In hereditary haemochromatosis ther

In hereditary haemochromatosis there is an inherited defect which appears to be
at the level of iron release from the mucosal cell and from the RES (see Fig. 9.1).
The result is that iron floods the circulation and excessive iron is deposited over
years in the liver, heart, pancreas and other organs. The damage to these organs
is again thought to be due to free radicals and can result in cirrhosis, liver cancer,
heart failure, arthritis and endocrine disease (diabetes and impotence). Removal
of iron by repeated bleeding is an effective treatment. Over 80% of patients with
hereditary haemochromatosis have been shown to be homozygous for a single
base mutation of the HFE gene which is located in the HLA region of chromosome 6. With rare exceptions, HFE haemochromatosis is confined to Caucasians
of western and northern European origin. The most common mutation disrupts
the membrane expression of the gene product. Several other mutations involving
the region associated with binding of the gene product to the transferrin receptor have also been shown to be associated with iron overload. The gene codes
for a protein similar to the HLA class-1 proteins and, together with the transferrin receptor, is involved in regulating iron transport across the cell membrane.
Interestingly, recent epidemiological studies have shown that the majority of people homozygote for the common mutation do not go on to develop the full
blown features of haemochromatosis. This low penetrance is difficult to explain
in the light of our current understanding of the expression and function of the
HFE protein. Mutations of at least two other genes (located on chromosomes 1
and 7) have also been implicated in iron overload similar to classical hereditary
haemochromatosis

Kết quả (Việt) 1:

Trong di truyền haemochromatosis đó là một khiếm khuyết di truyền mà dường như làở cấp độ của sắt phát hành từ các tế bào niêm mạc và từ RES (xem hình 9.1).Kết quả là lũ lụt sắt lưu thông và quá nhiều sắt được gửi quanăm trong gan, tim, tuyến tụy và các cơ quan khác. Thiệt hại cho các cơ quanmột lần nữa được nghĩ là do các gốc tự do và có thể dẫn đến ung thư xơ gan, gan,suy tim, viêm khớp và các bệnh nội tiết (bệnh tiểu đường và bất lực). Loại bỏsắt bởi lặp đi lặp lại chảy máu là một điều trị hiệu quả. Hơn 80% bệnh nhân vớihaemochromatosis di truyền đã được chứng minh là màu cho một đơncơ sở đột biến trong gen HFE nằm trong vùng HLA nhiễm sắc thể 6. Với ngoại lệ hiếm, HFE haemochromatosis hạn chế đến Caucasiansnguồn gốc châu Âu phía Tây và phía bắc. Các đột biến phổ biến nhất sẽ phá vỡmàng biểu hiện của các sản phẩm gen. Một số đột biến khác liên quan đếnvùng liên kết với các ràng buộc của các sản phẩm gen để các thụ thể transferrin cũng đã được hiển thị để được kết hợp với sắt quá tải. Mã genĐối với một protein tương tự như HLA lớp-1 protein và, cùng với các thụ thể transferrin, là tham gia trong việc điều chỉnh sắt vận chuyển qua màng tế bào.Điều thú vị, nghiên cứu dịch tễ học gần đây đã chỉ ra rằng đa số người homozygote cho các đột biến phổ biến không đi để phát triển đầy đủthổi tính năng của haemochromatosis. Này penetrance thấp là khó để giải thíchtrong ánh sáng của chúng tôi sự hiểu biết hiện tại của các biểu thức và chức năng của cácHFE protein. Đột biến của ít nhất hai khác gen (nằm trên nhiễm sắc thể 1và 7) có cũng bị dính líu trong sắt quá tải tương tự như cổ điển di truyềnhaemochromatosis

Kết quả (Việt) 2:

Trong haemochromatosis di truyền có một khiếm khuyết di truyền mà dường như là
ở mức độ phóng sắt từ các tế bào niêm mạc và từ RES (xem hình. 9,1).
Kết quả là sắt lũ lụt lưu thông và sắt quá mức được lắng trên
năm trong gan, tim, lá lách và các cơ quan khác. Các thiệt hại cho các cơ quan này
một lần nữa được cho là do các gốc tự do và có thể dẫn đến xơ gan, ung thư gan,
suy tim, viêm khớp và các bệnh nội tiết (đái tháo đường và bệnh liệt dương). Loại bỏ
sắt do chảy máu lặp đi lặp lại là một điều trị hiệu quả. Hơn 80% bệnh nhân với
haemochromatosis di truyền đã được chứng minh là đồng hợp tử cho một đơn
cơ sở đột biến của gen HFE mà nằm ở khu vực HLA của nhiễm sắc thể 6. Với trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, haemochromatosis HFE là hạn chế đến người da trắng
ở phía tây và phía bắc nguồn gốc châu Âu . Các đột biến thường gặp nhất gây rối loạn
biểu hiện màng của sản phẩm gen. Một số đột biến khác liên quan đến
các khu vực liên quan đến liên kết của các sản phẩm gen vào các thụ thể transferrin đã được chứng minh là có liên quan với tình trạng quá tải sắt. Các mã gen
cho protein tương tự như HLA lớp-1 protein và cùng với các thụ thể transferrin, được tham gia điều vận chuyển sắt qua màng tế bào.
Điều thú vị là, các nghiên cứu dịch tễ học gần đây đã chỉ ra rằng đa số người dân homozygote đối với đột biến thường gặp không đi vào để phát triển đầy đủ
các tính năng thổi của haemochromatosis. Penetrance thấp này là khó giải thích
trong ánh sáng của sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về sự biểu hiện và chức năng của
protein HFE. Đột biến của ít nhất hai gen khác (nằm trên nhiễm sắc thể 1
và 7) cũng đã được liên quan đến sắt quá tải tương tự như di truyền cổ điển
haemochromatosis