In 1901 a physician, Archibald Garr

In 1901 a physician, Archibald Garrod, observed a patient with black urine.
He used this simple observation to demonstrate that a single mutant gene can
produce a discrete block in a biochemical pathway, which he called an “inborn
error of metabolism”. Garrod’s brilliant insight anticipated by 40 years the one
gene-one enzyme concept of Beadle and Tatum. In similar fashion the chemist
Linus Pauling and the biochemist Vernon Ingram, through study of patients
with sickle cell anemia, showed that mutant genes alter the amino acid sequences
of proteins. Clearly, many fundamental advances in biology were
spawned by perceptive studies of human genetic diseases

Kết quả (Việt) 2:

Năm 1901 là một bác sĩ, Archibald Garrod, quan sát thấy một bệnh nhân với nước tiểu màu đen.
Ông đã sử dụng quan sát đơn giản này để chứng minh rằng một gen đột biến duy nhất có thể
sản xuất một khối rời rạc trong một con đường sinh hóa, mà ông gọi là "bẩm sinh
lỗi của quá trình chuyển hóa". Cái nhìn sâu sắc rực rỡ Garrod của dự đoán 40 năm một
gen-một khái niệm enzyme của Beadle và Tatum. Trong thời trang tương tự như các nhà hóa học
Linus Pauling và hóa sinh Vernon Ingram, thông qua nghiên cứu các bệnh nhân
bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cho thấy rằng các gen đột biến làm thay đổi trình tự axit amin
của protein. Rõ ràng, nhiều tiến bộ cơ bản trong sinh học đã được
sinh ra bởi các nghiên cứu sâu sắc của các bệnh di truyền ở người