. Interestingly, many associated re

. Interestingly, many associated regions seem also to be associated with differences in mRNA expression of regional genes, which if confirmed might signal an important new general mechanism to explain the relationship between common SNPs and common traits26. even though SNP studies in lipoprotein metabolism have been informative, a focus on single nucleotides fails to capture the complete range of genetic variability. Recent reports have demonstrated the surprising ubiquity of larger copy number variations (CNVs) in apparently healthy people64, adding to the complexity of the ‘normal’ genome, and evidence is emerging that CNV can contribute to complex traits. For instance, diseasecausing CNVs in LDLR and LPL genes are present in a small but important fraction of patients with HLP types 2A and 1, respectively65. Also, CNV of the lipoprotein Lp(a) gene (LPA) is the key determinant of plasma Lp(a) concentration65. As methodology becomes more robust and standardized, CNVs will probably be shown to be determinants of plasma lipoproteins.
Model organisms
Studying lipoprotein metabolism in model organisms has proven useful for identifying new genetic determinants, for investigating established genetic determinants through in vivo study of relevant pathways, and for validating the data obtained from human genetic studies66. Recently, mapping the defect in the dyslipidaemic cld (combined lipase deficiency) mouse strain identified that lipase maturation factor 1 (LMF1) is essential for the
REVIEWS

Kết quả (Việt) 1:

. Điều thú vị, nhiều khu vực kết hợp dường như cũng được kết hợp với sự khác biệt trong mRNA biểu hiện của gen khu vực, mà nếu khẳng định có thể báo hiệu một cơ chế chung mới quan trọng giải thích mối quan hệ giữa phổ biến SNPs và traits26 phổ biến. mặc dù các nghiên cứu SNP trong chuyển hóa lipoprotein đã thông tin, tập trung vào duy nhất nucleotide không nắm bắt phạm vi đầy đủ của sự biến đổi di truyền. Báo cáo gần đây đã chứng minh sự phổ biến gây ngạc nhiên lớn hơn sao chép số biến đổi (CNVs) rõ ràng sức khỏe people64, thêm vào sự phức tạp của bộ gen 'bình thường', và bằng chứng đang nổi lên rằng CNV có thể đóng góp vào những đặc điểm phức tạp. Ví dụ, diseasecausing CNVs trong LDLR và LPL gen là hiện diện trong một phần nhỏ nhưng quan trọng của bệnh nhân với HLP loại 2A và 1, respectively65. CNV lipoprotein Lp(a) gen (LPA) cũng quyết định quan trọng của plasma Lp(a) concentration65. Theo phương pháp trở nên mạnh mẽ hơn và tiêu chuẩn hóa, CNVs có lẽ sẽ được hiển thị là yếu tố quyết định trong huyết tương lipoprotein.Mô hình sinh vật Nghiên cứu chuyển hóa lipoprotein trong mô hình sinh vật đã được chứng minh hữu ích cho việc xác định các yếu tố quyết định di truyền mới, cho điều tra yếu tố quyết định thành lập di truyền thông qua các nghiên cứu tại vivo các con đường có liên quan và để phê chuẩn các dữ liệu thu được từ studies66 di truyền của con người. Gần đây, lập bản đồ các khiếm khuyết trong dyslipidaemic có thể (kết hợp lipase thiếu hụt) con chuột biến dạng xác định rằng lipase trưởng factor 1 (LMF1) là rất cần thiết cho các ĐÁNH GIÁ

Kết quả (Việt) 2:

. Điều thú vị, nhiều khu vực có liên quan cũng dường như có liên quan đến sự khác biệt trong biểu hiện mRNA của gen trong khu vực, mà nếu được xác nhận có thể báo hiệu một cơ chế chung mới quan trọng để giải thích mối quan hệ giữa SNPs phổ biến và traits26 chung. mặc dù các nghiên cứu SNP trong chuyển hóa lipoprotein đã thông tin, tập trung vào các nucleotide đơn không nắm bắt đầy đủ các biến đổi di truyền. Báo cáo gần đây đã chứng minh sự có mặt khắp nơi đáng ngạc nhiên của các biến thể số lượng bản sao lớn hơn (CNVs) trong people64 khỏe mạnh, thêm vào sự phức tạp của hệ gen 'bình thường', và bằng chứng là mới nổi mà CNV có thể góp phần vào đặc điểm phức tạp. Ví dụ, diseasecausing CNVs trong gen chuột Ldlr và LPL có mặt trong một phần nhỏ nhưng quan trọng của bệnh nhân với các loại HLP 2A và 1, respectively65. Ngoài ra, CNV của lipoprotein Lp (a) gen (LPA) là yếu tố quyết định của plasma Lp (a) concentration65. Là phương pháp trở nên mạnh mẽ hơn và chuẩn hóa, CNVs có thể sẽ được chứng minh là yếu tố quyết định của lipoprotein trong huyết tương.
Mẫu vật
Nghiên cứu quá trình chuyển hóa lipoprotein trong các sinh vật mô hình đã được chứng minh hữu ích để xác định các yếu tố quyết định di truyền mới, cho điều tra các thiết lập các yếu tố di truyền thông qua trong cơ thể nghiên cứu về con đường có liên quan, và để xác nhận các dữ liệu thu được từ studies66 di truyền ở người. Gần đây, lập bản đồ các khiếm khuyết trong sự căng thẳng chuột rối loạn lipid máu cld (thiếu lipase kết hợp) đã xác định rằng yếu tố lipase trưởng thành 1 (LMF1) là điều cần thiết cho
ĐÁNH GIÁ