Năm 1901 một bác sĩ, Archibald Garrod, quan sát thấy một bệnh nhân với nước tiểu màu đen.Ông đã sử dụng quan sát này đơn giản để chứng minh rằng một đột biến gen duy nhất có thểsản xuất một khối rời rạc trong một con đường sinh hóa, mà ông gọi là một "bẩm sinhlỗi chuyển hóa". Cái nhìn sâu sắc tuyệt vời của Garrod dự đoán bởi 40 năm mộtgen-một trong những enzyme các khái niệm của Beadle và Tatum. Trong thời trang tương tự như nhà hóa họcLinus Pauling và nhà hóa sinh người Vernon Ingram, thông qua các nghiên cứu của bệnh nhânvới sickle cell thiếu máu, cho thấy rằng đột biến gen làm thay đổi trình tự axit aminprotein. Rõ ràng, đã nhiều tiến bộ cơ bản trong sinh họcsinh ra bởi các nghiên cứu sâu sắc của các bệnh di truyền của con người
đang được dịch, vui lòng đợi..
