ResultsCase DescriptionsThree male

Results
Case Descriptions
Three male siblings were included in this study. All of them presented a syndrome characterized
by severe intellectual disability, absence of language, autism spectrum symptoms and epilepsy.Family history was otherwise negative for mental retardation, language disorders, ASD
or other psychiatric disorders. They were the sole offspring of healthy and unrelated parents after full-term and uneventful pregnancies (Fig. 1A). The mother performed appropriate health
checks during gestations and she didn’t show any pathological findings. Deliveries and birth
parameters were unremarkable. The eldest proband (III-1 in Fig. 1A) was symptomatic since birth. Neonatal hypotonia was manifested by sucking difficulties and a mild delay in motor development.
He had limited eye contact since 6 months of age. He never developed a functional language. He showed severe behavioral problems, motor stereotypes and circumscribed interests since the age of four. He developed epilepsy at the age of 6, suffering from frequent atonic seizure non- respondent to classical antiepileptic drugs. The younger siblings (III-2 and III-3) showed very similar clinical features. They shared dysmorphic features: broad nasal bridge, bulbous nasal root and macrostomia. They exhibited no neonatal hypotonia and showed normal development during their first two years of life with no observable alterations in language. A progressive deterioration started after this age. Language development was arrested, evolving

Kết quả (Việt) 1:

Kết quảTrường hợp mô tảBa anh chị em Nam đã được bao gồm trong nghiên cứu này. Tất cả trong số họ trình bày một hội chứng đặc trưngbởi Khuyết tật nghiêm trọng sở hữu trí tuệ, sự vắng mặt của ngôn ngữ, triệu chứng tự kỷ spectrum và bệnh động kinh. Lịch sử gia đình nếu không được tiêu cực cho chậm phát triển tâm thần, rối loạn ngôn ngữ, ASDhoặc các rối loạn tâm thần khác. Họ là con duy nhất của cha mẹ khỏe mạnh và không liên quan sau khi có thai tin dự báo thủy văn hạn đầy đủ và cuộc (hình 1A). Các bà mẹ thực hiện y tế thích hợpkiểm tra trong gestations và cô đã không thấy bất kỳ phát hiện bệnh lý. Giao hàng và khai sinhCác thông số đã được đáng kể. Con proband (III-1 trong hình 1A) là triệu chứng từ khi mới sinh. Trẻ sơ sinh hypotonia biểu hiện bằng mút những khó khăn và một sự chậm trễ nhẹ trong sự phát triển động cơ.Ông có giới hạn liên hệ với mắt kể từ 6 tháng tuổi. Ông không bao giờ phát triển một ngôn ngữ chức năng. Ông đã cho thấy vấn đề hành vi nghiêm trọng, động cơ khuôn và circumscribed lợi ích từ bốn tuổi. Ông đã phát triển bệnh động kinh ở tuổi 6, bị tịch thu atonic thường xuyên-thắc antiepileptic thuốc cổ điển. Các anh chị em trẻ hơn (III-2 và III-3) cho thấy, rất tương tự như các tính năng lâm sàng. Họ chia sẻ tính năng dysmorphic: rộng mũi bridge, củ gốc mũi và macrostomia. Họ trưng bày không hypotonia trẻ sơ sinh và cho thấy sự phát triển bình thường trong thời gian của hai năm đầu của cuộc sống với không có thay đổi quan sát được trong ngôn ngữ. Một sự suy giảm tiến bộ bắt đầu sau tuổi này. Phát triển ngôn ngữ đã bị bắt, phát triển

Kết quả (Việt) 2:

Kết quả
hợp Mô tả
Ba anh chị em nam được đưa vào nghiên cứu này. Tất cả đều được trình bày một hội chứng đặc trưng
bởi tình trạng khuyết tật nghiêm trọng trí tuệ, sự vắng mặt của ngôn ngữ, các triệu chứng tự kỷ và lịch sử epilepsy.Family mặt khác đã âm tính với chậm phát triển tâm thần, rối loạn ngôn ngữ, ASD
hoặc rối loạn tâm thần khác. Họ là những người con duy nhất của bố mẹ khỏe mạnh và không liên quan sau khi đủ tháng và thai yên ổn (Hình. 1A). Người mẹ thực hiện y tế thích hợp
kiểm tra trong quá trình thai kì và cô ấy không cho thấy bất kỳ biểu hiện bệnh lý. Việc giao hàng và sinh
thông số này không đáng kể. Các proband cả (III-1 trong hình. 1A) là triệu chứng từ khi mới sinh. Giảm trương lực ở trẻ sơ sinh đã được thể hiện bằng cách hút khó khăn và chậm trễ nhẹ trong phát triển động cơ.
Ông đã tiếp xúc mắt hạn chế kể từ 6 tháng tuổi. Ông không bao giờ phát triển một ngôn ngữ chức năng. Ông đã cho thấy vấn đề hành vi nghiêm trọng, khuôn mẫu động cơ và lợi ích gao từ năm lên bốn tuổi. Ông đã phát triển bệnh động kinh ở tuổi 6, bị thường xuyên động kinh suy nhược không trả lời để thuốc chống động kinh cổ điển. Các anh chị em trẻ hơn (III-2, III-3) cho thấy đặc điểm lâm sàng rất giống nhau. Họ chia sẻ tính năng dysmorphic: Sống mũi rộng, gốc mũi hình củ hành và macrostomia. Họ trưng bày không giảm trương lực ở trẻ sơ sinh và cho thấy sự phát triển bình thường trong hai năm đầu tiên của cuộc sống không có sự thay đổi quan sát được trong ngôn ngữ. Một tiến triển xấu nhanh bắt đầu sau độ tuổi này. Phát triển ngôn ngữ đã bị bắt, phát triển