Hemoglobins with high oxygen affini

Hemoglobins with high oxygen affinity leading to erythrocytosis. New variants and new concepts.
Wajcman H1, Galactéros F.
Author information
Abstract
This review brings some new insights on erythrocytosis of genetic origin related to problems of oxygen delivery by hemoglobin (Hb). A few molecular mechanisms are individualized among the about 100 Hb variants that cause compensatory erythrocytosis. The most frequently observed structural modifications are localized in the alpha1beta2 interface, or at the C-terminal. They impair formation of a stable T state. Others mutations modify directly or indirectly the surrounding of the heme and the site where oxygen binds. A special interest is brought to the dose effect considering the possibility for formation of hybrid tetramers with altered oxygen binding properties. Homozygous cases, and patients who are compound heterozygotes for a high oxygen affinity Hb and a thalassemia (thal), are discussed. Several examples are provided, specially documented for Hb Olympia [beta20(B2)Val --> Met] and Hb Saint Nazaire [beta103(G5)Phe --> Ile]. Other mechanisms leading to erythrocytosis are discussed, and finally, an algorithm is proposed for etiological diagnosis.

Kết quả (Việt) 1:

Hemoglobins với mối quan hệ oxy cao dẫn đến erythrocytosis. Phiên bản mới và khái niệm mới.Wajcman H1, Galactéros F.Tác giả thông tinTóm tắtNhận xét này mang lại một số những hiểu biết mới vào erythrocytosis xứ di truyền liên quan đến các vấn đề của oxy giao hàng bằng hemoglobin (Hb). Một vài cơ chế phân tử được cá nhân trong số các biến thể Hb khoảng 100 gây ra erythrocytosis đền bù. Những sửa đổi cấu trúc thường quan sát được bản địa hoá trong giao diện alpha1beta2, hoặc ở nhà ga C. Họ làm giảm sự hình thành của một trạng thái ổn định của T. Những người khác đột biến sửa đổi trực tiếp hoặc gián tiếp các xung quanh heme và các trang web nơi oxy liên kết. Một sở thích đặc biệt là mang đến cho các hiệu ứng liều xem xét khả năng cho hình thành của tetramers kết hợp với ôxy thay đổi thuộc tính ràng buộc. Trường hợp màu, và bệnh nhân là hợp chất heterozygotes cho một mối quan hệ cao oxy Hb và một thalassemia (thal), sẽ được thảo luận. Một vài ví dụ được cung cấp, đặc biệt tài liệu cho Hb Olympia [beta20 (B2) Val--> Met] và Hb Saint Nazaire [beta103 (G5) Phe--> Ile]. Các cơ chế khác dẫn đến erythrocytosis được thảo luận, và cuối cùng, một thuật toán được đề xuất cho thần chẩn đoán.

Kết quả (Việt) 2:

Hemoglobin với ái lực oxy cao dẫn đến erythrocytosis. Biến thể mới và khái niệm mới.
Wajcman H1, Galactéros F.
Tác giả thông tin
Tóm tắt
đánh giá này mang lại một số hiểu biết mới về nguồn gốc di truyền của erythrocytosis liên quan đến các vấn đề về vận chuyển oxy của hemoglobin (Hb). Một vài cơ chế phân tử được từng cá nhân trong số khoảng 100 biến thể Hb gây erythrocytosis đền bù. Các thay đổi cấu trúc thường xuyên nhất được quan sát được bản địa hoá trong giao diện alpha1beta2, hoặc tại C-terminal. Họ làm giảm sự hình thành của một nhà nước T ổn định. Đột biến người khác sửa đổi trực tiếp hoặc gián tiếp đến xung quanh của heme và trang web nơi mà oxy với phím tắt. Một nhóm lợi ích đặc biệt được đưa đến các hiệu ứng liều xem xét khả năng cho sự hình thành của tetramers lai với thuộc tính ràng buộc oxy thay đổi. Trường hợp đồng hợp tử, và những bệnh nhân dị hợp tử hợp chất cho một ái lực oxy cao Hb và một thalassemia (thal), được thảo luận. Một vài ví dụ được cung cấp, đặc biệt tài liệu cho Hb Olympia [beta20 (B2) Val -> Met] và Hb Saint Nazaire [beta103 (G5) Phe -> Ile]. Các cơ chế khác dẫn đến erythrocytosis được thảo luận, và cuối cùng, một thuật toán được đề xuất để chẩn đoán bệnh nguyên.