Benyamin B, Ferreira MA, Willemsen

Benyamin B, Ferreira MA, Willemsen G, Gordon S, Middelberg
RP, McEvoy BP, Hottenga JJ, Henders AK, Campbell
MJ, Wallace L, et al. 2009a. Common variants
in TMPRSS6 are associated with iron status and erythrocyte
volume. Nat Genet 41: 1173–1175.
Benyamin B, McRae AF, Zhu G, Gordon S, Henders AK,
Palotie A, Peltonen L, Martin NG, Montgomery GW,
Whitfield JB, et al. 2009b. Variants in TF and HFE explain
approximately 40% of genetic variation in serum-transferrin
levels. Am J Hum Genet 84: 60–65.
Breuer W, Ronson A, Slotki IN, Abramov A, Hershko C,
Cabantchik ZI. 2000. The assessment of serum nontransferrin-bound
iron in chelation therapy and iron supplementation.
Blood 95: 2975–2982.
Brittenham GM. 2011. Iron-chelating therapy for transfusional
iron overload. N Engl J Med 364: 146–156.
Bullock GC, Delehanty LL, Talbot AL, Gonias SL, Tong WH,
Rouault TA, Dewar B, Macdonald JM, Chruma JJ, Goldfarb
AN. 2010. Iron control of erythroid development by
a novel aconitase-associated regulatory pathway. Blood
116: 97–108.
Casanovas G, Swinkels DW, Altamura S, Schwarz K, Laarakkers
CM, Gross HJ, Wiesneth M, Heimpel H, Muckenthaler
MU. 2011. Growth differentiation factor 15
in patients with congenital dyserythropoietic anaemia
(CDA) type II. J Mol Med 89: 811–816.
Casey JL, Hentze MW, Koeller DM, Caughman SW, Rouault
TA, Klausner RD, Harford JB. 1988. Iron-responsive elements:
Regulatory RNA sequences that control mRNA
levels and translation. Science 240: 924–928.
Chambers JC, Zhang W, Li Y, Sehmi J, Wass MN, Zabaneh D,
Hoggart C, Bayele H, McCarthy MI, Peltonen L, et al.
2009. Genome-wide association study identifies variants
in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels. Nat Genet
41: 1170–1172.
Chen JJ. 2007. Regulation of protein synthesis by the hemeregulated
eIF2a kinase: Relevance to anemias. Blood 109:
2693–2699.
Chen W, Dailey HA, Paw BH. 2010. Ferrochelatase forms an
oligomeric complex with mitoferrin-1 and Abcb10 for
erythroid heme biosynthesis. Blood 116: 628–630.
Corradini E, Meynard D, Wu Q, Chen S, Ventura P, Pietrangelo
A, Babitt JK. 2011. Serum and liver iron differently
regulate the bone morphogenetic protein 6 (BMP6)-
SMAD signaling pathway in mice. Hepatology 54: 273–
284.
Cunningham MJ. 2008. Update on thalassemia: Clinical
care and complications. Pediatr Clin North Am 55: 447–
460.
Du X, She E, Gelbart T, Truksa J, Lee P, Xia Y, Khovananth K,
Mudd S, Mann N, Moresco EM, et al. 2008. The serine
protease TMPRSS6 is required to sense iron deficiency.
Science 320: 1088–1092.
Fernandes A, Preza GC, Phung Y, De Domenico I, Kaplan J,
Ganz T, Nemeth E. 2009. The molecular basis of hepcidin-resistant
hereditary hemochromatosis. Blood 114:
437–443.
Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, Aydinok Y, Pearson
HA, Hartman KR, Mayo MM, Samuel SM, Strouse JJ,
Markianos K, et al. 2008. Mutations in TMPRSS6 cause
iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Nat Genet
40: 569–571.

