In addition to cardiac involvement,

In addition to cardiac involvement, tuberous sclerosis can affect almost all organ systems, including the brain,
kidney, pancreas, retina, and skin (104,105,107, 108 and 109). Therefore, clinical manifestations of tuberous
sclerosis may not be clinically apparent in mildly affected patients (107,108,112). Even in severely affected
patients, clinical manifestations such as Shagreen patches, adenoma sebaceum, seizures, and mental retardation
may not become evident until later in life (105,107, 108, 109, 110, 111 and 112). Despite the variability in clinical
presentation, a family history of tuberous sclerosis or evidence of other organ system involvement may aid in
establishing the diagnosis. This is especially germane to the neonate who presents with an intracardiac mass.
Neonates with tuberous sclerosis, however, may have no manifestations of this syndrome other than cardiac
tumors (77,88,92,93,108). Furthermore, a negative family history does not preclude the diagnosis since !50% of
cases of tuberous sclerosis may be spontaneous mutations. Recent advances in genetic testing may elucidate more
fully the inheritance of tuberous sclerosis. To date, two loci associated with tuberous sclerosis have been
identified on chromosome 9q34 (TSC1-hamartin gene) and 16p13.3 (TSC2-tuberin gene) (111,112). These loci code
for proteins, hamartin and tuberin, that have a tumor-suppressor function (113).

Kết quả (Việt) 1:

Ngoài việc tham gia tim, củ xơ cứng có thể ảnh hưởng đến hầu như tất cả các hệ thống cơ quan, bao gồm cả não,thận, tuyến tụy, võng mạc và da (104,105,107, 108 và 109). Vì vậy, các biểu hiện lâm sàng của củxơ cứng có thể không lâm sàng rõ ràng ở bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ (107,108,112). Ngay cả trong ảnh hưởng nghiêm trọngbệnh nhân, các biểu hiện lâm sàng chẳng hạn như bản vá lỗi Shagreen, adenoma sebaceum, động kinh, và chậm phát triển tâm thầncó thể không trở nên hiển nhiên cho đến khi sau này trong cuộc sống (105,107, 108, 109, 110, 111 và 112). Mặc dù biến đổi trong lâm sàngtrình bày, một lịch sử gia đình của củ xơ cứng hoặc bằng chứng của sự tham gia hệ thống cơ quan khác có thể trợ giúp trongthiết lập việc chẩn đoán. Đây là đặc biệt là Gecman để neonate những người trình bày với một khối lượng intracardiac.Trẻ sơ sinh với củ xơ cứng, Tuy nhiên, có thể có không có biểu hiện của hội chứng này khác hơn so với timkhối u (77,88,92,93,108). Hơn nữa, một lịch sử gia đình tiêu cực không ngăn cản việc chẩn đoán từ! 50% giátrường hợp củ xơ cứng có thể đột biến tự phát. Các tiến bộ gần đây trong thử nghiệm di truyền có thể làm sáng tỏ nhiều hơn nữađầy đủ thừa kế của củ xơ cứng. Đến nay, hai loci liên kết với củ xơ cứng đãđược xác định trên nhiễm sắc thể 9q34 (TSC1-hamartin gen) và 16p13.3 (TSC2-tuberin gen) (111,112). Mã lociĐối với protein, hamartin và tuberin, mà có một chức năng ức chế khối u (113).

Kết quả (Việt) 2:

Ngoài sự tham gia của tim, xơ cứng củ có thể ảnh hưởng đến hầu hết các hệ thống cơ quan, bao gồm não,
thận, tụy, võng mạc và da (104.105.107, 108 và 109). Do đó, biểu hiện lâm sàng của củ
xơ cứng có thể không được rõ ràng trên lâm sàng ở bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ (107.108.112). Ngay cả trong ảnh hưởng nghiêm trọng
bệnh nhân, biểu hiện lâm sàng như da cá mập dùng đánh bóng cho láng bản vá lỗi, adenoma sebaceum, động kinh, chậm phát triển tâm thần và
có thể không trở thành hiển nhiên cho đến sau này trong cuộc sống (105.107, 108, 109, 110, 111 và 112). Mặc dù có những biến đổi trong lâm sàng
trình bày, một lịch sử gia đình của bệnh xơ cứng hoặc bằng chứng về sự tham gia của hệ thống cơ quan khác như củ có thể hỗ trợ trong
việc thiết lập chẩn đoán. Điều này đặc biệt Gecman cho trẻ sơ sinh, người trình bày với một khối trong tim.
Trẻ sơ sinh với xơ cứng củ, tuy nhiên, có thể có không có biểu hiện của hội chứng này khác so với tim
khối u (77,88,92,93,108). Hơn nữa, một lịch sử gia đình âm tính không loại trừ chẩn đoán kể từ! 50% các
trường hợp xơ cứng củ có thể đột biến tự phát. Tiến bộ mới trong việc xét nghiệm gen có thể làm sáng tỏ thêm
đầy đủ các thừa kế của xơ cứng củ. Đến nay, hai loci liên quan đến xơ cứng củ đã được
xác định trên nhiễm sắc thể 9q34 (gen TSC1-hamartin) và 16p13.3 (gen TSC2-tuberin) (111.112). Các mã loci
cho protein, hamartin và tuberin, có một chức năng khối u ức chế (113).