Objectives: We investigated mutatio

Objectives: We investigated mutation profiles of CALR, JAK2, and MPL in 199 Korean patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs). Methods: In total, 199 patients with MPN (54 primary myelofibrosis [PMF], 79 essential thrombocythemia [ET], 58 polycythemia vera [PV], and eight MPN-unclassifiable [MPN-U]) and 4 patients with acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) were retrospectively subjected to Sanger sequencing for CALR, JAK2, and MPL. Results: The overall frequency of CALR mutations was 12.6% (type 1 mutation, 16 patients; type 2 mutation, nine patients): most frequent in MPN-U (37.5%), followed by ET (17.7%) and PMF (14.8%). CALR mutations were not found in PV or APMF. CALR and JAK2 or MPL mutations were mutually exclusive. In PMF, the CALR mutations were associated with lower levels of leukocytes, lower bone marrow cellularity, and higher number of megakaryocytes. Patients with CALR-mutated ET more frequently progressed to the accelerated or blast phases compared with patients with JAK2 mutations. CALR mutations were frequently observed in the JAK2-negative MPNs, most frequently in MPN-U. Conclusions: The prognostic significance of CALR mutations likely differs among the MPN subtypes.

Kết quả (Việt) 1:

Mục tiêu: Chúng tôi điều tra đột biến hồ sơ công CALR, JAK2, MPL ở bệnh nhân Triều tiên 199 myeloproliferative ung (MPNs). Phương pháp: trong tổng số, 199 bệnh nhân với MPN (54 chính myelofibrosis [PMF], 79 thiết yếu thrombocythemia [ET], 58 có vera [PV], và tám MPN-unclassifiable [MPN-U]) và 4 bệnh nhân với panmyelosis cấp tính với myelofibrosis (APMF) đã được trang bị Sanger xác định trình tự cho CALR, JAK2 và MPL. Kết quả: Các tần số tổng thể của đột biến CALR là 12,6% (loại 1 đột biến, bệnh nhân 16; loại 2 đột biến, chín bệnh nhân): thường xuyên nhất ở MPN-U (37.5%), tiếp theo là ET (17,7%) và PMF (14,8%). Đột biến CALR không được tìm thấy trong PV hoặc APMF. CALR và đột biến của JAK2 hoặc MPL đã loại trừ lẫn nhau. Ở PMF, đột biến CALR được kết hợp với cấp dưới của leukocytes, thấp cellularity tủy xương, và cao hơn số megakaryocytes. Bệnh nhân bị đột biến CALR ET thêm thường xuyên tiến triển để các tăng tốc hoặc giai đoạn nổ so với các bệnh nhân với đột biến của JAK2. CALR đột biến đã được thường xuyên quan sát thấy trong MPNs JAK2 âm, thường xuyên nhất ở MPN-U. Kết luận: Prognostic ý nghĩa của CALR đột biến có khả năng khác nhau giữa các phân nhóm MPN.

Kết quả (Việt) 2:

Mục tiêu: Chúng tôi điều tra hồ sơ đột biến của CALR, JAK2, và MPL ​​ở 199 bệnh nhân Hàn Quốc với neoplasms myeloproliferative (MPNs). Phương pháp: Trong tổng số 199 bệnh nhân với MPN (54 myelofibrosis chính [PMF], 79 tiểu cầu thiết yếu [ET], 58 đa hồng cầu vera [PV], và tám MPN-không thể xếp loại [MPN-U]) và 4 bệnh nhân panmyelosis cấp tính với myelofibrosis (APMF) đã truy chịu Sanger sequencing cho CALR, JAK2, và MPL. Kết quả: Các tần số chung của đột biến CALR là 12,6% (loại 1 đột biến, 16 bệnh nhân; loại 2 đột biến, chín bệnh nhân): thường gặp nhất trong MPN-U (37,5%), tiếp theo là ET (17,7%) và PMF (14,8% ). Đột biến CALR không được tìm thấy trong PV hoặc APMF. Đột biến CALR và JAK2 hoặc MPL là loại trừ lẫn nhau. Trong PMF, các đột biến CALR có liên quan với mức độ thấp hơn của bạch cầu, giảm mật độ tế bào tủy xương, và số lượng cao của megakaryocytes. Bệnh nhân có CALR đột biến ET thường xuyên hơn tiến triển đến giai đoạn tăng tốc hoặc nổ so với những bệnh nhân có đột biến JAK2. Đột biến CALR đã thường xuyên được quan sát thấy trong các MPNs JAK2 âm, thường xuyên nhất trong MPN-U. Kết luận: Ý nghĩa tiên lượng của đột biến CALR khả năng khác nhau giữa các phân nhóm MPN.