Mức độ nhất định lipid huyết tương và lipoprotein là chính các yếu tố nguy cơ cho bệnh tim mạch (CVD). Việc tìm kiếm những người đóng góp di truyền để biến đổi trong plasma lipid và lipoprotein cấp bắt đầu nhiều hơn 25 năm trước đây, bằng cách sử dụng phân tích mối liên kết cổ điển, Hiệp hội nghiên cứu và ani-mal models1, 2. Tiến trình chậm, và một thời gian, underwhelming. Mặc dù cơ sở di truyền của dyslipidaemias Mendelian hầu hết đã được giải quyết trước khi bước sang Thiên niên kỷ, nguyên nhân di truyền của ít biến thể lipoprotein nghiêm trọng nhưng phổ biến hơn, đó là gần gũi hơn với trung bình của phân bố dân số, vẫn còn khó nắm bắt. Năm 2004, một nhóm nhỏ nhưng quan trọng của di truyền yếu tố quyết định của lipoprotein biến thể được phát hiện bởi resequencing gen ADN từ các cá nhân với extreme lipoprotein phenotypes3. Kể từ năm 2008, Hiệp hội toàn bộ gen (TAH) nghiên cứu có liên quan đến biến thể phổ biến trong nhiều loci và gen là di truyền ảnh hưởng đến tiềm ẩn của các biến thể là gần gũi hơn với dân số trung bình. Mặc dù các ứng dụng lâm sàng các dữ liệu mới là không chắc chắn, implica-tions sinh học có thể sâu rộng — một số tiểu thuyết đường tham gia vào chuyển hóa lipoprotein, trong cơ chế tiềm ẩn nguy cơ bệnh tật và trong các chiến lược điều trị tiềm năng đã được xác định.
đang được dịch, vui lòng đợi..
