The inborn errors of heme biosynthe

The inborn errors of heme biosynthesis, the porphyrias, are 8 genetically distinct metabolicdisordersthatcanbeclassified as “acute hepatic,” “hepatic cutaneous,” and“erythropoieticcutaneous”diseases. Recent advances in understanding their pathogenesis and molecular genetic heterogeneity have led to improved diagnosis and treatment. These advances include DNA-based diagnoses for all the porphyrias, new understanding of the pathogenesisoftheacutehepaticporphyrias, identification of the iron overloadinducedinhibitorofhepaticuroporphyrin
decarboxylase activity that causes the most common porphyria, porphyria cutaneatarda,theidentificationofanX-linked formoferythropoieticprotoporphyriadue togain-of-functionmutationsinerythroidspecific 5-aminolevulinate synthase (ALAS2),andnewandexperimentaltreatments for the erythropoietic prophyrias. Knowledge of these advances is relevant for hematologists because they administer the hematin infusions to treat the acute attacks in patients with the acute hepatic porphyrias, perform the chronic phlebotomies to reduce the iron overload
and clear the dermatologic lesions in porphyria cutanea tarda, and diagnose and treat the erythropoietic porphyrias, including chronic erythrocyte transfusions, bone marrow or hematopoietic stem cell transplants, and experimental pharmacologic chaperone and stem cell gene therapies for congenital erythropoietic protoporphyria. These developments are reviewed to update hematologists on thelatestadvancesinthesediversedisorders.

Kết quả (Việt) 1:

Lỗi bẩm sinh của heme sinh tổng hợp, porphyrias, có 8 metabolicdisordersthatcanbeclassified khác biệt về mặt di truyền là "cấp tính hepatic," bệnh "hepatic da", và "erythropoieticcutaneous". Các tiến bộ gần đây trong việc tìm hiểu sinh bệnh và heterogeneity di truyền phân tử của họ đã dẫn đến cải thiện việc chẩn đoán và điều trị. Những tiến bộ bao gồm các chẩn đoán dựa trên ADN cho tất cả các porphyrias, sự hiểu biết mới về các pathogenesisoftheacutehepaticporphyrias, identification overloadinducedinhibitorofhepaticuroporphyrin sắtdecarboxylase hoạt động mà nguyên nhân phổ biến nhất porphyria, porphyria cutaneatarda, liên kết với theidentificationofanX formoferythropoieticprotoporphyriadue togain functionmutationsinerythroidspecific 5-aminolevulinate synthase (ALAS2), andnewandexperimentaltreatments cho erythropoietic prophyrias. Kiến thức về những tiến bộ có liên quan cho hematologists, bởi vì họ quản lý infusions hematin để xử lý các cuộc tấn công cấp tính ở bệnh nhân viêm gan porphyrias, thực hiện phlebotomies mãn tính sắt quá tải làm giảmvà rõ ràng các tổn thương đến ở porphyria cutanea tarda, chẩn đoán và điều trị porphyrias erythropoietic, bao gồm cả erythrocyte mãn tính truyền, tủy hoặc cấy ghép tế bào gốc tạo máu và thử nghiệm pharmacologic chaperone và tế bào gốc gene trị liệu cho bẩm sinh erythropoietic protoporphyria. Những phát triển được xem xét để Cập Nhật hematologists trên thelatestadvancesinthesediversedisorders.

Kết quả (Việt) 2:

Các lỗi bẩm sinh của sinh tổng hợp heme, các porphyrias, 8 biệt về di truyền metabolicdisordersthatcanbeclassi fi ed là "gan cấp tính", "da gan," và "bệnh erythropoieticcutaneous". Tiến bộ mới trong việc tìm hiểu bệnh của họ và không đồng nhất về di truyền học phân tử đã dẫn đến cải thiện chẩn đoán và điều trị. Những tiến bộ này bao gồm chẩn đoán dựa trên DNA cho tất cả các porphyrias, sự hiểu biết mới của pathogenesisoftheacutehepaticporphyrias, identi fi cation của sắt overloadinducedinhibitorofhepaticuroporphyrin
hoạt động decarboxylase gây ra các rối loạn này là phổ biến nhất, chuyển hóa porphyrin cutaneatarda, theidenti fi cationofanX liên kết formoferythropoieticprotoporphyriadue togain-of-functionmutationsinerythroidspeci fi c 5 aminolevulinate synthase (ALAS2 ), andnewandexperimentaltreatments cho prophyrias erythropoietin. Kiến thức về những tiến bộ này là có liên quan với huyết học vì họ hành truyền hematin để điều trị các cuộc tấn công cấp tính ở bệnh nhân có porphyrias gan cấp, thực hiện các phlebotomies mạn để giảm tình trạng quá tải sắt
và rõ ràng các tổn thương ngoài da trong porphyria cutanea tarda, và chẩn đoán và điều trị các porphyrias erythropoietin, bao gồm truyền hồng cầu mãn tính, tủy xương hay ghép tế bào gốc tạo máu, và chaperone dược lý thực nghiệm và thân liệu pháp gen tế bào cho protoporphyria erythropoietin bẩm sinh. Sự phát triển này được xem xét để cập nhật huyết học trên thelatestadvancesinthesediversedisorders.