Canavan disease is an inherited dis

Canavan disease is an inherited disease characterized by large head size, lack of head control and developmental delay usually recognized by three to five months of age.1 The signs and symptoms of Canavan disease result from the accumulation in the brain tissue of a material known as N- acetylaspartic acid (NAA) due to a deficiency in an enzyme called aspartoacylase.2

Kết quả (Việt) 1:

Canavan bệnh là một bệnh di truyền đặc trưng bởi kích thước lớn đầu, thiếu kiểm soát đầu và chậm phát triển thường được công nhận bởi 3-5 tháng của age.1 các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Canavan kết quả từ sự tích tụ trong các tế bào não của một tài liệu được biết đến như N-acetylaspartic axit (NAA) do sự thiếu hụt trong một loại enzyme được gọi là aspartoacylase.2

Kết quả (Việt) 2:

Bệnh Canavan là một bệnh di truyền đặc trưng bởi kích thước đầu lớn, thiếu kiểm soát đầu và chậm phát triển thường được công nhận bởi 3-5 tháng age.1 Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Canavan kết quả từ sự tích lũy trong mô não của một chất được gọi là axit acetylaspartic N- (NAA) do sự thiếu hụt một enzyme gọi là aspartoacylase.2