Các Tỷ lệ JAK2, MPL, và CALR đột biến ở Trung Quốc bệnh nhân có BCR-ABL1-Negative myeloproliferative Neoplasms Yani Lin, MD, PhD, 1 Enbin Liu, MD, 1 Qi Sun, MD, 1 Jiao Ma, MS, 1 Qinghua Li, MD, 1 Zeng Cao, MS, 1 Jun Wang, MS, 1 Yujiao Jia, MD, PhD, 1 Hongju Zhang, MD, 1 Zhen Song, 2 Xiaofei Ai, 1 Lihui Shi, MD, 1 Xiaofang Feng, 1 Chenwei Li, MD, PhD, 5 Jianxiang Wang, MD, 3,4 và Kun Ru, MD, PhD1
Từ 1Khoa Pathology, 2Medical Dịch vụ, Phòng thí nghiệm trọng 3State of Experimental Huyết học, và 4Department Huyết học, Viện Huyết học và truyền máu Bệnh viện, Trung Quốc Học viện Khoa học Y tế, Thiên Tân, Trung Quốc, và Công ty Công nghệ sinh học 5Sunstem, Thượng Hải, Trung Quốc. Từ khóa: MPN; Chẩn đoán; JAK2; MPL; CALR
Am J Clin Pathol tháng 7 năm 2015; 144: 165-171
DOI: 10,1309 / AJCPALP51XDIXDDV
Mục tiêu Tóm tắt: Để đánh giá tần số đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 và giá trị của các bài kiểm tra kết hợp trong chẩn đoán BCR-ABL1 âm u myeloproliferative (MPNs). Phương pháp: Trong nghiên cứu này, các đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 đã được phân tích ở 929 bệnh nhân Trung Quốc với BCR-ABL1 âm MPN, trong đó có 234 trường hợp của đa hồng cầu vera (PV), 428 ETS , 187 PMFs, và 80 MPNs không thể xếp loại (MPN-Us). Kết quả: Kết quả của chúng tôi cho thấy tỷ lệ dương tính của một trong bốn đột biến ở những bệnh nhân với PV, ET, PMF, và MPN-U là 89,3%, 83,4%, 87,2%, và 77,5%, tương ứng, trong đó cải thiện đáng kể tỷ lệ chẩn đoán, đặc biệt là trong ET và PMF. Trong khi đó, chúng tôi cũng nhận thấy rằng các bệnh nhân không có bất kỳ bốn đột biến trẻ hơn những người có một hoặc nhiều đột biến. Thật bất ngờ, sự sống chung của JAK2 V617F và CALR exon 9 đã được xác định trong sáu (0,6%) bệnh nhân, và JAK2 V617F và MPL exon 10 đã có mặt cùng lúc trong hai (0,2%) bệnh nhân. Ngoài ra, chúng tôi cũng xác định một số loại đột biến mới trong CALR exon 9. Kết luận: Các xét nghiệm di truyền kết hợp của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 giúp cải thiện tỷ lệ chẩn đoán cho BCR-ABL1 âm MPN.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới 2008 (WHO) hệ thống phân loại, neoplasms myeloproliferative (MPNs) đã được phân loại thành tám tiểu thể loại, bao gồm cả bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML); đa hồng cầu vera (PV); Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET); myelo chính fi brosis (PMF); bệnh bạch cầu trung tính mãn tính; mastocytosis hệ thống; bệnh bạch cầu mãn tính tăng bạch cầu eosin, không khác Speci fi ed; và không thể xếp loại MPN (MPN-U) .1 Ngoài hình thái đánh giá, sự bất thường di truyền là một tiêu chí chẩn đoán chính cho MPN. Việc xác định các gen phản ứng tổng hợp BCR-ABL1 khẳng định chẩn đoán của CML; do đó, các phân nhóm khác của MPN được gọi là MPN.2 BCR-ABL1 âm Việc phát hiện ra JAK2 V617F vào năm 2005 là một bước đột phá lớn trong chẩn đoán của BCR-ABL1 âm MPN. Các đột biến V617F JAK2 có mặt ở khoảng 95% bệnh nhân với PV và trong 50% đến 60% những người có ET hoặc PMF.3-7 Ngay sau đó, JAK2 exon 12 và MPL exon 10 đột biến đã được tìm thấy và tiếp tục làm phong phú các chẩn đoán phân tử đánh dấu cho BCR-ABL1- âm MPN. JAK2 exon 12 đột biến đã được phát hiện tại
đang được dịch, vui lòng đợi..