Recurrent somatic mutations in the

Recurrent somatic mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes have been described in patients diagnosed with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms (MPN), including polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). These mutations are generally mutually exclusive, and their profiles in different disease entities are diverse. In PV, JAK2 mutations exist in approximately 95% of patients. However, in ET and PMF patients, JAK2, CALR, and MPL mutations are present at frequencies of approximately 60%, 20%, and 5%, respectively.1 To further understand MPN pathogenesis associated with the ET and PMF induced by different gene alterations, classification and epidemiological examination of patients according to gene alterations have been performed. In ET, the CALR mutation is associated with a lower hemoglobin level, higher platelet count, lower leukocyte count, and younger age compared with the JAK2V617F mutation;2-5 similar characteristics have been observed in PMF patients.6,7 The CALRmutation is also associated with male predominance,2,5 lower thrombosis risk,4,6 and better overall survival;6 however, these characteristics are not always evident and are diverse in some cases. The same gender ratio has been reported in a Chinese cohort of ET patients with JAK2and CALRmutations.4 The variation between cohorts in the published data most likely reflects different genetic backgrounds in the different ethnic groups that were stud
ied

Kết quả (Việt) 1:

Thường xuyên Soma đột biến trong gen JAK2, MPL, và CALR đã được mô tả ở những bệnh nhân được chẩn đoán với Philadelphia âm ung myeloproliferative (MPN), trong đó có vera (PV), cần thiết thrombocythemia (ET) và chính myelofibrosis (PMF). Những đột biến nói chung là loại trừ lẫn nhau, và hồ sơ của họ trong bệnh khác nhau thực thể được đa dạng. Trong PV, đột biến của JAK2 tồn tại trong khoảng 95% bệnh nhân. Tuy nhiên, bệnh nhân ET và PMF, JAK2, CALR và MPL đột biến có mặt ở tần số khoảng 60%, 20%, và 5%, respectively.1 để hiểu hơn nữa MPN sinh bệnh liên quan đến ET và PMF gây ra bởi gen khác nhau thay đổi, phân loại và các kiểm tra dịch tễ của bệnh nhân theo gen thay đổi đã được thực hiện. Ở ET, đột biến CALR được liên kết với một mức độ thấp của hemoglobin, cao tiểu cầu đếm, thấp hơn các tính bạch cầu, và tuổi thấp hơn so với các đột biến JAK2V617F; đặc điểm tương tự 2-5 đã được quan sát ở PMF patients.6,7 The CALRmutation cũng được kết hợp với ưu thế tỷ, 2, 5 giảm nguy cơ huyết khối, 4, 6 và tổng thể tốt hơn sự sống còn; 6 Tuy nhiên, những đặc điểm là không luôn luôn hiển nhiên và rất đa dạng trong một số trường hợp. Cùng tỷ lệ giới tính đã được báo cáo trong quân đội Trung Quốc ET bệnh nhân với JAK2and CALRmutations.4 biến thể giữa cohorts trong dữ liệu được xuất bản rất có thể phản ánh nền tảng di truyền khác nhau trong các nhóm sắc tộc khác nhau đã là studIED

Kết quả (Việt) 2:

Đột biến soma thường xuyên trong gen JAK2, MPL, và CALR đã được mô tả ở những bệnh nhân được chẩn đoán u Philadelphia âm myeloproliferative (MPN), bao gồm đa hồng cầu vera (PV), tiểu cầu thiết yếu (ET), và myelofibrosis chính (PMF). Những đột biến này thường là loại trừ lẫn nhau, và hồ sơ của họ trong thực thể bệnh khác nhau rất đa dạng. Trong PV, đột biến JAK2 tồn tại trong khoảng 95% bệnh nhân. Tuy nhiên, trong ET và PMF bệnh nhân, đột biến JAK2, CALR, và MPL có mặt tại các tần số xấp xỉ 60%, 20% và 5%, respectively.1 Để hiểu rõ hơn MPN sinh bệnh liên quan với ET và PMF gây ra bởi biến đổi gen khác nhau , phân loại và kiểm tra dịch tễ học của bệnh nhân theo sự biến đổi gen đã được thực hiện. Trong ET, đột biến CALR được liên kết với một mức độ thấp hơn hemoglobin, số lượng tiểu cầu cao hơn, số lượng bạch cầu thấp hơn, và tuổi trẻ hơn so với các đột biến JAK2V617F; 2-5 đặc điểm tương tự đã được quan sát thấy trong PMF patients.6,7 Các CALRmutation cũng là kết hợp với ưu thế nam giới, nguy cơ huyết khối 2,5 thấp hơn, 4,6 và tỷ lệ sống tốt hơn; 6 Tuy nhiên, những đặc điểm này không phải luôn luôn rõ ràng và rất đa dạng trong một số trường hợp. Tỷ lệ giới tính tương tự đã được báo cáo trong một nghiên cứu đoàn hệ của Trung Quốc với các bệnh nhân ET JAK2and CALRmutations.4 các biến thể giữa đội quân trong các dữ liệu được công bố rất có thể phản ánh nguồn gốc di truyền khác nhau trong các nhóm dân tộc khác nhau đã được STUD
IED