The Prevalence of JAK2, MPL, and CALR Mutations in Chinese Patients Wi dịch - The Prevalence of JAK2, MPL, and CALR Mutations in Chinese Patients Wi Việt làm thế nào để nói

The Prevalence of JAK2, MPL, and CA

The Prevalence of JAK2, MPL, and CALR Mutations in Chinese Patients With BCR-ABL1–Negative Myeloproliferative Neoplasms Yani Lin, MD, PhD,1 Enbin Liu, MD,1 Qi Sun, MD,1 Jiao Ma, MS,1 QingHua Li, MD,1 Zeng Cao, MS,1 Jun Wang, MS,1 Yujiao Jia, MD, PhD,1 Hongju Zhang, MD,1 Zhen Song,2 Xiaofei Ai,1 Lihui Shi, MD,1 Xiaofang Feng,1 Chenwei Li, MD, PhD,5 Jianxiang Wang, MD,3,4 and Kun Ru, MD, PhD1
From the 1Department of Pathology, 2Medical Service, 3State Key Laboratory of Experimental Hematology, and 4Department of Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Tianjin, China, and 5Sunstem Biotechnology Company, Shanghai, China. Key Words: MPN; Diagnosis; JAK2; MPL; CALR
Am J Clin Pathol July 2015;144:165-171
DOI: 10.1309/AJCPALP51XDIXDDV
ABSTRACT Objectives: To evaluate the mutation frequency of JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, and CALR exon 9 and the value of the combined tests in the diagnosis of BCR-ABL1–negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). Methods: In the current study, mutations of JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, and CALR exon 9 were analyzed in 929 Chinese patients with BCR-ABL1–negative MPN, including 234 cases of polycythemia vera (PV), 428 ETs, 187 PMFs, and 80 unclassifiable MPNs (MPN-Us). Results: Our result showed that the positive rate of any of four mutations in patients with PV, ET, PMF, and MPN-U was 89.3%, 83.4%, 87.2%, and 77.5%, respectively, which significantly improved the diagnostic rate, especially in ET and PMF. Meanwhile, we also found that the patients without any of four mutations were younger than those with one or more mutations. Unexpectedly, the coexistence of JAK2 V617F and CALR exon 9 was identified in six (0.6%) patients, and JAK2 V617F and MPL exon 10 were present simultaneously in two (0.2%) patients. In addition, we also identified several novel mutation types in CALR exon 9. Conclusions: The combined genetic tests of JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, and CALR exon 9 help improve the diagnostic rate for BCR-ABL1–negative MPN.
According to the 2008 World Health Organization (WHO) classification system, myeloproliferative neoplasms (MPNs) have been classified into eight subcategories, including chronic myeloid leukemia (CML); polycythemia vera (PV); essential thrombocythemia (ET); primary myelofibrosis (PMF); chronic neutrophilic leukemia; systemic mastocytosis; chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified; and unclassifiable MPN (MPN-U).1 In addition to morphologic evaluation, the genetic abnormality is a major diagnostic criterion for MPN. The identification of the BCR-ABL1 fusion gene confirms the diagnosis of CML; thus, other subtypes of MPN are referred to as BCR-ABL1–negative MPN.2 The discovery of JAK2 V617F in 2005 is a great breakthrough for diagnosis of BCR-ABL1–negative MPN. The JAK2 V617F mutation is present in approximately 95% of patients with PV and in 50% to 60% of those with ET or PMF.3-7 Soon after, JAK2 exon 12 and MPL exon 10 mutations were found and further enriched the molecular diagnostic markers for BCR-ABL1– negative MPN. JAK2 exon 12 mutation has been detected in
0/5000
Từ: -
Sang: -
Kết quả (Việt) 1: [Sao chép]
Sao chép!
Sự phổ biến của JAK2, MPL, và CALR đột biến ở những bệnh nhân Trung Quốc với ABL1-BCR tiêu cực Myeloproliferative ung Yani Lin, MD, PhD, 1 Enbin lưu, MD, 1 Qi Sun, MD, 1 Jiao Ma, MS, 1 QingHua Li, MD, 1 tăng Cao, MS, 1 tháng sáu Wang, MS, 1 Yujiao Jia, MD, PhD, 1 Hongju Zhang, MD, 1 bài hát Zhen, 2 Xiaofei Ai, 1 Lihui Shi , MD, 1 Xiaofang Feng, 1 Chenwei Li, MD, PhD, 5 Jianxiang Wang, MD, 3, 4 và Kun Ru, MD, PhD1Từ 1Department của bệnh lý, Dịch vụ 2Medical, Phòng thí nghiệm chính 3State của thử nghiệm huyết học, và 4Department huyết học, viện huyết học và bệnh viện bệnh máu, Trung Quốc Viện Hàn lâm khoa học y tế, Tianjin, Trung Quốc, và công ty công nghệ sinh học 5Sunstem, Thượng Hải, Trung Quốc. Từ khóa: MPN; Chẩn đoán; JAK2; MPL; CALRAm J Clin Pathol tháng 7 năm 2015; 144:165-171DOI: 10.1309/AJCPALP51XDIXDDVTrừu tượng mục tiêu: Để đánh giá tần số đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 và giá trị của các bài kiểm tra kết hợp trong chẩn đoán của ABL1-BCR tiêu cực myeloproliferative ung (MPNs). Phương pháp: Trong nghiên cứu, đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10 và CALR exon 9 được phân tích trong 929 Trung Quốc bệnh nhân với ABL1-BCR tiêu cực MPN, bao gồm cả các trường hợp 234 của có vera (PV), 428 ETs, 187 PMFs, và 80 unclassifiable MPNs (MPN-chúng tôi). Kết quả: Kết quả của chúng tôi cho thấy tỷ lệ tích cực của bất kỳ bốn đột biến ở những bệnh nhân với PV, ET, PMF và MPN-U 89,3%, 83.4%, 87.2% và 77.5%, tương ứng, mà cải thiện đáng kể tỷ lệ chẩn đoán, đặc biệt