PEPCK deficiency is a rare but seve

PEPCK deficiency is a rare but severe metabolic defect. Absence of the
cytosolic form of the enzyme results in severe cerebral atrophy, optic atrophy,
fatty infiltration of the liver and kidney, and intractable hypoglycemia.
Deficiency of F-1,6-bisphosphatase commonly presents as neonatal
hypoglycemia, along with acidosis, irritability, tachycardia, dyspnea, hypotonia,
and moderate hepatomegaly. This deficiency is typically only of the liver enzyme, and the muscular
F-1,6-BP activity is normal.
Genetic deficiency of lactate dehydrogenase has been described. These
patients present with muscle cramping and myoglobinuria after
intense exercise.
One group of drugs used in the management of type 2 diabetes mellitus is
known as the sulfonylureas. These drugs stimulate the release of preformed
insulin from the pancreatic islet cells to decrease serum glucose concentrations, thereby preventingn hypergly
Tumors of the a cells of the pancreas, the source of glucagon, are known as
glucagonomas. As a result of increased levels of circulating glucagon, patients
present with mild diabetes, characteristic skin lesions, and anemia.
Another class of agents used in the treatment of type 2 diabetes is known as the
thiazolidinediones, of which rosiglitazone and pioglitazone are examples. These
drugs induce genes that increase the cells’ responsiveness to circulating insulin.
The oral glucose tolerance test is one test used to diagnose diabetes. Patients
drink a liquid containing 75 g of glucose dissolved in water. After 2 hours, the
serum glucose is measured. A blood glucose of less than 139 mg/dL is normal, whereas a level of
140 to 199 mg/dL represents ‘‘prediabetes’’ or impaired glucose tolerance. A serum level of more than
200 mg/dL is indicative of diabetes.
Diabetes is more often diagnosed based on fasting plasma glucose tests.
Patients are required to fast for at least 8 hours, and the tests are most reliable
in the morning. Normally, the serum glucose should be less than 100 mg/dL; a blood glucose, on at
least two separate occasions, of more than 126 mg/dL indicates diabetes, whereas a value 100 to
125 mg/dL indicates impaired glucose tolerance (prediabetes).
The class of drugs known as biguanides, of which metformin is an example, is
important in the management of type 2 diabetes mellitus. Although the
mechanism is fairly complex, these drugs work primarily by inhibiting hepatic gluconeogenesis
because an ‘‘average’’ person with type 2 diabetes has three times the normal rate of
gluconeogenesis. The effect of this drug is to decrease circulating glucose concentrations in the
postabsorptive state.

Kết quả (Việt) 1:

PEPCK thiếu hụt là hiếm nhưng nghiêm trọng nhược trao đổi chất. Sự vắng mặt của cáccytosolic dạng enzyme dẫn đến teo não nghiêm trọng, quang Teo,béo xâm nhập của gan và thận, và intractable hạ đường huyết.Thiếu hụt của F-1,6-bisphosphatase thường được trình bày như là trẻ sơ sinhhạ đường huyết, cùng với toan, khó chịu, nhịp tim nhanh, khó thở, hypotonia,và hepatomegaly vừa phải. Thiếu hụt này thường là duy nhất của enzym gan và các cơ bắpĐây là F-1,6-BP hoạt động bình thường.Di truyền thiếu lactate dehydrogenase đã được mô tả. Nhữngbệnh nhân hiện chuột rút cơ bắp và myoglobinuria sautập thể dục cường độ cao.Là một trong những nhóm thuốc sử dụng trong việc quản lý loại 2 bệnh tiểu đườngđược gọi là the sulfonylureas. Các loại thuốc kích thích việc phát hành preformedinsulin từ các tế bào tiểu đảo tụy để giảm nồng độ glucose huyết thanh, do đó preventingn hyperglyCác khối u của các tế bào của tuyến tụy, là nguồn gốc của glucagon, được gọi làglucagonomas. Là kết quả của mức tăng lưu thông glucagon, bệnh nhânhiện nay với bệnh tiểu đường nhẹ, tổn thương da đặc trưng và thiếu máu.Một lớp học của các đại lý được sử dụng trong điều trị bệnh tiểu đường type 2 được gọi là cácthiazolidinediones, trong đó rosiglitazone và Pi-ô-gờ-li-ta-zôn là ví dụ. Nhữngma túy gây ra các gen làm tăng các tế bào để đáp ứng với insulin lưu thông.Thử nghiệm khả năng chịu uống glucose là một thử nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường. Bệnh nhânuống một chất lỏng chứa 75 g đường hòa tan trong nước. Sau 2 giờ, cácglucose huyết thanh đo. Một lượng đường trong máu của ít hơn 139 mg/dL là bình thường, trong khi mức độ140 đến 199 mg/dL đại diện cho '' prediabetes'' hoặc bị suy giảm dung nạp glucose. Một mức độ huyết thanh của nhiều hơn200 mg/dL là chỉ của bệnh tiểu đường.Bệnh tiểu đường thường xuyên hơn được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm glucose huyết tương ăn chay.Bệnh nhân được yêu cầu phải nhanh chóng cho ít nhất là 8 giờ, và các bài kiểm tra là đáng tin cậy nhấtVào buổi sáng. Thông thường, đường trong huyết thanh nên là ít hơn 100 mg/dL; đường trong máu, vào lúcít nhất hai lần riêng biệt, trong hơn 126 mg/dL cho thấy bệnh tiểu đường, trong khi một giá trị 100125 mg/dL cho thấy dung nạp glucose bị suy giảm (prediabetes).Các lớp học của các loại thuốc được gọi là biguanides, trong đó metformin là một ví dụ, làquan trọng trong việc quản lý loại 2 bệnh tiểu đường. Mặc dù cáccơ chế khá phức tạp, các loại thuốc làm việc chủ yếu bằng cách ức chế gan gluconeogenesisvì một người '' trung bình '' với tiểu đường loại 2 có ba lần mức bình thường củagluconeogenesis. Tác dụng của thuốc này là để làm giảm nồng độ glucose lưu hành trong cácpostabsorptive nhà nước.

