J Inherit Metab Dis (2007) 30:490–5

J Inherit Metab Dis (2007) 30:490–506
493
The specific objectives of the survey were to: (1)
in basic medicine, established by the Ministry of
review the current status of newborn screening pro-
Health and Welfare, had begun a study of PKU using
grammes within the Asia Pacific Region; (2) identify
the Phenistix test to identify babies with PKU (Nozue
the critical factors affecting full population coverage
et al
1983
). And in Australia, urine testing was also
for national NBS; and (3) identify issues and chal-
used to screen for PKU beginning in New South Wales
lenges confronting individual NBS programmes. Ques-
in 1964, achieving approximately 80% coverage
tions elicited the following NBS programme
(Wilcke n et al
1980
).
information: the year newborn screening started; the
Urine screening was prone to false-negative results
panel of screening conditions then and now; the annual
and proper specimen collection was not always easy or
birth rate; the percentage of newborns currently
timely. For these reasons, many laboratories began
screened; the method for financing NBS; the cost of
blood spot testing for PKU soon after Guthrie_s report
NBS; a description of policies governing the
(Guthrie and Susi
1963
). In 1965, Guthrie spent nine
programme; the party(ies) responsible for advocacy;
months travelling around the world advocating his
future plans; and major obstacles to full population
blood spot procedure (Guthrie
1992
; Koch
1997
). His
coverage.
travels to New Zealand resulted in one of the first
Representatives from 16 countries responded to the
national NBS programmes in the world. Other
survey including: Australia, Bangladesh, China (Hong
countries in the region also took an interest in
Kong and the rest of China), India, Indonesia, Japan,
screening including Australia and Japan (Veale and
Korea, Malaysia, Myanmar, New Zealand, Philippines,
Houston
1978
; Nozue et al
1983
). Thus in the Asia
Singapore, Sri Lanka, Taiwan, Thailand and Vietnam.
Pacific Region, an initial wave of NBS programme
Additional information was obtained through literature
implementation occurred in the mid- to late-1960s (see
searches and personal interviews. Data from the NBS
Table
1
). This surge of NBS included New Zealand
programmes in Mongolia and Pakistan were obtained
in 1966 and Australia in 1967, and pilot screening in
from IAEA Regional Meeting reports. In all cases, the
Japan in 1967 (which led to a national programme in
information obtained and reported here was referenced
1977). A screening pilot for G6PD deficiency using
to published articles whenev er possible.
cord blood also began in Singapore in 1965, which
became national in 1970. This cord blood screening
programme was the basis for later expansion into a
Discussion
broader newborn screening initiative that included
congenital hypothyroidism (CH).
In reviewing the materials provided by the various
programmes and the published records of their activ-
New Zealand
ities, it appea rs that the history of screening in the Asia
Pacific can be grouped into four primary periods of
In April 1966, the New Zealand health department
activity. In each period, a few more countries began
screening and those already screening continued to
instituted PKU screening for all newborns using the
Guthrie bacterial inhibition test. From the beginning,
expand.
New Zealand NBS included a core group of four
bacterial inhibition tests for inborn errors of metabo-
First Asia Pacific screening era
lism that included: PKU, homocystinuria (HCY),
The first surge of screening activity occurred shortly
maple syrup urine disease (MSUD) and hereditary
tyrosinaemia (TYR). Subsequently, screening tests for
after Guthrie introduced newborn screening in the
USA in the 1960s. Prior to that time, many countries
