Levels of certain plasma lipids and

Levels of certain plasma lipids and lipoproteins are key risk factors for cardiovascular disease (CVD). The search for the genetic contributors to variation in plasma lipid and lipoprotein levels began more than 25 years ago, using classical linkage analysis, association studies and ani-mal models1,2. Progress was slow and, for some time, underwhelming. Although the genetic basis of most Mendelian dyslipidaemias was solved before the turn of the millennium, the genetic causes of less severe but more common lipoprotein variation, which is closer to the median of the population distribution, remained elusive. In 2004, a small but important group of genetic
determinants of lipoprotein variation was uncovered by resequencing genomic DNA from individuals with extreme lipoprotein phenotypes3. Since 2008, genome-wide association (GWA) studies have implicated common variants in numerous loci and genes as being the genetic influences underlying the variation that is closer to the population median. Although the clinical application
of these new data is uncertain, the biological implica-tions might be far-reaching — several novel pathways involved in lipoprotein metabolism, in mechanisms underlying disease risk and in potential therapeutic strategies have been identified.

Kết quả (Việt) 2:

Mức độ lipid huyết nhất định và lipoprotein là những yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh tim mạch (CVD). Việc tìm kiếm những người đóng góp di truyền để thay đổi trong lipid huyết tương và nồng độ lipoprotein bắt đầu từ hơn 25 năm trước đây, sử dụng phân tích mối liên kết kinh điển, những nghiên cứu và models1,2 ani-mal. Tiến độ còn chậm và, trong một thời gian, underwhelming. Mặc dù cơ sở di truyền của hầu hết dyslipidaemias Mendel đã được giải quyết trước khi bước sang thiên niên kỷ, các nguyên nhân di truyền của sự biến đổi lipoprotein ít nghiêm trọng nhưng phổ biến hơn, đó là gần gũi hơn với trung bình của phân bố dân cư, vẫn khó nắm bắt. Năm 2004, một nhóm nhỏ nhưng quan trọng của gen
yếu tố quyết định của sự biến đổi lipoprotein đã được phát hiện bởi resequencing DNA từ các cá nhân với phenotypes3 lipoprotein cực. Kể từ năm 2008, hiệp hội genome (GWA) nghiên cứu đã liên biến thể phổ biến ở nhiều locus gen và như là những ảnh hưởng di truyền tiềm ẩn những biến thể đó là gần gũi hơn với trung bình dân số. Mặc dù các ứng dụng lâm sàng
của những dữ liệu mới là không chắc chắn, implica-tions sinh học có thể ảnh hưởng sâu rộng - một số đường mới tham gia vào quá trình chuyển hóa lipoprotein, trong cơ chế cơ bản nguy cơ bệnh tật và trong chiến lược điều trị tiềm năng đã được xác định.