là trong ET và PMF. Trong khi đó, chúng tôi cũng thấy rằng các bệnh nhân mà không có bất kỳ của bốn đột biến đã trẻ hơn những người có một hoặc nhiều đột biến. Bất ngờ, cùng tồn tại của JAK2 V617F và CALR exon 9 đã được xác định trong sáu (0,6%) bệnh nhân, và JAK2 V617F và MPL exon 10 đã có mặt cùng một lúc trong hai (0,2%) bệnh nhân. Ngoài ra, chúng tôi cũng xác định một số các loại tiểu thuyết đột biến trong CALR exon 9. Kết luận: Các kết hợp thử nghiệm di truyền JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10 và CALR exon 9 giúp cải thiện tỷ lệ chẩn đoán cho ABL1-BCR tiêu cực MPN.Theo hệ thống phân loại năm 2008 tổ chức y tế thế giới (WHO), myeloproliferative ung (MPNs) đã được phân loại vào tiểu thể loại tám, trong đó có bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML); có vera (PV); thiết yếu thrombocythemia (ET); chính myelofibrosis (PMF); neutrophilic bạch cầu mãn tính; Hệ thống mastocytosis; bạch cầu mãn tính eosinophilic, không nếu không specified; và unclassifiable MPN (MPN-U).1 ngoài morphologic đánh giá, bất thường di truyền là một tiêu chí chẩn đoán chính cho MPN. Xác định BCR-ABL1 fusion gen khẳng định chẩn đoán CML; Vì vậy, các phân nhóm của MPN được nhắc đến như ABL1-BCR tiêu cực MPN.2 khám phá ra JAK2 V617F năm 2005 là một bước đột phá tuyệt vời để chẩn đoán của ABL1-BCR tiêu cực MPN. Đột biến của JAK2 V617F có mặt trong khoảng 95% bệnh nhân với PV và trong 50% đến 60% của những người có ET hoặc PMF.3-7 sớm sau khi, JAK2 exon 12 và MPL exon 10 đột biến đã được tìm thấy và tiếp tục làm phong phú các dấu hiệu chẩn đoán phân tử cho ABL1-BCR tiêu cực MPN. JAK2 exon 12 đột biến đã được phát hiện trong
đang được dịch, vui lòng đợi..
Kết quả (Việt) 2:[Sao chép]
Sao chép!
Các Tỷ lệ JAK2, MPL, và CALR đột biến ở Trung Quốc bệnh nhân có BCR-ABL1-Negative myeloproliferative Neoplasms Yani Lin, MD, PhD, 1 Enbin Liu, MD, 1 Qi Sun, MD, 1 Jiao Ma, MS, 1 Qinghua Li, MD, 1 Zeng Cao, MS, 1 Jun Wang, MS, 1 Yujiao Jia, MD, PhD, 1 Hongju Zhang, MD, 1 Zhen Song, 2 Xiaofei Ai, 1 Lihui Shi, MD, 1 Xiaofang Feng, 1 Chenwei Li, MD, PhD, 5 Jianxiang Wang, MD, 3,4 và Kun Ru, MD, PhD1
Từ 1Khoa Pathology, 2Medical Dịch vụ, Phòng thí nghiệm trọng 3State of Experimental Huyết học, và 4Department Huyết học, Viện Huyết học và truyền máu Bệnh viện, Trung Quốc Học viện Khoa học Y tế, Thiên Tân, Trung Quốc, và Công ty Công nghệ sinh học 5Sunstem, Thượng Hải, Trung Quốc. Từ khóa: MPN; Chẩn đoán; JAK2; MPL; CALR
Am J Clin Pathol tháng 7 năm 2015; 144: 165-171
DOI: 10,1309 / AJCPALP51XDIXDDV
Mục tiêu Tóm tắt: Để đánh giá tần số đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 và giá trị của các bài kiểm tra kết hợp trong chẩn đoán BCR-ABL1 âm u myeloproliferative (MPNs). Phương pháp: Trong nghiên cứu này, các đột biến của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 đã được phân tích ở 929 bệnh nhân Trung Quốc với BCR-ABL1 âm MPN, trong đó có 234 trường hợp của đa hồng cầu vera (PV), 428 ETS , 187 PMFs, và 80 MPNs không thể xếp loại (MPN-Us). Kết quả: Kết quả của chúng tôi cho thấy tỷ lệ dương tính của một trong bốn đột biến ở những bệnh nhân với PV, ET, PMF, và MPN-U là 89,3%, 83,4%, 87,2%, và 77,5%, tương ứng, trong đó cải thiện đáng kể tỷ lệ chẩn đoán, đặc biệt là trong ET và PMF. Trong khi đó, chúng tôi cũng nhận thấy rằng các bệnh nhân không có bất kỳ bốn đột biến trẻ hơn những người có một hoặc nhiều đột biến. Thật bất ngờ, sự sống chung của JAK2 V617F và CALR exon 9 đã được xác định trong sáu (0,6%) bệnh nhân, và JAK2 V617F và MPL exon 10 đã có mặt cùng lúc trong hai (0,2%) bệnh nhân. Ngoài ra, chúng tôi cũng xác định một số loại đột biến mới trong CALR exon 9. Kết luận: Các xét nghiệm di truyền kết hợp của JAK2 V617F, JAK2 exon 12, MPL exon 10, và CALR exon 9 giúp cải thiện tỷ lệ chẩn đoán cho BCR-ABL1 âm MPN.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới 2008 (WHO) hệ thống phân loại, neoplasms myeloproliferative (MPNs) đã được phân loại thành tám tiểu thể loại, bao gồm cả bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML); đa hồng cầu vera (PV); Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET); myelo chính fi brosis (PMF); bệnh bạch cầu trung tính mãn tính; mastocytosis hệ thống; bệnh bạch cầu mãn tính tăng bạch cầu eosin, không khác Speci fi ed; và không thể xếp loại MPN (MPN-U) .1 Ngoài hình thái đánh giá, sự bất thường di truyền là một tiêu chí chẩn đoán chính cho MPN. Việc xác định các gen phản ứng tổng hợp BCR-ABL1 khẳng định chẩn đoán của CML; do đó, các phân nhóm khác của MPN được gọi là MPN.2 BCR-ABL1 âm Việc phát hiện ra JAK2 V617F vào năm 2005 là một bước đột phá lớn trong chẩn đoán của BCR-ABL1 âm MPN. Các đột biến V617F JAK2 có mặt ở khoảng 95% bệnh nhân với PV và trong 50% đến 60% những người có ET hoặc PMF.3-7 Ngay sau đó, JAK2 exon 12 và MPL exon 10 đột biến đã được tìm thấy và tiếp tục làm phong phú các chẩn đoán phân tử đánh dấu cho BCR-ABL1- âm MPN. JAK2 exon 12 đột biến đã được phát hiện tại
đang được dịch, vui lòng đợi..
 