histidinaemia (HIS) and galactosaemia (GAL) were
added (Veale and Houston
1978
). In 1968–69, Guthrie
around the world, including some in the Asia Pacific,
had been developing scree ning programmes for PKU
spent a sabbatical year in New Zealand. During that
time, he worked with Dr Arthur Veale to organize a
using a commercially available ferric chloride urine
screening test, Phenistix (Ames Laboratories, Ames
Pacific Island newborn screening programme. Speci-
mens were sent by air to the New Zealand screening
IA, USA). Within the Asia Pacific Region for e xam-
ple, New Zealand nurses were performing screening
laboratory from 10 island groups. Thus, New Zealand
screening included all newborns in New Zealand
tests on urine-impregnated napkins at the first home
(60 000 per year) and some newborns in Australian
visit after birth, usually during the 2nd or 6th week of
life (Houston and Veale
1971
). In Japan, a 1963 study
New Guinea, British Solomon Islands, Fiji, Western
Samoa, American Samoa, Niue, Guam and Saipan
group of paediatricians, obstetricians and researchers

Kết quả (Việt) 1:

J thừa kế Metab Dis (2007) 30:490-506493Các mục tiêu cụ thể của các cuộc khảo sát đã đến: (1)trong y học cơ bản, được thành lập bởi bộxem xét trạng thái hiện tại của sàng lọc trẻ sơ sinh pro-Sức khỏe và phúc lợi, đã bắt đầu một nghiên cứu của việc sử dụng PKUgrammes trong khu vực Châu á Thái Bình Dương; (2) xác địnhkiểm tra Phenistix để xác định trẻ sơ sinh với PKU (Nozuenhững yếu tố quan trọng mà ảnh hưởng đến phạm vi bảo hiểm đầy đủ dânCTV1983). Và tại Úc, thử nghiệm nước tiểu cũngcho quốc gia NBS; và (3) xác định các vấn đề và khóa -được sử dụng để hộ tống cho PKU đầu ở New South Waleslenges phải đối phó với cá nhân NBS chương trình. Ques-năm 1964, đạt được khoảng 80% bảo hiểmtions elicited chương trình NBS sau(Wilcke n et al1980).thông tin: năm bắt đầu sàng lọc trẻ sơ sinh; CácKiểm tra nước tiểu được dễ bị kết quả âm tính saibảng điều khiển của chiếu điều kiện sau đó và bây giờ; hàng nămvà đúng mẫu bộ sưu tập là không luôn luôn dễ dàng hoặctỷ lệ sinh; tỷ lệ phần trăm của trẻ sơ sinh hiện naykịp thời. Cho những lý do này, nhiều phòng thí nghiệm bắt đầukiểm tra; phương pháp về tài chính NBS; chi phímáu tại chỗ thử nghiệm cho PKU ngay sau khi báo cáo Guthrie_sNBS; một mô tả của chính sách chi phối các(Guthrie và Susinăm 1963). Năm 1965, Guthrie đã dành chínchương trình; party(ies) chịu trách nhiệm về tuyên truyền;vài tháng đi du lịch khắp thế giới ủng hộ của mìnhkế hoạch tương lai; và các trở ngại lớn để đầy đủ dânthủ tục tại chỗ máu (Guthrienăm 1992; Kochnăm 1997). Của mìnhphạm vi bảo hiểm.chuyến du lịch đến New Zealand đã dẫn đến một trong những người đầu tiênCác đại diện từ 16 quốc gia phản ứng với cácNBS chương trình quốc gia trên thế giới. Kháckhảo sát bao gồm: Úc, Bangladesh, Trung Quốc (Hongnước trong vùng cũng đã quan tâm đếnKong và phần còn lại của Trung Quốc), Ấn Độ, Indonesia, Nhật bản,kiểm tra bao gồm Úc và Nhật bản (Veale vàHàn Quốc, Malaysia, Myanmar, New Zealand, Philippines,Houstonnăm 1978; Nozue et al1983). Như vậy trong Châu áSingapore, Sri Lanka, Đài Loan, Thái Lan và Việt Nam.Thái Bình Dương, một làn sóng đầu tiên của chương trình NBSThông tin bổ sung được thu được thông qua văn họcthực hiện xảy ra trong thập niên để cuối-1960 (seeTìm kiếm và phỏng vấn cá nhân. Dữ liệu từ các NBSBàn1). Này tăng của NBS bao gồm Niu Di-lânCác chương trình tại Mông Cổ và Pakistan đã thu đượcvào năm 1966 và Úc vào năm 1967, và phi công chiếu trongtừ IAEA Regional họp báo cáo. Trong mọi trường hợp, cácNhật bản năm 1967 (mà dẫn đến một chương trình quốc giathông tin thu được và báo cáo ở đây được tham chiếu1977). một phi công chiếu cho G6PD thiếu bằng cách sử dụngđể xuất bản bài viết whenev er nhất có thể.dây máu cũng bắt đầu tại Singapore vào năm 1965, màtrở thành quốc gia vào năm 1970. Sàng lọc máu