Kết quả (Việt) 2:

Thiếu PEPCK là một khiếm khuyết trao đổi chất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Sự vắng mặt của các
hình thức cytosolic của các kết quả enzyme trong teo não nặng, teo quang,
thâm nhiễm mỡ ở gan và thận, và hạ đường huyết khó chữa.
Thiếu F-1,6-bisphosphatase thường trình bày như sơ sinh
hạ đường huyết, cùng với nhiễm toan, khó chịu, nhịp tim nhanh, khó thở, giảm trương lực,
và gan to vừa phải. Sự thiếu hụt này thường chỉ của enzym gan, và các cơ bắp
hoạt động F-1,6-BP là bình thường.
Thiếu hụt di truyền lactate dehydrogenase đã được mô tả. Những
bệnh nhân có biểu hiện co thắt cơ bắp và myoglobinuria sau khi
tập thể dục cường độ cao.
Một nhóm thuốc được sử dụng trong việc quản lý các loại 2 bệnh tiểu đường được
biết đến như sulfonylureas. Những loại thuốc kích thích việc phát hành thành trước
insulin từ các tế bào đảo tụy để làm giảm nồng độ glucose huyết thanh, do đó preventingn hypergly
khối u của một tế bào của tuyến tụy, nguồn gốc của glucagon, được biết đến như
glucagonomas. Như một kết quả của việc tăng nồng độ lưu hành glucagon, bệnh nhân
có biểu hiện bệnh tiểu đường nhẹ, tổn thương da đặc trưng, và thiếu máu.
Một lớp học của các đại lý được sử dụng trong việc điều trị bệnh tiểu đường loại 2 được biết đến như là
thiazolidinediones, trong đó rosiglitazone và pioglitazone là những ví dụ. Những
loại thuốc gây gen làm tăng đáp ứng của tế bào đối với insulin lưu hành.
Các xét nghiệm dung nạp glucose đường uống là một trong những thử nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường. Bệnh nhân
uống một chất lỏng có chứa 75 g glucose hòa tan trong nước. Sau 2 giờ,
glucose huyết thanh được đo. Một đường trong máu thấp hơn 139 mg / dL là bình thường, trong khi đó mức
140-199 mg / dL đại diện cho '' tiểu đường '' hoặc giảm dung nạp glucose. Một mức độ huyết thanh của hơn
200 mg / dL là dấu hiệu của bệnh tiểu đường.
Tiểu đường thường được chẩn đoán dựa vào nhịn đói xét nghiệm đường huyết.
Bệnh nhân được yêu cầu phải nhanh chóng cho ít nhất 8 giờ, và các xét nghiệm này là đáng tin cậy nhất
vào buổi sáng. Thông thường, lượng đường trong huyết thanh nên được ít hơn 100 mg / dL; glucose máu, trên tại
ít nhất hai lần riêng biệt, hơn 126 mg / dL chỉ ra bệnh tiểu đường, trong khi một giá trị 100 để
125 mg / dL chỉ ra khả năng chịu lực kém glucose (tiểu đường).
Các nhóm thuốc gọi là biguanide, trong đó metformin là một ví dụ, là
quan trọng trong việc quản lý các loại 2 bệnh tiểu đường. Mặc dù
cơ chế này là khá phức tạp, các loại thuốc này làm việc chủ yếu bằng cách ức chế gluconeogenesis gan
vì một '' người 'trung bình' với bệnh tiểu đường loại 2 có ba lần mức bình thường của
gluconeogenesis. Hiệu quả của thuốc này là làm giảm lưu thông nồng độ glucose trong
trạng thái postabsorptive.