PEPCK deficiency is a rare but seve

PEPCK deficiency is a rare but severe metabolic defect. Absence of the
cytosolic form of the enzyme results in severe cerebral atrophy, optic atrophy,
fatty infiltration of the liver and kidney, and intractable hypoglycemia.
Deficiency of F-1,6-bisphosphatase commonly presents as neonatal
hypoglycemia, along with acidosis, irritability, tachycardia, dyspnea, hypotonia,
and moderate hepatomegaly. This deficiency is typically only of the liver enzyme, and the muscular
F-1,6-BP activity is normal.

Kết quả (Việt) 1:

PEPCK thiếu hụt là hiếm nhưng nghiêm trọng nhược trao đổi chất. Sự vắng mặt của cáccytosolic dạng enzyme dẫn đến teo não nghiêm trọng, quang Teo,béo xâm nhập của gan và thận, và intractable hạ đường huyết.Thiếu hụt của F-1,6-bisphosphatase thường được trình bày như là trẻ sơ sinhhạ đường huyết, cùng với toan, khó chịu, nhịp tim nhanh, khó thở, hypotonia,và hepatomegaly vừa phải. Thiếu hụt này thường là duy nhất của enzym gan và các cơ bắpĐây là F-1,6-BP hoạt động bình thường.

Kết quả (Việt) 2:

Thiếu PEPCK là một khiếm khuyết trao đổi chất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Sự vắng mặt của các
hình thức cytosolic của các kết quả enzyme trong teo não nặng, teo quang,
thâm nhiễm mỡ ở gan và thận, và hạ đường huyết khó chữa.
Thiếu F-1,6-bisphosphatase thường trình bày như sơ sinh
hạ đường huyết, cùng với nhiễm toan, khó chịu, nhịp tim nhanh, khó thở, giảm trương lực,
và gan to vừa phải. Sự thiếu hụt này thường chỉ của enzym gan, và các cơ bắp
hoạt động F-1,6-BP là bình thường.