Cystic fibrosis (CF). The hereditar

Cystic fibrosis (CF). The hereditary disorder CF is caused by the functional absence of a
plasma membrane chloride channel called CFTR, cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator. Most CF cases have one single genetic lesion, deletion of a
phenylalanine (∆F508) in the CFTR protein. Thismutation in the CFTR causes
misfolding of the protein, which leads to its total retention in the endoplasmic reticulum
of the cell. Finally, the protein is retrotranslocated to the cytosol where it is rapidly
degraded by ubiquitin-mediated proteolysis in the proteasome (Ward et al., 1995).

Kết quả (Việt) 1:

Xơ nang (CF). Rối loạn di truyền CF gây ra bởi sự vắng mặt chức năng của một
màng clorua kênh được gọi là CFTR, xơ nang xuyên
dẫn điều. Hầu hết các trường hợp CF có tổn thương di truyền một duy nhất, loại bỏ một
nmol (∆F508) trong CFTR protein. Thismutation trong những nguyên nhân CFTR
nuclêic của protein, dẫn đến của nó lưu giữ tất cả trong mạng lưới
của tế bào. Cuối cùng, protein là retrotranslocated để thích nơi mà nó là nhanh chóng
suy thoái do trung gian của ubiquitin proteolysis trong proteasome (Phường và ctv., 1995).

Kết quả (Việt) 2:

Xơ nang (CF). Các rối loạn di truyền CF là do sự vắng mặt chức năng của một
kênh clorua màng tế bào được gọi là CFTR, nang xơ hóa màng
điều dẫn. Hầu hết các trường hợp CF có một tổn thương di truyền duy nhất, xóa một
phenylalanine (ΔF508) trong protein CFTR. Thismutation trong CFTR gây
misfolding của protein, dẫn đến tổng số lưu giữ nó trong lưới nội chất
của tế bào. Cuối cùng, protein được retrotranslocated vào bào tương, nơi nó đang nhanh chóng
bị suy thoái bởi sự phân giải protein ubiquitin qua trung gian trong proteasome (Ward et al., 1995).