trong 11-40% trường hợp dường như vô căn không có tiền sử gia đình Bảng 1 phân loại chẩn đoán tăng huyết áp phổi cấp phát vào sự có mặt hay vắng mặt của cá nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ [3,4]. Năm 1998, một hội nghị chuyên đề Thế giới thứ hai trên PH đã được tổ chức tại Evian (Pháp) và phân loại này đã cố gắng để tạo ra loại PH mà chia sẻ bệnh tương tự, đặc điểm lâm sàng và thera- tùy chọn peutic [5]. Cách phân loại này cho phép xác định các nhóm đồng nhất của các bệnh nhân để tiến hành các thử nghiệm lâm sàng và được sự chấp thuận cho phương pháp điều trị PAH cụ thể trên toàn thế giới. Trong năm 2003, Hội nghị Thế giới thứ ba trên PH (Venice, Italy) đã không đề xuất những thay đổi lớn. Tuy nhiên, các điều khoản PAH tự phát, PAH gia đình, và PAH liên quan đã được giới thiệu. Sự thay đổi nổi bật khác là chuyển mạch phổi bệnh Veno-tắc (PVOD) và phổi mao mạch hemangiomatosis (PCH) từ loại arate sep- thành một tiểu thể loại duy nhất của PAH. Trong năm 2008, Hội nghị Thế giới lần thứ tư về PH tổ chức tại Dana Point (California, Hoa Kỳ) và sự đồng thuận của một nhóm chuyên gia quốc tế đã rà soát phân loại trước đó để phản ánh chính xác số liệu công bố, cũng như làm rõ một số lĩnh vực mà không rõ ràng. Trong năm 2013, Hội nghị Thế giới thứ năm trên PH tổ chức tại Nice (Pháp) và đề xuất chỉ thay đổi nhỏ, tuy nhiên, kể từ khi kết luận rõ ràng của hội nghị chuyên đề này vẫn chưa được công bố, chúng tôi trình bày việc phân loại Dana Point của PH (Bảng 1). nhóm 1: tăng huyết áp động mạch phổi . các thuật ngữ của các phân nhóm và ditions liên quan đã phát triển từ việc phân loại đầu tiên, và Add- sửa đổi itional đã được thêm vào trong các phân loại Dana Point nhóm 1.1 / 1.2 Tự phát và di PAH vô căn PAH mô tả một bệnh lẻ tẻ với cả một lịch sử gia đình của PAH cũng không phải là yếu tố nguy cơ được xác định. Khi PAH xảy ra trong một bối cảnh gia đình, các tổ đột biến dòng mầm trong các thụ thể protein hình thái xương 2 (BMPR2) gen, một thành viên của tăng trưởng biến đổi yếu tố beta (TGF- ß) báo hiệu gia đình, có thể được phát hiện trong khoảng 70% các trường hợp [ 6,7]. Hiếm hơn nữa, những đột biến trong thụ activin như kinase loại 1 (ACVRL1 hoặc ALK1) hoặc gen endoglin, cũng mã hóa cho các thành viên của gia đình TGF-ß tín hiệu, đã được xác định ở những bệnh nhân 1. Tăng huyết áp động mạch phổi động mạch (PAH) 2. Tăng huyết áp động mạch phổi bị bệnh tim trái 3. Tăng huyết áp động mạch phổi do bệnh phổi và / hoặc thiếu oxy 4. Tăng huyết áp phổi huyết khối tắc mạch mạn tính 5. PH với cơ chế không rõ ràng và / hoặc đa yếu 1.1 vô căn 1,2 di truyền 1.3 Ma túy và độc tố gây ra 1,4 Associated với (APAH): 1.4.1 Bệnh mô liên kết 1.4.2 Nhiễm vi rút suy giảm miễn dịch của con người 1.4.3 Portal tăng huyết áp 1.4.4 bệnh bẩm sinh tim 1.4 0,5 Schistosomiasis 1.4.6 thiếu máu tán huyết mạn tính 1.5 tăng áp phổi dai dẳng của trẻ sơ sinh rối loạn chức năng tâm thu 2.1