Early-stage cancers may be detected

Early-stage cancers may be detected with noninvasive prenatal testing
oninvasive prenatal testing is a screening technique used to detect Down syndrome and other conditions involving chromosomal abnormalities in a developing fetus. But there may be another use for the test; a new study finds it could detect early-stage maternal cancers.
A pregnant woman having a blood test
Researchers identified three different early-stage cancers in three pregnant women using noninvasive prenatal testing.

Nathalie Brison, PhD, of the Centre for Human Genetics at UZ Leuven in Belgium, and colleagues recently presented their findings - which are published in JAMA Oncology - at the European Society of Human Genetics annual conference.

Noninvasive prenatal testing (NIPT) works by assessing fetal DNA within an expectant mother's bloodstream to determine whether any extra chromosomes are present that may put the baby at risk of Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) or Patau syndrome (trisomy 13).

Currently, NIPT is only offered to pregnant women who have certain risk factors that mean they may be unable to undergo invasive prenatal testing methods, or who are at high risk of having a baby with a chromosomal condition.

Originally, Dr. Brison and colleagues conducted their study with the aim of improving the accuracy of NIPT.

"Even though it is very reliable, we believed that we could make it even better," explains Dr. Brison, "and in doing so we could also find other chromosomal abnormalities apart from the traditional trisomy syndromes - Down, Edwards, and Patau."

However, by analyzing more than 6,000 pregnant women using an adapted version of NIPT, the team instead identified three genomic abnormalities in three of the women that they could not link to maternal or fetal profiles.

"We realized that the abnormalities bore a resemblance to those found in cancer, and referred the women to the oncology unit," says Dr. Brison.
Genomic abnormalities indicative of three different early-stage cancers

The three women underwent whole body magnetic resonance imaging (MRI), as well as other genetic assessments.

As a result, each of these women were found to be in the early stages of three different cancers: ovarian cancer, follicular lymphoma and Hodgkin lymphoma.

The woman in whom follicular lymphoma was identified was found to have inactive cancer, so no treatment was required. Chemotherapy was given to the other two women, however, with one being treated during pregnancy. She subsequently gave birth to a healthy baby girl.

Follow-up assessments in the women who underwent chemotherapy allowed the researchers to monitor the effectiveness of treatment, which showed that during and after chemotherapy, the genomic profiles of the women returned to normal.

The researchers note that the identification of these cancers in three out of the more than 6,000 women assessed is in line with what is expected within the general population - 1 in every 1,000-2,000 person years among women aged 20-40.

However, the team points out that without the use of NIPT, the cancers found in the three women would likely have been diagnosed at a much later stage, when they eventually started triggering symptoms, suggesting that NIPT may be a useful tool for detecting early-stage maternal cancers.

Principal investigator Prof. Joris Vermeesch, head of the Laboratory for Cytogenetics and Genome Research at UZ Leuven, says:

"Considering the bad prognosis of some cancers when detected later, and given that we know that it is both possible and safe to treat the disease during pregnancy, this is an important added advantage of NIPT.

During pregnancy, cancer-related symptoms may well be masked; fatigue, nausea, abdominal pain, and vaginal blood loss are easily interpretable as a normal part of being pregnant. NIPT offers an opportunity for the accurate screening of high-risk women for cancer, allowing us to overcome the challenge of early diagnosis in pregnant women."

Not only could NIPT be effective for identifying early-stage cancers among expectant mothers, Dr. Brison says it could also be effective among the wider population.

"We now know that it is possible to offer the accurate detection of chromosomally imbalanced cancers to the general population via minimally invasive screening methods," she says. "The normalization of the NIPT profile in these patients following treatment indicates that we can also measure response to treatment as early as after the first administration of chemotherapy."

Dr. Brison notes that while further studies are needed to validate their findings, they are confident that they are a big step closer to an effective, noninvasive diagnostic technique for early-stage cancers.

Medical News Today recently reported on a study in which researchers have uncovered a blood biomarker that they say could form the basis of a blood test for early detection of lung cancer.

Kết quả (Việt) 1:

Giai đoạn đầu bệnh ung thư có thể được phát hiện với thử nghiệm trước khi sinh noninvasiveoninvasive thử nghiệm trước khi sinh là một kỹ thuật sàng lọc được sử dụng để phát hiện các hội chứng Down và các điều kiện khác liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể trong một bào thai đang phát triển. Nhưng có thể có một sử dụng cho kỳ thi; một nghiên cứu mới tìm thấy nó có thể phát hiện giai đoạn đầu bà mẹ bệnh ung thư.Một người phụ nữ mang thai có một xét nghiệm máuCác nhà nghiên cứu xác định ba bệnh ung thư đầu giai đoạn khác nhau trong ba phụ nữ mang thai bằng cách sử dụng thử nghiệm trước khi sinh noninvasive.Nathalie Brison, tiến sĩ, của Trung tâm di truyền học của con người tại UZ Leuven tại Bỉ, và đồng nghiệp mới trình bày những phát hiện của họ - mà được công bố trong ung thư JAMA - tại hội nghị thường niên châu Âu xã hội của di truyền của con người.Noninvasive thử nghiệm trước khi sinh (NIPT) làm việc bằng cách đánh giá thai nhi DNA trong một bà mẹ của máu để xác định cho dù bất kỳ nhiễm sắc thể phụ có mặt mà có thể đưa em bé có nguy cơ hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (trisomy 13).Hiện nay, NIPT chỉ được cung cấp cho phụ nữ mang thai có một số yếu tố nguy cơ có nghĩa là họ có thể không phải trải qua phương pháp thử nghiệm trước khi sinh xâm lấn, hoặc những người có nguy cơ cao của việc có một em bé với một tình trạng nhiễm sắc thể.Ban đầu, tiến sĩ Brison và đồng nghiệp tiến hành nghiên cứu của họ với mục đích cải thiện tính chính xác của NIPT."Mặc dù nó là rất đáng tin cậy, chúng tôi tin rằng chúng tôi có thể làm cho nó thậm chí còn tốt hơn," giải thích tiến sĩ Brison, "và bằng cách đó, chúng tôi cũng có thể tìm thấy bất thường nhiễm sắc thể khác ngoài hội chứng truyền thống trisomy - xuống, Edwards, và Patau."Tuy nhiên, bằng cách phân tích hơn 6.000 phụ nữ mang thai bằng cách sử dụng một phiên bản chuyển thể hay nhất của NIPT, nhóm thay vào đó xác định ba gen bất thường trong ba trong số các phụ nữ mà họ có thể không liên kết đến cấu hình bà mẹ hoặc thai nhi."Chúng tôi nhận ra rằng bất thường các khoan một giống với ung thư tìm thấy trong, và giới thiệu những người phụ nữ đến đơn vị ung thư," ông tiến sĩ Brison.Gen bất thường chỉ của ba bệnh ung thư giai đoạn đầu khác nhauBa phụ nữ trải qua toàn bộ cơ thể hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), cũng như đánh giá di truyền khác.Kết quả là, mỗi người trong số những phụ nữ đã được tìm thấy là trong giai đoạn đầu của bệnh ung thư khác nhau ba: ung thư buồng trứng, ung thư hạch nang và Hodgkin lymphoma.Người phụ nữ trong những người mà ung thư hạch nang đã được xác định đã được tìm thấy có ung thư không hoạt động, do đó, không có điều trị đã được yêu cầu. Hóa trị liệu đã được trao cho nữ trên, Tuy nhiên, với một đang được điều trị trong khi mang thai. Sau đó cô đã sinh ra một cô gái em bé khỏe mạnh.Theo dõi đánh giá trong những phụ nữ trải qua hóa trị liệu cho phép các nhà nghiên cứu để giám sát hiệu quả của điều trị, trong đó cho thấy rằng trong và sau khi hóa trị liệu, các cấu hình gen của phụ nữ quay trở lại bình thường.Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng việc xác định các bệnh ung thư trong ba trong số các phụ nữ hơn 6.000 đánh giá là phù hợp với những gì được mong đợi trong đại tướng dân - 1 trong mỗi 1.000-2.000 năm người trong số các phụ nữ tuổi từ 20-40.Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu chỉ ra rằng nếu không có việc sử dụng của NIPT, các loại ung thư được tìm thấy trong ba phụ nữ nào có khả năng đã được chẩn đoán ở giai đoạn nhiều sau này, khi họ cuối cùng bắt đầu gây ra các triệu chứng, gợi ý rằng NIPT có thể là một công cụ hữu ích để phát hiện bệnh ung thư giai đoạn đầu bà mẹ.Nhà nghiên cứu chính giáo sư Joris Vermeesch, trưởng phòng thí nghiệm cho Cytogenetics và nghiên cứu bộ gen UZ Leuven, nói: "Xem xét tiên lượng xấu của một số bệnh ung thư khi phát hiện sau đó, và cho rằng chúng tôi biết rằng nó là cả tốt và an toàn để điều trị bệnh trong khi mang thai, đây là một lợi thế quan trọng nhất của NIPT. Trong khi mang thai, liên quan đến ung thư triệu chứng cũng có thể được ẩn; mệt mỏi, buồn nôn, đau bụng và mất máu âm đạo dễ dàng interpretable như là một phần bình thường của đang mang thai. NIPT cung cấp một cơ hội cho việc kiểm tra chính xác của phụ nữ nguy cơ cao ung thư, cho phép chúng tôi để vượt qua những thách thức của các chẩn đoán sớm ở phụ nữ mang thai."Không chỉ có thể NIPT có hiệu quả để xác định giai đoạn đầu ung thư trong số các bà mẹ trông mong, tiến sĩ Brison nói nó cũng có thể có hiệu quả trong số dân rộng hơn."Chúng tôi bây giờ biết rằng nó có thể cung cấp phát hiện chính xác của bệnh ung thư chromosomally mất cân bằng cho dân số nói chung thông qua phương pháp kiểm tra xâm lấn tối thiểu," cô nói. "Bình thường hóa cấu hình NIPT ở những bệnh nhân sau khi điều trị chỉ ra rằng chúng tôi cũng có thể đo lường phản ứng để điều trị sớm nhất là sau khi chính quyền đầu tiên của hóa trị."Tiến sĩ Brison ghi chú rằng trong khi nghiên cứu thêm là cần thiết để xác nhận kết quả của họ, họ rất tự tin rằng họ là một bước tiến lớn gần gũi hơn với một hiệu quả, noninvasive kỹ thuật chẩn đoán cho bệnh ung thư giai đoạn đầu.Tin tức y tế hôm nay mới báo cáo về một nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu đã phát hiện một biomarker máu họ nói có thể hình thức cơ sở của một xét nghiệm máu cho các phát hiện sớm bệnh ung thư phổi.