dây nàychương trình là nền tảng cho sau này mở rộng thành mộtThảo luậntrẻ sơ sinh rộng hơn chiếu sáng kiến bao gồmsuy giáp bẩm sinh (CH).Trong xem xét các tài liệu được cung cấp bởi khác nhauchương trình và các hồ sơ công bố của của activ-Niu Di-lânities, nó appea rs mà lịch sử của sàng lọc trong Châu áThái Bình Dương có thể được nhóm lại thành bốn giai đoạn chính củaTrong tháng 4 năm 1966, sở y tế New Zealandhoạt động. Trong từng thời kỳ, một vài quốc gia khác bắt đầukiểm tra và những người đã kiểm tra tiếp tụcthành lập PKU kiểm tra cho trẻ sơ sinh tất cả bằng cách sử dụng cácGuthrie ức chế vi khuẩn thử nghiệm. Từ đầu,mở rộng.New Zealand NBS bao gồm một nhóm cốt lõi của bốnức chế vi khuẩn kiểm tra lỗi bẩm sinh của metabo-Thời kỳ kiểm tra đầu tiên Châu á Thái Bình Dươnglism bao gồm: PKU, homocystinuria (HCY),Sự đột biến đầu tiên của kiểm tra hoạt động xảy ra một thời gian ngắnphong xi-rô nước tiểu bệnh (MSUD) và di truyềntyrosinaemia (TYR). Sau đó, kiểm tra xét nghiệm chosau khi giới thiệu Guthrie các sàng lọc trẻ sơ sinh trong cácHoa Kỳ trong thập niên 1960. Trước khi thời gian đó, nhiều quốc giahistidinaemia (HIS) và galactosaemia (GAL)bổ sung (Veale và Houstonnăm 1978). Trong 1968-69, Guthrietrên toàn thế giới, bao gồm cả một số ở Châu á Thái Bình Dương,có phát triển scree ning chương trình PKUđã dành một năm nghỉ ở New Zealand. Trong thời gian đóthời gian, ông đã làm việc với tiến sĩ Arthur Veale để tổ chức mộtbằng cách sử dụng một nước tiểu thương mại có sẵn ferric cloruakiểm tra thử nghiệm, Phenistix (phòng thí nghiệm Ames, AmesĐảo Thái Bình Dương chương trình xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh. Speci-Men 's đã được gửi bằng đường hàng không để kiểm tra Niu Di-lânIA, MỸ). Trong khu vực Châu á Thái Bình Dương cho e sầm-ple, Niu Di-lân y tá đã thực hiện kiểm traPhòng thí nghiệm từ 10 nhóm đảo. Vì vậy, Niu Di-lânkiểm tra bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh ở New Zealandthử nghiệm trên ngâm tẩm nước tiểu khăn ăn ở nhà đầu tiên(60 000 mỗi năm) và một số trẻ sơ sinh ở Úctruy cập vào sau khi sinh, thường trong tuần 2 hoặc 6 củacuộc sống (Houston và Vealenăm 1971). Tại Nhật bản, một nghiên cứu năm 1963New Guinea, quần đảo Solomon Anh, Fiji, TâySamoa, Samoa thuộc Mỹ, Niue, Guam và SaipanNhóm nhi, bệnh và các nhà nghiên cứu

Kết quả (Việt) 2:

J Kế thừa Metab Dis (2007) 30: 490-506
493
Các mục tiêu cụ thể của cuộc khảo sát là: (1)
trong y học cơ bản, được thành lập bởi Bộ
xem xét tình trạng hiện tại của sàng lọc sơ sinh trình
Y tế và Phúc lợi, đã bắt đầu một Nghiên cứu của PKU sử dụng
chương trong khu vực Châu Á Thái Bình Dương; (2) xác định
các xét nghiệm để xác định Phenistix các em bé bị PKU (Nozue
những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến phạm vi bảo hiểm toàn dân
et al
1983
). Ở Úc, xét nghiệm nước tiểu cũng là
cho quốc gia NBS; và (3) xác định các vấn đề và thách thức không
dùng để sàng lọc PKU bắt đầu ở New South Wales
thách đối đầu với các chương trình NBS cá nhân. Câu hỏi gì
trong năm 1964, đạt khoảng 80% bảo hiểm
tions gợi ra những chương trình sau đây NBS
(Wilcke n et al
1980
).
thông tin: năm sàng lọc sơ sinh bắt đầu; các
kiểm tra nước tiểu là dễ bị kết quả âm tính giả
bảng sàng lọc điều kiện đó và bây giờ; hàng năm
thu mẫu và đúng là không phải luôn luôn dễ dàng hay
sinh tỷ lệ; tỷ lệ trẻ sơ sinh hiện
kịp thời. Đối với những lý do này, nhiều phòng thí nghiệm đã bắt đầu
trình chiếu; các phương pháp hỗ trợ tài chính NBS; chi phí
thử nghiệm tại chỗ máu cho PKU ngay sau khi báo cáo Guthrie_s
NBS; một mô tả về chính sách chi phối
(Guthrie và Susi
1963
). Năm 1965, Guthrie chi chín
chương trình; bên (Bên) chịu trách nhiệm vận động;
tháng đi du lịch vòng quanh thế giới ủng hộ mình
các kế hoạch trong tương lai; và những trở ngại lớn đối với dân số toàn
thủ tục tại chỗ máu (Guthrie
1992
; Koch
1997
). Ông
bảo.
