Manual Review of Candidate variants

Manual Review of Candidate variants
After prioritization, variants considered to possibly explain the phenotype were further investigated individually through the use of several databases and functional evaluation tools which included those provided by NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov), ENSEMBL [17] (www.ensembl. org/index.html), Mutation Taster [18] (www.mutationtaster.org), the Combined Annotation Dependent Depletion framework [19] (cadd.gs.washington.edu) and the Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes/Proteins [20] (STRING; string-db.org), among others.

Kết quả (Việt) 1:

Hướng dẫn sử dụng các phiên bản đánh giá ứng viênSau khi ưu tiên, các biến thể được coi là có thể giải thích các kiểu hình được tiếp tục điều tra riêng bằng cách sử dụng một số cơ sở dữ liệu và các công cụ đánh giá chức năng bao gồm những người được cung cấp bởi NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov), ENSEMBL [17] (www.ensembl. org/index.html), đột biến Taster [18] (www.mutationtaster.org), trong khuôn khổ kết hợp chú thích phụ thuộc vào sự suy giảm [19] (cadd.gs.washington.edu) và công cụ tìm kiếm cho các truy của tương tác gen/protein [20] (STRING; string-db.org) , trong số những người khác.

Kết quả (Việt) 2:

Xem hướng dẫn sử dụng các biến thể Candidate
Sau khi ưu tiên, các biến thể coi là có thể giải thích các kiểu hình được tiếp tục điều tra riêng thông qua việc sử dụng một số cơ sở dữ liệu và các công cụ đánh giá chức năng trong đó bao gồm những người được cung cấp bởi NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov), Ensembl [17 ] (www.ensembl. org / index.html), đột biến Taster [18] (www.mutationtaster.org), Tổng hợp Chú Dependent Cạn kiệt khung [19] (cadd.gs.washington.edu) và Công cụ Tìm kiếm các Thu hồi Tương tác gen / protein [20] (STRING; string-db.org), trong số những người khác.