Các ngôn ngữ khác
Hỗ trợ công cụ dịch thuật: Albania, Amharic, Anh, Armenia, Azerbaijan, Ba Lan, Ba Tư, Bantu, Basque, Belarus, Bengal, Bosnia, Bulgaria, Bồ Đào Nha, Catalan, Cebuano, Chichewa, Corsi, Creole (Haiti), Croatia, Do Thái, Estonia, Filipino, Frisia, Gael Scotland, Galicia, George, Gujarat, Hausa, Hawaii, Hindi, Hmong, Hungary, Hy Lạp, Hà Lan, Hà Lan (Nam Phi), Hàn, Iceland, Igbo, Ireland, Java, Kannada, Kazakh, Khmer, Kinyarwanda, Klingon, Kurd, Kyrgyz, Latinh, Latvia, Litva, Luxembourg, Lào, Macedonia, Malagasy, Malayalam, Malta, Maori, Marathi, Myanmar, Mã Lai, Mông Cổ, Na Uy, Nepal, Nga, Nhật, Odia (Oriya), Pashto, Pháp, Phát hiện ngôn ngữ, Phần Lan, Punjab, Quốc tế ngữ, Rumani, Samoa, Serbia, Sesotho, Shona, Sindhi, Sinhala, Slovak, Slovenia, Somali, Sunda, Swahili, Séc, Tajik, Tamil, Tatar, Telugu, Thái, Thổ Nhĩ Kỳ, Thụy Điển, Tiếng Indonesia, Tiếng Ý, Trung, Trung (Phồn thể), Turkmen, Tây Ban Nha, Ukraina, Urdu, Uyghur, Uzbek, Việt, Xứ Wales, Yiddish, Yoruba, Zulu, Đan Mạch, Đức, Ả Rập, dịch ngôn ngữ.

Copyright ©2024 I Love Translation. All reserved.

E-mail: