Clinical and genetic overlap of fam

Clinical and genetic overlap of familial DCM with other cardiac and noncardiac disorders is an established paradigm (Fig. 55.2). For
example, mutations in the same gene can lead to muscular dystrophies with variable cardiac involvement or to DCM with
subclinical skeletal muscle involvement, evident only by elevated serum muscle creatine kinase (32,33). Similarly, heritable
defects in certain contractile and other proteins can cause dilated, hypertrophic, restrictive, or left ventricular noncompaction
cardiomyopathy. The divergence of cardiac remodeling pathways into either dilated congestive heart failure or pathologic cardiac
hypertrophy can be attributable partially to mutation-specific effects. For instance, mapping of cardiac actin mutations in an
atomic model of the actinmyosin complex indicated that hypertrophic cardiomyopathy associated mutations were in myosin-
binding domains critical for contractile force generation (41,78). In contrast, DCMassociated mutations were in anchoring domains
that transmit contractile force from the thin filament to other myocellular proteins. The modifying effects of other genes also are
important in cardiac remodeling pathways. This is exemplified by an animal model of genetic cardiomyopathy in which
development of either dilated or hypertrophic cardiomyopathy

Kết quả (Việt) 1:

Lâm sàng và di truyền chồng DCM gia đình với các rối loạn tim và noncardiac là một mô hình thành lập (hình 55.2). ChoVí dụ, đột biến trong gen cùng có thể dẫn đến muscular dystrophies với sự tham gia tim biến hoặc để DCM vớitham gia subclinical cơ xương, điều hiển nhiên chỉ bằng cao huyết thanh cơ creatine kinase (32,33). Tương tự, di truyềnKhuyết tật trong một số co và protein khác có thể làm giãn nở, hypertrophic, hạn chế, hoặc trái thất noncompactioncardiomyopathy. Phân kỳ của tim tu sửa con đường vào giãn nở suy tim sung huyết hoặc bệnh lý timphì đại có thể nhờ một phần vào hiệu ứng cụ thể đột biến. Ví dụ, lập bản đồ của tim actin đột biến trong mộtCác mô hình nguyên tử của actinmyosin phức tạp chỉ ra rằng hypertrophic cardiomyopathy liên quan đến đột biến trong myosin-ràng buộc lĩnh vực quan trọng cho thế hệ co quân (41,78). Ngược lại, DCMassociated đột biến đã trong neo đậu tên miềnmà truyền co lực lượng từ dây tóc mỏng để protein khác myocellular. Những tác động sửa đổi của gen khác cũngquan trọng trong tim tu sửa con đường. Điều này exemplified bởi một mô hình động vật của cardiomyopathy di truyền trong đóphát triển của giãn nở hoặc hypertrophic cardiomyopathy

Kết quả (Việt) 2:

Chồng chéo lâm sàng và di truyền của gia đình DCM với các rối loạn tim và không do tim khác là một mô hình thành lập (Hình. 55.2). Ví
dụ, những đột biến trong gen giống nhau có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ bắp với sự tham gia của tim biến hoặc DCM với
sự tham gia của cơ xương cận lâm sàng, rõ ràng chỉ bằng cao creatine kinase huyết thanh cơ bắp (32,33). Tương tự như vậy, di truyền
khuyết tật trong co nhất định và các protein khác có thể gây giãn đồng tử, phì đại, hạn chế, hoặc trái noncompaction thất
bệnh cơ tim. Sự khác nhau của con đường tu sửa vào tim suy tim sung huyết hoặc giãn hoặc bệnh lý tim
phì đại có thể là do một phần ảnh hưởng đột biến cụ thể. Ví dụ, lập bản đồ của đột biến actin tim trong một
mô hình nguyên tử của phức actinmyosin chỉ ra rằng đột biến bệnh cơ tim phì đại liên là trong myosin-
lĩnh ràng buộc quan trọng cho thế hệ lực co bóp (41,78). Ngược lại, đột biến DCMassociated là trong lĩnh vực neo đậu
mà truyền lực co bóp từ dây tóc mỏng với protein myocellular khác. Các hiệu ứng thay đổi của các gen khác cũng
quan trọng trong con đường tu sửa tim. Điều này được minh chứng bằng một mô hình động vật của cơ tim di truyền, trong đó
sự phát triển của một trong hai cơ tim giãn nở hoặc phì đại