Sequence Alignment and AnnotationPa

Sequence Alignment and Annotation
Paired-end reads obtained from sequencing the probands’ whole genomes were aligned to the
GRCh37 reference human genome using the Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. The
resulting SAM files were realigned and recalibrated by implementation of the Genome Analysis
Toolkit (GATK) framework [4,5]. Variant calling was performed using the Unified Genotyper
tools from GATK. Variant annotation and effect prediction was carried out with SnpEff 3.5a
(build 2014-02-14) [6,7] with data from dbSNP Build 138 [8], the 1000 Genomes Project [9], the
International HapMap Project [10], the NHGRI GWAS Catalog [11], dbNSFP v2.3 [12,13], the
Exome Sequencing Project (ESP) [14], and ClinVar Build 20140211 [15]. See S1 Fig

Kết quả (Việt) 1:

Chuỗi liên kết và chú thíchLần đọc cuối cùng kết hợp thu được từ xác định trình tự probands' toàn bộ bộ gen đã được liên kết đến cácGRCh37 tham khảo bộ gen của con người bằng cách sử dụng Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. Cáckết quả là các tập tin SAM xương và tái bằng cách thực hiện phân tích bộ genBộ công cụ (GATK) các khuôn khổ [4,5]. Biến thể gọi được thực hiện bằng cách sử dụng thống nhất Genotypercông cụ từ GATK. Biến thể dự đoán chú thích và có hiệu lực được thực hiện với SnpEff 3.5a(xây dựng năm 2014-02-14) [6,7] với dữ liệu từ dbSNP xây dựng 138 [8], dự án bộ gen 1000 [9], cácDự án quốc tế HapMap [10], NHGRI GWAS cửa hàng [11], dbNSFP v2.3 [12,13], cácExome xác định trình tự dự án (ESP) [14], và ClinVar xây dựng 20140211 [15]. Xem hình S1

Kết quả (Việt) 2:

Chuỗi liên kết và chú giải
đã ghép cấp lần đọc được từ trình tự toàn bộ bộ gen của probands được canh vào
hệ gen của con người tham khảo GRCh37 sử dụng Burrows-Wheeler Alignment Tool (BWA) [3]. Các
kết quả file SAM đã được sắp xếp lại và tái kiểm định bằng cách thực hiện của gen Phân tích
Toolkit (GATK) khung [4,5]. Gọi biến thể được thực hiện bằng cách sử dụng Genotyper Unified
công cụ từ GATK. Biến thể chú thích và hiệu quả dự đoán được thực hiện với SnpEff 3.5a
(xây dựng 2014/02/14) [6,7] với dữ liệu từ dbSNP Build 138 [8], 1000 Genome Project [9], các
dự án HapMap quốc tế [10] , các NHGRI GWAS Catalog [11], dbNSFP v2.3 [12,13], các
trình tự dự án Exome (ESP) [14], và ClinVar Xây dựng 20.140.211 [15]. Xem S1 Hình