Đột biến đã được unraveled thông qua việc chuẩn bị của gen DNAthư viện và sau đó cô lập và trình tự của exon 17 và 18,mà mã hóa các tên miền của tế bào chất. Trong quyết liệt nhất trường hợp một tryptophancodon đã được chuyển đổi sang một codon vô nghĩa (stop) tại vị trí 2dư lượng xa khu vực trải dài qua màng tế bào
đang được dịch, vui lòng đợi..