Kết quả (Việt) 1:

Benyamin B, Ferreira MA, Willemsen G, Gordon S, MiddelbergRP, McEvoy BP, Hottenga JJ, Henders AK, CampbellMJ, Wallace L, et al. 2009a. Các biến thể phổ biếntrong TMPRSS6 được kết hợp với tình trạng sắt và erythrocytekhối lượng. Nat Genet 41:1173-1175.Benyamin B, McRae AF, chu G an toàn, Gordon S, Henders AK,Palotie A, Peltonen L, Martin NG, Montgomery GW,Whitfield JB, et al. 2009b. Giải thích các biến thể trong lực lượng đặc Nhiệm và HFEkhoảng 40% các biến thể di truyền trong huyết thanh-transferrincấp độ. Am J Hum Genet 84:60-65.Breuer W, Ronson A, Slotki IN, Abramov A, Hershko C,Cabantchik ZI. 2000. đánh giá huyết thanh nontransferrin-boundsắt trong chelation trị liệu và chất sắt bổ sung.Máu 95: 2975-2982.Brittenham GM. 2011. Iron-chelating trị cho transfusionalsắt quá tải. N Engl J Med 364: 146-156.Bullock GC, Delehanty LL, Talbot AL, Gonias SL, Tong WH,Rouault TA, Dewar B, Macdonald JM, Chruma JJ, GoldfarbAN. NĂM 2010. Sắt kiểm soát của erythroid phát triển bởimột cuốn tiểu thuyết aconitase liên quan đến quy định lộ trình. Máu116: 97-108.Casanovas G, Swinkels DW, Altamura S, Schwarz K, LaarakkersCM, tổng HJ, Wiesneth M, Heimpel H, MuckenthalerMU. 2011. yếu tố phân biệt tăng trưởng 15ở những bệnh nhân với bệnh bẩm sinh dyserythropoietic(CDA) kiểu II. Mol J Med 89: 811-816.Casey JL, Hentze MW, Koeller DM, Caughman SW, RouaultTA, Klausner RD, Harford JB. 1988. sắt đáp ứng các yếu tố:Quy định trình tự RNA kiểm soát mRNAtrình độ và dịch thuật. Khoa học 240:924-928.Phòng JC, Zhang W, Li Y, Sehmi J, Wass MN, Zabaneh D,Hoggart C Bayele H, McCarthy MI, Peltonen L, et al.2009. toàn bộ gen Hiệp hội nghiên cứu xác định các biến thểtrong TMPRSS6 liên kết với hemoglobin cấp. Nat Genet41: 1170-1172.Chen JJ. 2007. quy định của tổng hợp protein của hemeregulatedeIF2a kinase: sự liên quan đến anemias. Máu 109:2693-2699.Chen W, Dailey HA, Paw BH. 2010. Ferrochelatase các hình thức mộtcác phức hợp oligomeric với mitoferrin-1 và Abcb10 choerythroid heme sinh tổng hợp. Máu 116: 628-630.Corradini E, Meynard D, ngô Q, Chen S, Ventura P, PietrangeloA, JK Babitt. 2011. huyết thanh và gan sắt một cách khác nhauđiều chỉnh xương túy protein 6 (BMP6)-SMAD báo hiệu con đường ở chuột. Gan 54:273-284.Cunningham MJ. 2008. Cập Nhật trên thalassemia: lâm sàngChăm sóc và biến chứng. Pediatr Clin Bắc là 55:447-460.Du X, cô E, Gelbart T, Truksa J, Lee P, hạ Y, Khovananth K,Mudd S, Mann N, Moresco EM, et al. 2008. Serineprotease TMPRSS6 là bắt buộc để cảm giác thiếu sắt.Khoa học 320:1088-1092.Fernandes A, Preza GC, Phung Y, De Domenico I, Kaplan J,Ganz T, Nemeth E. 2009. Cơ sở phân tử của kháng hepcidincha truyền con nối hemochromatosis. Máu 114:437-443.Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, Aydinok Y, PearsonHA, Hartman KR, Mayo MM, Samuel SM, Strouse JJ,Markianos K, et al. 2008. Đột biến trong TMPRSS6 gây rathiếu máu thiếu sắt, vật liệu chịu lửa sắt (IRIDA). Nat Genet40: 569-571.

