The basic defect inparoxysmal noctu

The basic defect in
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is the acquisition of somatic mutations in the PIG-A (for phosphatidylinositol glycan class A) gene of certain hematopoietic
cells. The product of this gene appears to be the enzyme that links glucosamine to phosphatidylinositol in
the GPI structure (Figure 47–1). Thus, proteins that
are anchored by a GPI linkage are deficient in the red
cell membrane. Two proteins are of particular interest:
decay accelerating factor (DAF) and another protein
designated CD59. They normally interact with certain
components of the complement system (Chapter 50) to
prevent the hemolytic actions of the latter. However,
when they are deficient, the complement system can act
on the red cell membrane to cause hemolysis. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria can be diagnosed relatively simply, as the red cells are much more sensitive to
hemolysis in normal serum acidified to pH 6.2 (Ham’s
test); the complement system is activated under these
conditions, but normal cells are not affected. Figure
47–13 summarizes the etiology of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

Kết quả (Việt) 1:

Các khiếm khuyết cơ bản trongparoxysmal nocturnal hemoglobinuria là việc mua lại của Soma đột biến trong gen LỢN-A (cho phosphatidylinositol glycan lớp A) của một số tạo máuCác tế bào. Các sản phẩm của gen này dường như là enzym glucosamine các liên kết đến phosphatidylinositol trongcấu trúc GPI (con số 47-1). Vì vậy, protein màđược neo của GPI một mối liên kết được thiếu màu đỏmàng tế bào. Hai protein quan tâm đặc biệt:phân rã tăng tốc yếu tố (DAF) và protein khácđịnh CD59. Họ thường tương tác với một sốthành phần bổ sung cho hệ thống (chương 50)ngăn chặn các hành động bệnh sau này. Tuy nhiên,khi họ đang thiếu, các hệ thống bổ sung có thể hành độngtrên màng tế bào đỏ gây ra hemolysis. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria có thể được chẩn đoán là tương đối đơn giản, như các tế bào màu đỏ là nhạy cảm vớihemolysis trong huyết thanh bình thường acidified để pH 6.2 (Hamkiểm tra); Các hệ thống bổ sung được kích hoạt dưới đâyđiều kiện, nhưng tế bào bình thường không bị ảnh hưởng. Con số47-13 tóm tắt các nguyên nhân của paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

Kết quả (Việt) 2:

Các khiếm khuyết cơ bản trong
hemoglobinuria đêm kịch phát là việc mua lại các đột biến soma trong PIG-A (đối với phosphatidylinositol polisacarit lớp A) gen tạo máu nhất định
các tế bào. Các sản phẩm của gen này xuất hiện là enzyme liên kết glucosamine để phosphatidylinositol trong
cấu trúc GPI (Hình 47-1). Vì vậy, protein
được neo bởi một liên kết GPI là thiếu trong màu đỏ
màng tế bào. Hai protein được quan tâm đặc biệt:
phân rã yếu tố thúc đẩy (DAF) và một protein
được CD59. Họ thường tương tác với một số
thành phần của hệ thống bổ thể (Chương 50) để
ngăn chặn những hành động tán huyết sau này. Tuy nhiên,
khi họ thiếu thốn, hệ thống bổ thể có thể hoạt động
trên màng hồng cầu gây tan máu. Kịch phát hemoglobinuria về đêm có thể được chẩn đoán tương đối đơn giản, như các tế bào màu đỏ rất nhạy cảm để
tán huyết trong huyết thanh bình thường axit hóa đến pH 6,2 (Ham
kiểm tra); hệ thống bổ thể được kích hoạt theo các
điều kiện, nhưng các tế bào bình thường không bị ảnh hưởng. Hình
47-13 tóm tắt các nguyên nhân của hemoglobinuria đêm kịch phát.