đi đến New Zealand dẫn đến một trong những người đầu tiên
đại diện từ 16 quốc gia phản ứng với các
chương trình quốc gia NBS trên thế giới. Khác
khảo sát bao gồm: Australia, Bangladesh, Trung Quốc (Hong
nước trong khu vực cũng quan tâm trong
Kong và phần còn lại của Trung Quốc), Ấn Độ, Indonesia, Nhật Bản,
sàng lọc, bao gồm Úc và Nhật Bản (Veale và
Hàn Quốc, Malaysia, Myanmar, New Zealand , Philippines,
Houston
1978
; Nozue et al
1983
). Vì vậy, trong khu vực Châu Á
Singapore, Sri Lanka, Đài Loan, Thái Lan và Việt Nam.
Thái Bình Dương, một đợt sóng đầu tiên của chương trình NBS
Bổ sung thông tin được thu thập thông qua văn học
thực hiện xảy ra ở giữa đến cuối năm 1960 (xem
tìm kiếm và phỏng vấn cá nhân. Số liệu từ NBS
Bảng
1
). Tăng này của NBS bao gồm New Zealand
chương trình ở Mông Cổ và Pakistan đã thu được
trong năm 1966 và Úc vào năm 1967, và thí điểm sàng lọc trong
báo cáo từ Hội thảo khu vực IAEA. Trong mọi trường hợp,
Nhật Bản vào năm 1967 (trong đó đã dẫn tới một chương trình quốc gia về
thông tin thu được và báo cáo ở đây đã được tham chiếu
1977). Một thí điểm sàng lọc cho thiếu G6PD sử dụng
vào các bài báo được xuất bản whenev er có thể.
tủy máu cũng bắt đầu tại Singapore vào năm 1965, mà
đã trở thành quốc gia vào năm 1970. sàng lọc máu dây này
chương trình là cơ sở cho việc mở rộng sau đó vào một
Thảo luận
chủ động sàng lọc rộng hơn bao gồm
bẩm sinh suy giáp (CH).
Khi xem xét các tài liệu được cung cấp bởi nhiều
chương trình và các hồ sơ được công bố của activ- của
New Zealand
ities, nó appea rs rằng lịch sử tầm soát tại khu vực châu Á
Thái Bình Dương có thể chia thành bốn giai đoạn chính của
Tháng Tư năm 1966, New Zealand sở y tế
hoạt động. Trong mỗi giai đoạn, một vài quốc gia bắt đầu
sàng lọc và sàng lọc những người đã tiếp tục
lập PKU sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng
thử nghiệm ức chế vi khuẩn Guthrie. Ngay từ đầu,
mở rộng.
New Zealand NBS bao gồm một nhóm nòng cốt trong bốn
thử nghiệm ức chế vi khuẩn cho các lỗi bẩm sinh của chất chuyển hóa
đầu tiên châu Á Thái Bình Dương thời kỳ sàng lọc
lism bao gồm: PKU, homocystinuria (HCY),
Sự gia tăng đầu tiên của hoạt động kiểm tra xảy ra ngay
maple syrup bệnh nước tiểu (MSUD) và di truyền
tyrosinaemia (TYR). Sau đó, kiểm tra sàng lọc để
sau Guthrie giới thiệu sàng lọc sơ sinh ở
Mỹ trong những năm 1960. Trước thời điểm đó, nhiều quốc gia
histidinaemia (HIS) và galactosaemia (GAL) được
thêm vào (Veale và Houston
1978
). Trong 1968-1969, Guthrie
trên khắp thế giới, bao gồm cả một số trong khu vực châu Á Thái Bình Dương,
đã phát triển chương trình Scree hoạch cho PKU
đã dành một năm nghỉ ở New Zealand. Trong suốt
thời gian, ông đã làm việc với Tiến sĩ Arthur Veale tổ chức
sử dụng một ferric chloride nước tiểu thương mại có sẵn
sàng thử nghiệm, Phenistix (Ames Laboratories, Ames
chương trình sàng lọc sơ sinh đảo Thái Bình Dương. chỉ tường
mens được gửi bằng đường hàng không để sàng lọc New Zealand
IA, USA ). Trong khu vực Châu Á Thái Bình Dương cho e xam-
ple, y tá New Zealand đã thực hiện sàng lọc
trong phòng thí nghiệm từ 10 nhóm đảo. Vì vậy, New Zealand
sàng lọc bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh tại New Zealand
thử nghiệm trên khăn ăn tẩm nước tiểu tại nhà đầu tiên
(60 000 mỗi năm) và một số trẻ sơ sinh ở Úc
lần sau khi sinh, thường là trong tuần thứ 2 hoặc thứ 6 của
cuộc sống (Houston và Veale
1971
). Tại Nhật Bản, một nghiên cứu năm 1963
New Guinea, Quần đảo Solomon Anh, Fiji, Western
Samoa, Samoa thuộc Mỹ, Niue, Guam và Saipan
nhóm các bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sản khoa và các nhà nghiên cứu