Kết quả (Việt) 2:

Benyamin B, Ferreira MA, Willemsen G, Gordon S, Middelberg
RP, McEvoy BP, Hottenga JJ, Henders AK, Campbell
MJ, Wallace L, et al. 2009a. Biến thể phổ biến
trong TMPRSS6 có liên quan với tình trạng sắt và hồng cầu
khối lượng. Nat Genet 41: 1173-1175.
Benyamin B, McRae AF, Zhu G, Gordon S, Henders AK,
Palotie A, Peltonen L, Martin NG, Montgomery GW,
Whitfield JB, et al. 2009b. Các biến thể trong TF và HFE giải thích
khoảng 40% các biến thể di truyền trong huyết thanh transferrin
cấp. Am J Hum Genet 84:. 60-65
Breuer W, Ronson A, Slotki IN, Abramov A, Hershko C,
Cabantchik ZI. 2000. Đánh giá của huyết thanh nontransferrin-ràng buộc
. Sắt trong điều trị chelation và bổ sung sắt
máu 95: 2975-2982.
Brittenham GM. 2011. Sắt-chelating điều trị cho transfusional
quá tải sắt. N Engl J Med 364:. 146-156
Bullock GC, Delehanty LL, Talbot AL, Gonias SL, Tong WH,
Rouault TA, Dewar B, Macdonald JM, Chruma JJ, Goldfarb
AN. 2010. Sắt kiểm soát phát triển hồng cầu bởi
một con đường quy định aconitase liên quan đến tiểu thuyết. Blood
116: 97-108.
Casanovas G, Swinkels DW, Altamura S, Schwarz K, Laarakkers
CM, Tổng HJ, Wiesneth M, Heimpel H, Muckenthaler
MU. 2011. Tăng trưởng phân biệt yếu tố 15
ở những bệnh nhân bị thiếu máu bẩm sinh dyserythropoietic
(CDA) loại II. J Mol Med 89:. 811-816
Casey JL, Hentze MW, Koeller DM, Caughman SW, Rouault
TA, Klausner RD, Harford JB. 1988. yếu tố sắt đáp ứng:
chuỗi RNA quy định kiểm soát mRNA
cấp và dịch. Khoa học 240: 924-928.
Chambers JC, Zhang W, Li Y, Sehmi J, Wass MN, Zabaneh D,
Hoggart C, Bayele H, McCarthy MI, Peltonen L, et al.
2009. Genome nghiên cứu hiệp hội xác định các biến thể
trong TMPRSS6 liên quan với nồng độ hemoglobin. Nat Genet
41:. 1170-1172
Chen JJ. 2007. Quy chế tổng hợp protein của hemeregulated
kinase eIF2a: Relevance đến thiếu máu. Blood 109:
. 2693-2699
Chen W, Dailey HA, Paw BH. 2010. Ferrochelatase tạo thành một
phức tạp oligomeric với mitoferrin-1 và Abcb10 cho
hồng cầu heme sinh tổng hợp. Blood 116: 628-630.
Corradini E, Meynard D, Ngô Q, Chen S, Ventura P, Pietrangelo
A, Babitt JK. 2011. Serum và gan sắt khác nhau
điều chỉnh các protein hình thái xương 6 (BMP6) -
SMAD đường tín hiệu ở chuột. Gan 54: 273-
284.
Cunningham MJ. 2008. Cập nhật về thalassemia: Clinical
chăm sóc và các biến chứng. Pediatr Clin Bắc Am 55: 447-
460.
Du X, Bà E, Gelbart T, Truksa J, Lee P, Hạ Y, Khovananth K,
Mudd S, Mann N, Moresco EM, et al. 2008. Các serine
protease TMPRSS6 là cần thiết để cảm nhận thiếu sắt.
Khoa học 320:. 1088-1092
Fernandes A, Preza GC, Phùng Y, De Domenico tôi, Kaplan J,
Ganz T, Nemeth E. 2009. Cơ sở phân tử của hepcidin- kháng
hemochromatosis di truyền. Blood 114:
437-443.
Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, Aydinok Y, Pearson
HA, Hartman KR, Mayo MM, Samuel SM, Strouse JJ,
Markianos K, et al. 2008. Các đột biến trong nhân TMPRSS6
thiếu máu do thiếu sắt sắt chịu lửa (Irida). Nat Genet
40: 569-571.