The presence of tendon xanthomas is

The presence of tendon xanthomas is usually stated to be pathognomonic for FH, but that is not the case. As described in Causes, patients with familial ligand defective apoB-100 may have tendon xanthomas and elevated LDLc levels. 27-hydroxylase deficiency (cerebrotendinous xanthomatosis) causes tendon xanthomas due to the accumulation of both cholesterol and cholestanol. However, this rare disease causes other abnormalities (eg, dementia, ataxia, cataracts) with reference range cholesterol levels and, therefore, cannot be confused with FH. Sitosterolemia (phytosterolemia), a rare autosomal recessive disease, is characterized by hyperabsorption of plant sterols. Tendon xanthomas are present at an early stage although cholesterol levels are within the reference range or only mildly elevated. Uncommonly, patients with dysbetahyperlipoproteinemia have tendon xanthomas.

Kết quả (Việt) 1:

Sự hiện diện của dây chằng xanthomas thường được nêu là pathognomonic cho FH, nhưng đó không phải là trường hợp. Như mô tả trong các nguyên nhân, bệnh nhân với gia đình ligand khiếm khuyết apoB-100 có thể xanthomas gân và nồng độ LDLc. 27-prolyl thiếu (cerebrotendinous xanthomatosis) gây ra các dây chằng xanthomas do sự tích tụ của cholesterol và cholestanol. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm này gây bất thường khác (ví dụ:, mất trí nhớ, mất điều hòa, đục thủy tinh thể) với tài liệu tham khảo mức cholesterol trong phạm vi và, do đó, không thể nhầm lẫn với FH. Sitosterolemia (phytosterolemia), một căn bệnh lặn NST thường hiếm, được đặc trưng bởi hyperabsorption của sterol thực vật. Gân xanthomas đang hiện diện trong giai đoạn sớm mặc dù nồng độ cholesterol trong phạm vi tài liệu tham khảo hoặc chỉ hơi nâng lên. Uncommonly, bệnh nhân với dysbetahyperlipoproteinemia có dây chằng xanthomas.

Kết quả (Việt) 2:

Sự hiện diện của xanthoma gân thường được ghi nhận là pathognomonic cho FH, nhưng đó không phải là trường hợp. Như mô tả trong nguyên nhân, bệnh nhân có phối tử gia đình khiếm khuyết apo B-100 có thể có xanthoma gân và tăng nồng độ LDLC. thiếu 27-hydroxylase (cerebrotendinous xanthomatosis) gây xanthoma gân do sự tích tụ của cả cholesterol và cholestanol. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp này gây ra các bất thường khác (ví dụ, mất trí nhớ, mất điều hòa, đục thủy tinh thể) với mức độ phạm vi cho cholesterol và, do đó, không thể bị nhầm lẫn với FH. Sitosterolemia (phytosterolemia), một căn bệnh hiếm lặn NST thường, được đặc trưng bởi hyperabsorption sterol thực vật. xanthoma gân có mặt ở giai đoạn đầu mặc dù nồng độ cholesterol trong phạm vi tham chiếu hoặc chỉ tăng nhẹ. Uncommonly, bệnh nhân có dysbetahyperlipoproteinemia xanthoma gân.