In the past two decades, significan

In the past two decades, significant progress in molecular and statistical genetics have led to breakthroughs in the mapping and identification of gene variants of genetic diseases that follow Mendelian patterns of inheritance in humans. Of the more than 500 genetic loci associated with Mendelian genetic diseases that have been mapped to specific chromosomal locations, almost 100 gene variants have been cloned, based on their position. The cloning and sequencing of these gene variants has elucidated the function and cellular biology of the gene products encoded by these gene variants.

However, one of the most difficult problems is to find out how genes contribute to diseases that have a complex pattern of inheritance. In all these cases, no one gene determines whether a person has a disease or not. It is likely that more than one mutation is required before the disease is manifest, a number of genes may each make a subtle contribution to the disease and genes may determine how a person reacts to environmental factors contributing to the disease.

Similar advances have been made in identifying the genetic and molecular basis of certain epilepsies.1–18 Direct molecular diagnosis is now possible in several inherited diseases with progressive symptomatic epileptic seizures. Success has been achieved mainly in identifying many mutations in rare monogenic epilepsy syndromes using linkage analysis. These findings concern only a few families but their potential importance is immense, because the discovered genes are implicated in a wide range of common epileptic disorders, which are more complex, and probably influenced by variation in several susceptibility genes

Kết quả (Việt) 1:

Trong hai thập kỷ qua, các tiến bộ đáng kể trong di truyền học phân tử và thống kê đã dẫn đến những đột phá trong lập bản đồ và các nhận dạng của các biến thể gen của các bệnh di truyền theo Mendelian các mẫu thừa kế ở người. Của di truyền loci hơn 500, kết hợp với Mendelian bệnh di truyền đã được ánh xạ tới địa điểm cụ thể của nhiễm sắc thể, các biến thể gen gần 100 đã được nhân bản, dựa trên vị trí của họ. Nhân bản vô tính và các trình tự của các biến thể gen đã làm sáng tỏ các tế bào và chức năng sinh học của các sản phẩm gen mã hóa bởi những biến thể gen.Tuy nhiên, một trong những vấn đề khó khăn nhất là để tìm hiểu làm thế nào gen đóng góp vào các bệnh có một mô hình phức tạp của thừa kế. Trong tất cả các trường hợp này, không có một gen quyết định cho dù một người đã có một bệnh hay không. Nó có khả năng rằng đột biến nhiều hơn một là cần thiết trước khi căn bệnh này là hiển nhiên, một số gen có thể mỗi người góp một tinh tế để bệnh và gen có thể xác định như thế nào một người phản ứng với yếu tố môi trường đóng góp cho bệnh.Những tiến bộ tương tự đã được thực hiện trong việc xác định cơ sở di truyền và phân tử của một số epilepsies.1–18 trực tiếp chẩn đoán phân tử là bây giờ có thể có trong một số bệnh di truyền với tiến bộ kinh có triệu chứng động kinh. Thành công đã đạt được chủ yếu trong việc xác định các đột biến nhiều trong hội chứng hiếm bệnh động kinh monogenic bằng cách sử dụng phân tích mối liên kết. Những phát hiện liên quan đến chỉ một vài gia đình nhưng tầm quan trọng tiềm năng của họ là bao la, bởi vì phát hiện gen có liên quan đến một loạt các rối loạn động kinh phổ biến, đó là phức tạp hơn, và có lẽ chịu ảnh hưởng của các biến thể trong một vài gen tính nhạy cảm

Kết quả (Việt) 2:

Trong hai thập kỷ qua, những tiến bộ đáng kể trong di truyền học phân tử và thống kê này đã dẫn đến những đột phá trong các bản đồ và xác định các biến thể gen của bệnh di truyền theo mẫu Mendel thừa kế ở người. Của các locus gen hơn 500 kết hợp với các bệnh di truyền Mendel đã được ánh xạ tới địa điểm nhiễm sắc thể cụ thể, gần 100 biến thể gen đã được nhân bản vô tính, dựa trên vị trí của họ. Các nhân bản và trình tự của các biến thể gen đã làm sáng tỏ chức năng và sinh học tế bào của các sản phẩm gen mã hóa bởi các biến thể gen.

Tuy nhiên, một trong những vấn đề khó khăn nhất là tìm hiểu làm thế nào gen đóng góp các bệnh mà có một mô hình phức tạp của các thừa kế. Trong tất cả những trường hợp này, không có một gen xác định liệu một người có bệnh hay không. Có khả năng là nhiều hơn một đột biến là cần thiết trước khi dịch bệnh được biểu lộ, một số gen này có thể từng là một đóng góp tinh tế với bệnh và gen này có thể xác định làm thế nào một người phản ứng với các yếu tố môi trường góp phần vào bệnh.

Tiến bộ tương tự đã được thực hiện trong việc xác định cơ sở di truyền và phân tử của một số chẩn đoán phân tử trực tiếp epilepsies.1-18 bây giờ có thể trong một số bệnh di truyền với chứng động kinh triệu chứng tiến triển. Thành công đã đạt được chủ yếu trong việc xác định nhiều đột biến trong hội chứng động kinh monogenic hiếm sử dụng phân tích liên kết. Những phát hiện này chỉ quan tâm đến một vài gia đình nhưng tầm quan trọng tiềm năng của họ là rất lớn, bởi vì các gen phát hiện đang liên quan đến một loạt các rối loạn động kinh phổ biến, đó là phức tạp hơn, và có lẽ bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi trong một số gen nhạy cảm